神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。     

2020年《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》策划组稿选题计划

第16卷,第1期:胎儿及新生儿脑损伤与早产儿管理和监护策略重点号第16卷,第2期:妇科内分泌系统疾病诊治、卵巢早衰管理及生殖医学、生育营养及健康保健重点号第16卷,第3期:儿童呼吸系统疑难病和罕见病,呼吸系统危重症及呼吸衰竭诊疗进展重点号第16卷,第4期:妇科恶性肿瘤个体化治疗和生理、生育功能保护进展重点号.     

CSA&TISC与《中国卒中杂志》联合征文通知

中国卒中学会第六届学术年会(CSA)暨天坛国际脑血管病会议2020(TISC)将于2020年10月9日-11日在北京·国家会议中心召开。CSA&TISC与《中国卒中杂志》联合征文,入选的论文均可刊登在《中国卒中杂志》CSA&TISC专刊上,获奖论文将有机会入刊《中国卒中杂志》。征文要求:内容要求:内容可涵盖传统脑血管病领域的病因诊断、内外科治疗、神经介入治疗、影像评估、康复治疗、脑血管病护理、卒中中心建设、医疗质量监测与改进、脑血管病遗传、转化医学,也包括当前领域热点如疫情期间的相关卒中的研讨、脑血管病医疗人工智能研发与应用、区域急救网络建设、脑健康评估与康复、脑血管病罕见病等,可以是基础研究、临床研究及病例报告等形式;文稿应具有科学性、实用性、论点明确、数据可靠;格式要求:摘要形式(word格式,1500字左右),内容包括目的、方法、结果、结论四部分;投稿请务必注明:作者姓名、单位、联系方式、投稿路径(中国卒中学会理事会、中国卒中学会青理会、中国卒中学会分会、各省卒中学会、个人等)及“CSA&TISC会议投稿”字样。     

罕见病患者社会支持与生命质量的关系研究

目的:利用2016年中国罕见病群体生存状况调查数据,通过分析罕见病患者生命质量各维度现状及其与社会支持的关系,为完善罕见病患者社会保障政策提供参考。方法:评价工具采用WHOQOL-BREF量表,运用滚雪球抽样调查方法,通过网络和电话调查方式收集数据,采用t检验分析与中国常模数据进行比较,并使用线性回归模型考察非正式、正式社会支持与罕见病患者生命质量的关系。结果:罕见病患者生命质量的各维度得分(生理、心理、社会、环境领域)均显著低于中国常模正常组和疾病组的生命质量评价得分,说明罕见病对居民的生命质量负面影响显著。非正式和正式社会支持与罕见病患者生命质量相关,非正式社会支持水平越高,患者各领域的生命质量越好;曾接受过社会帮扶的患者,心理领域和社会领域的生活质量水平高于未曾接受的患者。结论:改善患者的社会支持水平,完善罕见病的社会保障政策,对提高患者的生命福祉有一定的意义。     

主编寄语

王成林|主编对罕见病、少见病的认识、诊断与治疗,是衡量一个专家或医院实际水平的重要指标。韩金祥|名誉主编百尺竿头,更进一步!祝愿《罕少疾病杂志》在新时代为罕见病防治做出新的更大贡献!杨艳玲|名誉主编祝《罕少疾病杂志》不断刷新,助力罕见病全生命周期医学管理,提升三级防控。     

同情用药制度对我国罕见病患者用药可及性研究

目的：基于国内罕见病患者用药可及性现状,剖析国外同情用药的制度体系及实施成效,深入分析同情用药制度对国内罕见病患者的用药可及性问题,并提出贴合国内罕见病患者同情用药制度落实的细则。方法：查阅美国FDA发布的法规政策、技术指南、相关统计数据及文献资料,对美国同情用药的使用类别、申请及审批流程、费用支付方式等内容进行分析。结果与结论：美国已具备较为完善的同情用药制度体系,该制度在我国的建立或将成为国内罕见病患者用药可及的一条新路径,在一定程度上能够提高国内罕见病患者的用药可及性。     

基于公众关注主题及情感视角的我国罕见病医药保障策略研究——以诺西那生钠为例

目的 挖掘网络大众关于罕见病的关注焦点和情感态度,为相关部门对罕见病医药保障相关政策、制度及策略的制定与实施提供决策参考。方法 利用潜在狄利克雷分布（LDA）主题模型和情感分析方法分析Bilibili网站上与“天价药”诺西那生钠纳入医保事件相关的高播放量短视频的评论文本,挖掘文本的主题和情感倾向,并提出相应策略建议。结果 共获得8个播放量上万的视频,获得7 109条文本数据。根据LDA分析提取出网络公众关注罕见病相关的9个主题（罕见病药的价格、罕见病药入医保、罕见病药的研发现状、医保范围与医疗保障体系、罕见病患者群体的困境、罕见病的预防与筛查、罕见病药入医保的价值、罕见病的中西医疗法、罕见病药的供需现状）,按关注对象概括为4大类（罕见病药物类、罕见病医疗保险类、罕见病医疗卫生服务类和罕见病患者群体类）。公众对各主题的情感总体呈现出低积极性和高消极性的倾向。结论 公众对罕见病药的价格、研发和供需问题关注度最高,并对我国当前罕见病的医疗现状深感担忧。建议加强和完善对罕见病患者的医药保障,如积极开展罕见病公共卫生服务,加强罕见病诊疗合作与罕见病药的研究;我国医药卫生相关部门可从医疗卫生服务、...