治疗前外周血炎性标志物对EGFR突变阳性晚期非小细胞肺癌患者的预后价值研究

  目的  探讨治疗前外周血炎性标志物在表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）阳性晚期非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者中的预后作用。  方法  回顾性分析2015年1月至2018年10月中国人民解放军总医院第五医学中心142例EGFR突变阳性晚期NSCLC患者临床资料。通过受试者工作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC）确定中性粒细胞与淋巴细胞计数比值（neutrophil-to-lymphocyte ratio，NLR）、血小板与淋巴细胞计数比值（platelet-to-lymphocyte ratio，PLR）、系统免疫炎症指数（systemic immune-inflammation index，SII）和淋巴细胞与单核细胞计数比值（lymphocyte-to-monocyte ratio，LMR）的最佳临界值，应用Kaplan-Meier方法进行生存分析。Cox比例风险模型评估各变量的预测价值。  结果  NLR、PLR、SII和LMR的最佳临界值分别为2.60、167.32、687.39和3.13。根据最佳临界值分别将研究对象分为高值组和低值组，高NLR、PLR和SII组的中位无进展生存期（median progression-free survival，mPFS）及中位总生存期（median overall survival，mOS）均显著低于低值组中相应值，高LMR组mPFS及mOS较低LMR组延长。  结论  治疗前升高的NLR、PLR、SII和降低的LMR可能与接受靶向治疗的EGFR突变阳性晚期NSCLC患者的不良预后相关。      

携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

2011—2020年呼和浩特市流行性腮腺炎流行特征分析

目的 分析呼和浩特市2011—2020年流行性腮腺炎(流腮)流行病学特征,为制定有针对性防控措施提供参考依据。方法 对呼和浩特市2011—2020年流行性腮腺炎的发病数据进行监测分析,描述其分布及趋势。 呼和浩特市2011—2020年共报告流腮病例6 176例,年均发病率20.60/10万,其中2012年发病率最高为40.17/10万,2020年发病率最低为7.08/10万,2012年和2020年发病率差异有统计学意义(χ2=717.641,P<0.001),10年间流腮发病呈波动下降趋势。流腮发病具有明显季节性,11月至次年1月和4—7月出现2个发病高峰。年龄分布以儿童和青少年为主,占总病例数60.83%。流腮病例最多人群是学生,占总病例数的61.08%。 流腮暴发疫情主要发生在中小学校,应加强儿童入托、入学预防接种证查验和流腮疫苗查漏补种工作,必要时开展6～15岁学生为目标人群的应急接种。     

乳糜性腹水的临床特征

目的探讨乳糜性腹水的临床特征,以提高对该病的认识。方法收集2012年6月至2017年6月郑州大学第一附属医院收治的乳糜性腹水患者的临床资料,回顾性分析乳糜性腹水的病因、临床表现、腹水和影像学检查结果、治疗方案及预后的情况。结果共收集29例乳糜性腹水患者,其中男14例(48.3%),女15例(51.7%)。年龄1个月～78岁,中位年龄36岁。乳糜性腹水患者的病因依次为先天性淋巴管发育异常9例(31.0%),恶性肿瘤5例(17.3%),腹部结核5例(17.3%),肝硬化4例(13.8%),腹部手术后3例(10.3%),糖尿病肾病1例(3.4%),不明原因2例(6.9%)。临床表现除腹胀、腹痛、乏力、纳差等常见症状外,不同病因有原发病的自身症状。针对性治疗后,乳糜性腹水缓解或消失22例(75.9%),无明显效果7例(24.1%)。结论乳糜性腹水病因相对复杂,以先天性淋巴管发育异常、恶性肿瘤、腹部结核、肝硬化、腹部手术多见。不同病因发病机制及临床表现各异,可以根据患者的临床特点选择相应的治疗方法。     

2010—2016年重庆市中毒病例流行病学特征及影响因素分析

对2010年1月—2016年7月重庆市中毒救治指定医疗机构收治的2 497例中毒患者进行回顾性分析。结果显示，中毒患者中男性1 230例（49.3%）、女性1 267例（50.7%）；分布最多的3个年龄段依次是41~50岁（18.5%）、≤10岁（16.4%）和21~30岁（13.0%）；死亡16例，病死率0.6%。中毒类型构成排前三位的是细菌（33.8%）、化学品（32.2%）、植物（14.8%）。中毒预后多因素Logistic回归分析结果显示重度中毒患者结局死亡的可能性是轻度患者的1 102倍。提示重庆市应重点关注农村地区41~50岁人群的细菌、化学品、药物中毒，同时应该加强儿童中毒防控工作。     

基于药效和生药学对川木通及其习用混伪品的一致性探讨

目的:对川产道地药材川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的利尿效果和生药学(形态和化学成分)进行对比,为川木通(小木通、绣球藤)规范使用提供依据。方法:雄性KM小鼠随机分为空白对照组、氢氯噻嗪0.03 g/kg组、小木通20 g/kg组、小木通10 g/kg组、绣球藤20 g/kg组、绣球藤10 g/kg组、粗齿铁线莲20 g/kg组、粗齿铁线莲10 g/kg组、小蓑衣藤20 g/kg组和小蓑衣藤10 g/kg组,每组10只。按50 ml/kg剂量给各组小鼠腹腔注射生理盐水,造模成功后,按预定剂量分别灌胃给药,空白对照组给予同体积的水,观察川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的利尿效果;采用植物形态、性状、显微鉴别的方法对川木通(小木通、绣球藤)及其习用品粗齿铁线莲、混伪品小蓑衣藤的外观形态、性状及微形态进行鉴别;建立高效液相色谱法(HPLC)特征图谱,进行川木通(小木通、绣球藤)与习用品、混伪品特征峰比对。结果:利尿实验表明,与空白对照组比较,氢氯噻嗪0.03 g/kg组小鼠4 h内总尿量显著升高(P<0.01),粗齿铁线莲20 g/kg组、小木通20 g/kg组、小蓑衣藤20 g/kg组和绣球藤10 g/kg组小鼠4 h内总尿量与氢氯噻嗪0.03 g/kg组接近(P<0.01);与氢氯噻嗪0.03 g/kg组比较,绣球藤20 g/kg组小鼠4 h内总尿量显著升高(P<0.01)。生药学实验表明粗齿铁线莲和小蓑衣藤在植物形态、性状和显微形态方面与川木通(小木通、绣球藤)具有明显差异,化学成分非常相似。结论:川木通(小木通、绣球藤)习用混伪品粗齿铁线莲、小蓑衣藤与川木通(小木通、绣球藤)的药效相近,整体形态易于鉴别,主要化学成分相似,习用品可以替代川木通(小木通、绣球藤)使用,而小衰衣藤在药材资源匮乏的时候,可以考虑作为潜在的川木通资源备用。     

2018年上海市嘉定区安亭镇黄渡社区恶性肿瘤现状分析

目的了解嘉定区安亭镇黄渡社区恶性肿瘤现状,为制定黄渡社区预防肿瘤措施提供依据。方法对上海市肿瘤登记管理系统黄渡社区2018年登记报告的恶性肿瘤资料进行描述性分析。结果2018年,黄渡社区户籍居民恶性肿瘤现患病例911人,现患率为2.92%。男性病例383人,现患率为2.49%;女性病例528人,现患率为3.34%。45岁以上恶性肿瘤患病人数810人,占88.91%,恶性肿瘤现患率为4.57%。恶性肿瘤患病前5位依次为甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌、肺癌。结论甲状腺癌、消化道恶性肿瘤、女性的乳腺癌、宫颈癌是安亭镇黄渡社区的高发肿瘤。45岁以上年龄组是恶性肿瘤防治的关注重点。     

胃癌患者根治术后腹腔灌洗液中CEA mRNA表达的临床意义

目的：探讨胃癌患者根治术后腹腔冲洗液中CEA mRNA表达情况及其临床意义。方法: 回顾性分析了2013 年1 月至2017 年12 月在南京大学医学院附属鼓楼医院接受胃癌根治切除术后进行腹腔灌洗液CEA mRNA检测的139 名患者的病历资料，并进行术后常规随访。用RT-PCR检测139 胃癌患者根治术后腹腔灌洗液中CEA mRNA表达情况。卡方检验分析腹腔灌洗液中CEA mRNA表达与临床基本特征、组织病理学资料、血液学指标及复发方式之间的关系。采用Logistic 单因素及多因素回归分析筛查影响CEA mRNA表达水平的因素。结果：139 名患者中44 名（31.7%）患者腹腔灌洗液CEA mRNA阳性。分析显示，胃癌患者腹腔灌洗液CEA mRNA阳性表达与性别、年龄、病理分级、Lauren 分型和HER2、EGFR、VEGFR等标记物间均没有明显的关联（均P>0.05），与病理类型、脉管是否侵犯、局部浸润深度、淋巴结转移程度和临床AJCC 分期有明显的关联（均P<0.05）。CEA mRNA阳性患者腹膜复发率明显高于阴性患者（P=0.012）。Logistic 单因素回归分析显示，印戒细胞癌（P=0.04，HR=2.810，95% CI: 1.050~7.520）、T 分期（P=0.016，HR=6.329，95% CI: 1.417~28.264）、N 分期（P=0.022，HR=3.068，95% CI: 1.172~8.027）、AJCC分期（P=0.016 ，HR=3.971 ，95% CI: 1.295~12.173 ）、神经侵犯（P=0.002 ，HR=6.738，95% CI: 1.995~22.757）、脉管侵犯（P<0.001，HR=16.36，95% CI: 3.85~69.512）为胃癌患者腹腔灌洗液CEA mRNA阳性表达的危险因素。Logistic 多因素回归分析显示，经过对其他因素的校正，脉管侵犯（P<0.001，HR=21.314，95% CI: 4.21~107.907）为胃癌患者腹腔灌洗液CEA mRNA阳性表达的独立危险因素。结论：胃癌腹腔灌洗CEA mRNA阳性的患者腹膜复发转移风险高且预后不良，应考虑包括腹腔局部治疗在内的更加积极的抗肿瘤治疗。