MCI的情志病机及疏肝法干预的可行性探讨＊

轻度认知障碍（Mild cognition impairment， MCI）是尚未达到阿尔兹海默病（Alzheimer’s disease， AD）的诊断标准且可逆转为正常脑老化状态的最佳窗口期。情志异常、肝失疏泄（肝失疏泄日久致肝郁）已被证实为MCI的重要情志病机，且“长期负性情绪积累肝失疏泄致衰加速脑老化”的科学假说已在本课题组前期研究中得到初步证实，疏肝法干预肝郁型MCI患者疗效显著，但以上作用机制尚未得到完全阐述。因此本研究系统总结了中医学对MCI的认识，长期情绪不调肝失疏泄对MCI的影响及可能机制，疏肝解郁方药及其成分改善肝郁型MCI的可行性，并提出使用无束缚性设计的眼动技术以探索疏肝法改善肝郁型MCI的可行性，为MCI的中医药干预及其神经机制探讨提供新思路，为中医情志衰老学说增添新内涵。     

注意缺陷多动障碍患儿血清25（OH）D及微量元素表达水平及临床意义

目的 探究注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿血清25羟基维生素D[25(OH)D]、微量元素表达水平及临床意义。方法 选取2019年4月至2020年11月本院诊治的84例ADHD患儿进行研究(ADHD组),依据ADHD分型标准将患儿分为注意缺陷为主型组(28例)、多动为主型组(33例)、混合型组(23例),并选取同期84例体检健康儿童进行对照研究(对照组)。采用高效液相色谱-串联质谱法检测所有受试儿童血清25(OH)D水平；检测血清铁(Fe)、磷(P)、镁(Mg)、钙(Ca)、铜(Cu)、锌(Zn)、铅(Pb)水平；Pearson法分析ADHD患儿血清25(OH)D水平与Cu、Zn、Pb水平的相关性；Logistic回归分析ADHD发生的影响因素；受试者工作特征(ROC)曲线分析血清25(OH)D、Zn、Pb水平对ADHD的诊断价值。结果 ADHD组血清25(OH)D、Cu、Zn水平均显著低于对照组(P<0.05),Pb水平显著高于对照组(P<0.05)；注意缺陷为主型组、多动为主型组、混合型组患儿血清25(OH)D、Fe、P、Mg、Ca、Cu、Zn、Pb水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)；ADHD患儿血清25(OH)D水平与Cu、Zn水平均呈正相关(P<0.05),与Pb水平呈负相关(P<0.05)；25(OH)D、Zn是影响ADHD发生的保护因素(P＜0.05),Pb是影响ADHD发生的危险因素(P＜0.05)；血清25(OH)D、Zn、Pb水平诊断ADHD的曲线下面积(AUC)分别为0.773、0.770、0.772,截断值分别为21.01 ng/mL、16.05 μmol/L、50.69 μg/L,相应灵敏度分别为82.1%、77.4%、63.1%,特异度分别为67.9%、71.4%、88.1%；三者联合诊断ADHD的AUC为0.883,其灵敏度、特异度分别为81.0%、81.0%。结论 ADHD患儿血清25(OH)D、Cu、Zn水平降低,Pb水平升高,25(OH)D、微量元素水平与ADHD患儿类型无关,25(OH)D、Zn、Pb联合有助于临床筛查ADHD患儿。     

基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析

肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。     

先天性眼球震颤眼动波形的层次聚类分析研究

目的探讨机器学习层次聚类算法用于先天性眼球震颤(CN)眼动波形自动分类和波形诊断的可行性。方法回顾性病例系列研究。收集2018年12月至2019年9月就诊于天津市眼科医院的90例(90只眼)CN患者资料, 其中男性67例, 女性23例, 年龄(12±9)岁。所有患者采用高速视频眼动仪记录眼动波形。对标准化后的眼动波形进行无监督机器学习层次聚类分析, 获得可视化分类结果并予以波形命名, 统计每种波形的发生比例, 分析波形成分与CN患者视功能的相关性。统计学方法为独立样本t检验和Pearson相关性分析。结果在90例(90只眼)CN患者的46 620个有效眼动波形中, 通过机器学习层次聚类算法自动分出7种波形, 分别命名为波形Ⅰ(14 259个, 30.59%)、波形Ⅱ(11 498个, 24.66%)、波形Ⅲ(4 083个, 8.76%)、波形Ⅳ1(5 430个, 11.65%)、波形Ⅳ2(3 451个, 7.40%)、波形Ⅳ3(3 015个, 6.47%)及波形Ⅳ4(2 663个, 5.71%);有2 221个(4.76%)波形未分类。波形Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ分别与3种CN基本眼动波形即速度递增...     

眼睛好干 难道是“干眼症”

很多人在面对屏幕时,总是觉得眼睛干涩,便认为自己得了“干眼症”,即眼干燥症。而事实上,眼干燥症并不是干眼。简单来说,眼干是一种症状,而眼干燥症是一种疾病,眼干是眼干燥症的一个临床表现。     

基于反重力跑台的步行训练对长期住院老年脑卒中患者下肢习得性废用的影响

目的观察基于反重力跑台的强制性步行训练对长期住院老年脑卒中患者下肢习得性废用的影响。方法选取我院46例长期住院老年卒中患者,随机分为研究组和对照组,各23例。两组均采用常规康复训练,研究组在常规康复基础上加用AlterG反重力跑台进行强制性步行训练,连续治疗12周,并在治疗前后采用Tinetti步态评估量表、10m最大步行速度测试评估患者平衡及步行能力,改良Barthel指数和FIM量表评估患者活动能力。结果治疗12周后两组TGA评分、MBI评分和FIM均较治疗前改善,且研究组较对照组改善明显(P<0.05);研究组最大步行速度在治疗4周、8周、12周速度提升明显高于对照组。结论反重力跑台下的强制性步行训练能够有效改善长期住院老年卒中患者的平衡能力及步行能力,提高患者日常活动能力及功能独立性,对克服老年脑卒中患者下肢习得性废用具有重要意义,值得推广应用。     

结外NK/T细胞淋巴瘤（鼻型）眼内转移一例

 一例双眼视力进行性下降的可疑鼻部淋巴瘤患者，出现严重的葡萄膜炎表现，糖皮质激素治疗反应差。鼻部新生物病理诊断为（鼻腔鼻窦肿瘤）结外NK/T细胞淋巴瘤（鼻型）。眼内液及玻璃体液病毒学及免疫学检查提示：EBV核酸 5.29×108拷贝/mL，TCR基因重排阳性。考虑为结外NK/T细胞淋巴瘤（鼻型）眼内转移。 （眼科， 2022， 31： 476-478）     

鲜天麻对睡眠干扰诱导小鼠学习记忆障碍的改善作用

目的研究鲜天麻对睡眠干扰(sleep interruption,SI)诱导的小鼠学习记忆障碍的改善作用。方法 HPLC法测定鲜天麻中天麻素、对羟基苯甲醇的含量,苯酚硫酸法测定多糖的含量。60只ICR雄鼠随机分为对照组、睡眠干扰模型组、阳性药(莫达非尼)组和鲜天麻低(3 g/kg)、高(9 g/kg)剂量组。睡眠干扰造模14 d后,依次进行自主活动、新物体识别、水迷宫和避暗等动物行为学检测实验,并测定小鼠血清和海马组织超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)水平及海马组织乙酰胆碱(Ach)、谷氨酸(Glu)和去甲肾上腺素(NE)水平。结果自主活动实验中,各组小鼠运动功能无显著性差异。与对照组比较,模型组小鼠在新物体识别实验中的相对辨别指数(DI)显著性下降,水迷宫寻台潜伏期明显延长,避暗实验错误次数增加、入暗潜伏期缩短;血清和海马组织MDA水平升高,海马组织的SOD水平降低;海马组织Ach、Glu和NE水平均显著降低。与模型组比较,莫达非尼和鲜天麻各剂量能不同程度增加小鼠新物体识别DI,提高新物体辨别能力;增强空间学习获得和保持能力,缩短水迷宫潜伏期;减少避暗错误次数、延长避暗潜伏期;提高血清和海马组织中SOD、Ach、Glu和NE水平,降低MDA水平。结论鲜天麻能改善睡眠干扰引起的学习记忆障碍,改善氧化应激和神经递质水平,是一种有潜力的改善学习记忆中药。     

眼轮匝肌缩短改良术治疗老年性下眼睑内翻的效果评价

目的:探究治疗老年性下眼睑内翻时,应用眼轮匝肌缩短改良术的效果。方法:将100例老年性下眼睑内翻患者作为本次观察对象,分别对其常规手术治疗(对照组)、眼轮匝肌缩短改良术治疗(观察组);对比两组治疗效果及患者满意率。结果:观察组患者的治疗总有效率(100.00%)高于对照组(80.00%),且观察组患者的总满意率(98.00%)高于对照组(84.00%),组间对比均存在显著差异(P<0.05)。结论:治疗老年性下眼睑内翻时,应用眼轮匝肌缩短改良术的效果良好,值得推广。