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1.
<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,表现为血清胆固醇水平显著升高,其机制是编码低密度脂蛋白(LDL)受体、载脂蛋白B(ApoB)或PCSK9(一种参与LDL受体降解的酶)的基因发生突变[1-3]。FH分为杂合子FH和纯合子FH,在美国,杂合子FH发病率  相似文献   
2.
目的 探讨真性红细胞增多症(PV)患者JAK2V617F突变的临床意义.方法 用等位基因特异性PCR法检测26例PV、10例继发性红细胞增多症(SE)、5例Ph+慢性粒细胞白血病(CML)患者,以及5例健康志愿者的JAK2V617F突变,并经DNA测序验证.用PCR-限制性片段长度多态性分析检测JAK2V617F突变状态,分析突变状态与PV临床及实验室特征的关系.结果 PV患者92.3%(24例)出现JAK2V617F 突变,其中纯合子突变7例,杂合子突变17例;纯合子突变者初诊时Hb及乳酸脱氢酶高于杂合子者(P<0.05).SE、Ph+CML患者及健康志愿者均未检出JAK2V617F突变.结论 JAK2V617F 突变可能成为PV的分子学诊断标准.  相似文献   
3.
目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.  相似文献   
4.
多发性骨髓瘤患者的p16及p15基因纯合子缺失及甲基化研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
p16及p15基因是细胞周期依赖激酶 (CDK4/6 )的抑制因子 ,通过抑制pRb(视网膜母细胞基因表达产物 )的磷酸化 ,阻滞细胞进入S期。若p16及p15基因发生纯合子缺失、甲基化或点突变 ,导致其功能失活 ,CDK4/6与cyclinD1结合 ,活化pRb ,使细胞进入DNA合成期 ,肿瘤细胞进行无序增殖 ,形成克隆性疾病。在多发性骨髓瘤 (MM)的基因学研究中发现p15和p16在其发生中起重要作用[1 3] 。为此 ,我们探讨了p16及p15基因在MM中失活的发生率及临床意义。材料和方法1 研究对象 初次诊断的MM患者 31例 ,所有患者的诊断均…  相似文献   
5.
放射事故受照者血型糖蛋白A突变分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的研究血型糖蛋白A(GPA,glycophorinAlocus)突变分析用作新的辐射生物剂量计。方法结合流式细胞分析和单克隆抗体标记技术,检测红细胞糖蛋白的变异。结果随访全国10例放射源事故受照者,4人为MN杂合体,生物剂量在146~29Gy,1人MN弱阳性。GPANO变异率与剂量线性回归曲线有显著意义,曲线斜率4153×10-6/Gy,而NN没有显著意义。结论GPA变异率剂量效应曲线二次线性拟合比一次线性好。二次线性重建远期辐射剂量高于一次模型,用原爆、切尔诺贝利、戈亚尼亚事故参数回顾剂量多偏高。  相似文献   
6.
中药问荷降脂片经动物试验证实安全、有效后试用于4例纯合子家族性高胆固醇血症患者15个月。结果血清总胆固醇平均下降170mg/dl,高密度脂蛋白-胆固醇基本无改变,动脉硬化指数由29降至22。  相似文献   
7.
目的 繁殖及鉴定NLRP3基因敲除(NLRP3-/-)小鼠。方法 将引进的NLRP3基因敲除杂合子小鼠,单独进行饲养及配种繁殖,繁殖后其子代出现3种基因型:野生型、杂合子型及纯合子型,提取每只小鼠的基因组DNA,用PCR和T7E1酶切方法进行鉴定,将获得的纯合子小鼠与异性杂合子交配,以获得更多的基因敲除纯合子小鼠。结果 NLRP3杂合子小鼠的饲养及繁殖均获得成功,获得了NLRP3基因敲除纯合子和杂合子小鼠。结论 正确的饲养、繁殖及鉴定方法是从NLRP3基因敲除杂合子小鼠中获得纯合子小鼠的有效途径。  相似文献   
8.
目的了解血型糖蛋白A(GPA)背景突变水平,观察照射近期的变化规律。方法在正常人和肿瘤放疗病人中进行GPA突变分析,结合单克隆抗体标记和流式细胞技术,检测MN杂合子个体中罕见的变异细胞NO和NN,确定变异率。结果对28个正常成人的初步测定,NO/NN变异率(Variantfrequency,Vf)(8.3±4.13)/(5.50±3.77)×10-6;NN变异率与年龄相关性接近显著意义(P=0.057),男女之间、吸烟与不吸烟者均无显著差异。随访肿瘤病人,6例治疗前GPA变异率NO(12.9±6.60)×10-6,NN(7.7±5.01)×10-6,与同年龄者无显著差异。连续盆腔照射1月Vf已有升高,照射2个月的病人NNVf(17.5±8.95)×10-6,显著高于未照病人(P=0.0468)。结论正常人GPA变异率基本与文献相符,年龄等因素可影响背景水平;病人照射后Vf变化不一,表明个体对辐射敏感性不同,照射近期主要是NN的变化,是较晚造血周期细胞突变的表现。  相似文献   
9.
目的:了解HLA-A、B、DR、DQ表现型为纯合子的终末期肾脏疾病患者的PRA水平,并研究其与肾移植预后的关系。方法:对2006年8月至2007年8月间在我院登记等待首次肾移植的438例终末期肾脏疾病患者HLA、PRA情况以及其中1例PRA65的HLA纯合子患者肾移植效果进行分析。HLA基因分型采用PCR-SSP技术,PRA、抗体强度及抗体特异性分析采用ELISA技术,数据统计采用SPSS11.5统计软件。结果:438例患者中有HLA纯合子12例,杂合子426例;12例纯合子中PRA阳性者6例,阳性率50,平均HLA抗体强度为55,广泛致敏率达100;426例杂合子中PRA阳性者65例,阳性率15.26,平均HLA抗体强度为28,广泛致敏率为40;纯合子与杂合子之间的PRA阳性率、平均HLA抗体强度和广泛致敏率相比差异均有统计学意义(P〈0.05),纯合子高PRA的风险大(OR=5.29,95CI:1.67~16.70);1例PRA65的纯合子患者术前经血浆置换、蛋白免疫吸附、静滴丙种球蛋白治疗使PRA降低至阴性,在舒莱免疫诱导下行尸体肾移植术,供受者HLA抗原2个错配,术后移植肾功能逐渐恢复,第3天开始PRA呈阳性并逐渐升高,伴随临床逐渐出现尿少、血压升高、移植肾区疼痛等排斥反应征象,血清肌酐逐渐升高,移植肾B超见动脉阻力指数逐渐升高,提示急性排斥反应,采用术前有效清除HLA抗体的所有方法再次治疗无效,于术后第36天因移植物失功行移植肾切除。结论:HLA纯合子产生高PRA的风险大;文中1例PRA阳性的HLA纯合子早期移植肾功能恢复随后出现不可逆排斥反应致移植肾失功的情况,提示近年来随着各种有效清除HLA抗体的治疗方法不断用于临床导致了抗体介导的延迟性超急排斥反应(AMDR)的出现从而使移植肾失功;高PRA患者行肾移植术需高度慎重,应尽可能避开受者PRA峰值时的全部抗体谱来选择供体。  相似文献   
10.
葡萄胎细胞遗传学研究   总被引:4,自引:0,他引:4  
葡萄胎是妇科常见的疾病之一,在东南亚包括我国在内具有较高的发病率,约为1/100~1/500。其病因,近几年来多数学者的观点倾向于遗传因素所致。本研究对117例葡萄胎组织进行了细胞遗传学及临床分析。117例中,25例为部分性葡萄胎,染色体组成为三倍体。92例属完全性葡萄胎染色体组成为二倍体。92例中,67例为纯合子,核型为46,XX;25例是杂合子,其中14例为46,XX,11例是46,XY。完全性葡萄胎中24例是恶性病例,恶变率为26%(24/92),其中10例纯合子,恶变率为14.9%(10/67)。14例杂合子恶变率56%(14/25),其中杂合子46,XX完全性葡萄胎恶变率为92.8%(13/14),而46,XY只有1例,恶变率为0.9%(1/11),25例部分性葡萄胎无1例发生恶变。  相似文献   
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