儿童高胆红素血症

儿童高胆红素血症常表现为黄疸，是儿童特别是婴幼儿普遍存在的一种症状，各种病理生理学、解剖学、感染性、自身免疫性疾病及遗传代谢性因素及疾病均可引起黄疸。不同的原因导致的黄疸其严重程度及预后不同，并且有不同的时间敏感性和不同的治疗计划。早期诊断和评估、并给予个性化的优化治疗至关重要。随着分子检测技术的发展，二代测序技术使临床医生能够快速有效的对临床实践中无法通过常规血液检查直接诊断的疾病进行分子学诊断，进而精准治疗。文章主要介绍儿童高胆红素血症常见病因及其诊治策略。     

原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。     

高龄老年骨科手术患者术后低蛋白血症风险因素及预测模型

目的回顾性分析高龄老年骨科患者术后低蛋白血症的风险因素。方法选取80岁以上高龄老年骨科手术患者498例,使用Python统计软件包对患者的基本情况进行描述性统计分析,并采用软件包中决策树、逻辑回归、随机森林、ExtraTreesClassifier、AdaBoost、GradientBoostDecisionTree、SVM等7种机器学习模型进行低蛋白血症风险模型构建。绘制并计算受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC),评价模型的预测能力,选择最佳模型。最终根据模型纳入的特征确定风险因素。结果随机森林为最佳预测模型,白蛋白定量最小值(min)、椎管内麻醉、肌酸激酶同工酶、术后引流量、术中出血量、术前直接胆红素最大值(max)、术前血清总蛋白max、术后输血量、术前血清总蛋白min、术前血钠min、术前总胆红素min、术前总胆红素max、术前肌酸激酶min、术前高密度脂蛋白min,是高龄老年骨科手术患者术后发生低蛋白血症的独立危险因素。结论导致术后高龄老人术后低蛋白血症的风险因素较多,其中及时改善术前白蛋白水平是降低术后低蛋白血症及其他术后不良事件的有效措施。     

孕妇不同中医体质类型与新生儿高胆红素血症发生率相关性研究

目的:观察不同中医体质类型的孕妇新生儿高胆红素血症发生率,以期为预防或降低新生儿高胆红素血症发生提供临床干预思路。方法:筛选122例孕产妇及其分娩新生儿为研究对象,通过中医体质分类与判定表来调查孕妇中医体质分类,追踪其分娩的新生儿是否患有高胆红素血症。将分娩后新生儿有高胆红素血症的孕妇52例设为观察组,将分娩后新生儿无高胆红素血症的孕妇70例设为对照组。对2组孕妇体质类型进行统计分析。结果:观察组在气郁质、阳虚质、痰湿质、湿热质分布比例明显高于对照组(P0.05)。结论:孕妇中医体质类型与新生儿高胆红素血症的发生存在一定的相关性。     

基于内毒素血症探讨皂术茵陈方对非酒精性脂肪性肝炎大鼠的影响

目的基于内毒素血症探讨皂术茵陈方防治非酒精性脂肪性肝炎(NASH)大鼠的影响及其作用机制。方法采用随机数字表法将40只大鼠分为5组,即正常组、模型组、皂术茵陈方组、盐酸吡格列酮组及培菲康组,每组8只。除正常组外,其余32只大鼠采用高脂饮食16周建立大鼠NASH模型,在造模第9周开始,皂术茵陈方组给予皂术茵陈方水提液60 mg/(kg·d)灌胃,盐酸吡格列酮组给予盐酸吡格列酮10 mg/(kg·d)灌胃,培菲康组给予培菲康210 mg/(kg·d)灌胃,正常组及模型组均给予双蒸水10 mL/(kg·d)灌胃,共治疗8周。第16周末经腹主动脉取血,生化法检测肝组织甘油三酯(TG)水平,苏木精-伊红(HE)染色观察肝组织病理学变化。终点显色法检测血浆内毒素(LPS)含量。ELISA法检测肝组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白细胞介素(IL)-1β、IL-6等炎症因子的表达水平。结果与正常组比较,模型组大鼠肝组织显示出典型的NASH组织学特征,出现重度脂肪变性,不同程度的炎细胞浸润和坏死灶。大鼠肝湿重、肝指数、肝脏TG含量、血浆LPS水平、肝组织TNF-α、IL-1β、IL-6等炎症因子水平均有不同程度的增高(P0.05,P0.01)。经皂术茵陈方干预后,肝细胞脂肪变性、炎症浸润较模型组减轻,大鼠肝湿重、肝指数、肝脏TG含量、血浆LPS水平、肝组织TNF-α、IL-1β、IL-6等炎症因子水平较模型组有不同程度的下降(P0.05,P0.01)。结论皂术茵陈方能显著降低肝脏TG含量、血浆LPS水平,肝组织TNF-α、IL-1β、IL-6等炎症因子的表达。提示皂术茵陈方治疗NASH的作用机制与改善内毒素血症,减少内源性LPS产生、降低炎症因子的表达有关。     

从治未病探讨高同型半胱氨酸血症中医体质管理

目的:观察四川省自贡地区高同型半胱氨酸血症(homocysteine,HCY)人群的中医体质分布、中医体质与心血管危险因素的相关性,为建立治未病同健康管理相结合的模式干预高同型半胱氨酸血症提供依据。方法:通过调查514例高同型半胱氨酸血症人群填写的《中医体质分类与判定表》的情况,搜集基本信息及实验室检查,探讨中医体质分布和危险因素的相关性。结果:514例高HCY血症人群中,主要以痰湿质(28.2%)、血瘀质(17.1%)、湿热质(14.8%)、阴虚质(12.3%)为主,男性体质分布以痰湿质(32.2%)、血瘀质(16.9%)、湿热质(14.2%)、气虚质(11.2%)为主,女性体质分布以痰湿质(23.9%)、血瘀质(17.4%)、湿热质(15.4%)、阴虚质(14.6%)为主。痰湿质、血瘀质、湿热质、阴虚质的年龄、舒张压、三酰甘油水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中,痰湿质年龄水平高于其他3种体质,湿热质年龄水平最低(P<0.05);血瘀质舒张压高于其他3种体质(P<0.05),湿热质三酰甘油含量高于其他3种体质(P<0.05)。痰湿质、血瘀质高HCY人群与饮酒有显著相关性(P<0.05),湿热质高HCY人群与高血压有显著相关性(P<0.05),痰湿质、阴虚质高HCY人群与血脂异常有显著相关性(P<0.05)。结论:痰湿质、血瘀质、湿热质、阴虚质是高同型半胱氨酸血症的主要体质,男女体质分布有差异,不同体质相关的危险因素不同。