睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

淫羊藿总黄酮改善自然衰老大鼠睾丸支持细胞分泌功能衰退的作用

目的研究淫羊藿总黄酮(TFE)对衰老睾丸支持细胞(Sertoli细胞)分泌功能衰退的影响,并从肌醇需酶1α(IRE1α)/X盒结合蛋白1(XBP1)信号通路探讨其分子机制。方法将36只SPF级18月龄SD雄性大鼠随机分为自然衰老组和TFE 10及40 mg·kg~(-1)组,每组12只;另取10只2月龄大鼠作为壮龄对照组。每天定时ig给TFE 1次,每5 d间隔2 d再继续ig给药,给药共计4个月。计算睾丸指数;HE染色观察睾丸组织形态;实时定量PCR和Western印迹法检测睾丸组织中胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)、骨形态形成蛋白4(BMP4)及干细胞因子(SCF)mRNA和蛋白表达水平;检测睾丸组织中磷酸化IRE1α(p-IRE1α)和XBP1蛋白表达水平;免疫荧光法检测睾丸组织内Sertoli细胞数量和p-IRE1α定位。结果与壮龄对照组比较,自然衰老组大鼠睾丸指数显著降低(P<0.01);与自然衰老组相比,TFE 40 mg·kg~(-1)组睾丸指数显著升高(P<0.05)。HE结果显示,自然衰老组睾丸曲细精管的形态结构紊乱,部分生精细胞发生脱落;TFE给药组能改善睾丸曲细精管的形态结构。实时定量PCR结果显示,与壮龄对照组比较,自然衰老组Sertoli细胞分泌因子GDNF和SCF mRNA表达水平均显著下调(P<0.01);Western印迹结果显示,GDNF,BMP4和SCF蛋白显著下调(P<0.01)。与自然衰老组相比,TFE给药组分泌因子mRNA和蛋白表达水平均显著上调(P<0.05,P<0.01)。Western印迹结果显示,与壮龄对照组比较,自然衰老组睾丸组织中p-IRE1α和XBP1蛋白表达均显著下调(P<0.01);与自然衰老组相比,TFE给药组p-IRE1α和XBP1蛋白表达显著上调(P<0.01)。免疫荧光结果显示,壮龄对照组、自然衰老组和TFE给药组Sertoli细胞数量无显著差异。不仅在生精细胞胞质广泛表达,在Sertoli细胞胞质亦有表达。结论 TFE可显著改善自然衰老所致大鼠睾丸Sertoli细胞分泌功能衰退,其机制可能与调节IRE1α/XBP1信号通路有关。     

诊断小的肝细胞癌肝活检较无创检查更准确

据美国圣路易斯大学Bialecki等报告，在肝细胞癌（HCC）的诊断方法中，肝活检的敏感性优于无创诊断技术，尤其是对于直径较小的肿瘤。因此在诊断HCC疑似患者时，推荐进行影像学指导下的肝活检。[Clin Gastroenterol Hepatol 2006，4（3）：361]     

彩色多普勒超声对睾丸网管状扩张的诊断

睾丸网管状扩张疾病较少见,诊断该疾病依赖彩色多普勒超声和MRI,现将我们收集的3例睾丸网管状扩张的彩色多普勒超声表现进行报道,以加强对本病的认识.     

狼疮性肾炎的临床护理体会

狼疮性肾炎是因全身性红斑狼疮累及肾脏导致出现类似肾炎或肾病综合症的表现。而全身性红斑狼疮是最早发现的自身免疫性疾病,在血清中可找到多种自身抗体,其中抗核抗体出现阳性及抗ds-DNA抗体阳性是主要的诊断依据。结合临床表现,如有不规则发热,关节酸痛,皮肤粘膜损害,并有浮肿,少尿,蛋白尿等症状,或经肾脏穿刺活检术等,对其作出早诊断、早治疗、早护理,病情可明显好转及控制,对患者的生活质量可明显提高。我科1年来收治34例狼疮性肾炎患者,经科学的治疗及密切的护理,均收到明显疗效,现将临床护理体会介绍如下。1临床资料:34例患者中,女…     

内镜下剥离活检术

内镜下剥离活检术(Endoscopic Strjp Biopsy)是在内镜下将病变区胃粘膜全层与胃壁剥离、大块切取活组织作病理检查的一种手术方法,由多田正弦在1984年首先成功地应用于临床.它弥补了常规活检钳钳取胃粘膜标本小、质量差、     

PSA≤4．0ng／ml美国老年人前列腺癌15％高检出率的问题与思考

上个世纪七十年代末(1979年)，美国人最早报道，前列腺特异性抗原(PSA)被视为是前列腺癌患者疗效评估和随访的一项有用标志物。在一系列根据PSA检查结果决定是否需要做前列腺活检的研究报告发表后，人们认识到可以将PSA值作为筛选前列腺癌的工具。进一步研究的结果使人们达成了一个共识，即PSA≥4．0ng／ml对诊断前列腺癌具有预测价值。其结果是，前列腺癌的检出率大量增加。中国人指出：前列腺癌患者绝对人数的增加，不仅是由于寿命的延长，