“三明治”式唇病变切除成形术治疗动静脉畸形巨唇症疗效分析

总结"三明治"式唇病变切除成形术治疗动静脉畸形巨唇症的临床经验, 观察其临床疗效和并发症。回顾性分析2018年1月至2020年10月在临沂市肿瘤医院接受手术治疗的27例动静脉畸形巨唇症患者的临床资料, 其中男14例, 女13例;中位年龄4.5岁(2～57岁);上唇18例, 下唇9例。所有患者在手术前均接受过(外院或本院)5～10次的介入栓塞硬化治疗, 巨唇外形改善均不明显, 3例病变进展增大。本组病例均采用"三明治"式唇病变切除成形术治疗。共行"三明治"式唇病变切除成形术28例次(1例2次手术)。27例次患者一期切口愈合, 1例部分黏膜坏死, 后经换药后愈合。有2例分别于术后半年内局部复发。随访1～3年, 远期疗效评价Ⅲ级(好)24例, Ⅱ级(中)3例, Ⅰ级(差)0例。"三明治"式唇病变切除成形术切口隐蔽, 立体式切除病变彻底, 能最大限度保留三维结构, 术后外形和功能良好, 远期疗效好, 建议临床推广该手术方式。     

micro-CT对于诊断中耳结构畸形的应用

<正>目前，全世界听力损失患者已超过15亿人。遗传是引起耳聋的最主要因素，约占50%～70%。综合征性耳聋常伴肌肉骨骼异常、眼部及神经病变等。中耳及内耳发育畸形是导致听力损失的重要因素之一[1]。以往研究基因缺陷导致的听力损失动物模型时，普遍应用组织切片染色方法，如苏木素伊红(HE)染色来诊断小鼠的中耳及内耳的结构病变。除遗传因素外，中耳炎也是引起耳聋的主要因素，其发病因素多样。     

一站式复合手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响

目的探索在一站式复合手术应用场景下, 栓塞后循环供血动脉辅助显微切除手术对后循环参与供血的脑动静脉畸形手术风险和预后的影响。方法从2016年1月至2019年12月前瞻性、多中心脑动静脉畸形的复合手术外科队列(NCT03209804)的患者中选择存在后循环供血的脑动静脉畸形患者为研究对象。根据是否栓塞后循环供血动脉将患者分为后循环栓塞组和后循环未栓塞组。根据两组患者的一般情况、脑动静脉畸形形态学、血管构筑学特征和病灶Spetzler-Martin分级进行1∶1倾向性评分匹配(PSM)。以神经功能障碍加重为主要终点事件, 围手术期相关指标为次要终点事件, 比较两组间手术风险和临床预后的差异。结果共计545例患者加入研究, 后循环动脉参与供血者占38.3%(n=209例), 后循环栓塞组42例, 后循环未栓塞组167例, 对两组行PSM, 栓塞组纳入39例、未栓塞组纳入39例, 其中男50例, 女28例;年龄5～58(30±13)岁。后循环栓塞组患者术后3个月神经功能障碍加重比例高于未栓塞组, 但两组间比较差异无统计学意义[15.4%(6/39)比2.6%(1/39), P=0.107]。组...     

二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的应用

目的分析二维超声联合四维超声诊断在产前胎儿畸形中的临床应用价值。方法在2020年1月至2021年2月选取自愿参与研究的疑似胎儿畸形孕妇入组,共计50例。所有孕妇在产前均分别接受二维超声与四维超声诊断,把二维超声诊断结果录入对照组,二维超声联合四维超声诊断结果录入观察组,比较两组诊断结果。结果本组患者经随访产后或引产结果,发现45例胎儿畸形;观察组检出胎儿畸形44例,对照组检出34例胎儿畸形;两组诊断准确性、灵敏度与特异性比较,提示观察组优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论二维超声联合四维超声应用在产前胎儿畸形诊断过程中的效果显著,临床实用价值高。     

肋骨畸形对中度先天性脊柱侧凸患者肺功能的影响

目的:探讨不同程度肋骨畸形对中度先天性脊柱侧凸(CS)患者肺功能的影响。方法:回顾性分析我院2008年1月～2016年12月收治的108例中度CS(胸弯Cobb角40°～70°)患者的临床资料,其中男性49例,女性59例,年龄10～18岁,平均13.5±2.1岁。根据患者肋骨畸形的形态特征及范围将患者分为三组。无畸形组,无肋骨畸形;简单畸形组,有1～2根肋骨数目改变或2～3根肋骨局部融合或分叉;复杂畸形组,3根以上肋骨融合或分叉,或出现胸壁缺损。测量三组患者的影像学及肺功能参数。影像学参数包括:侧凸Cobb角、胸椎后凸角、胸弯累及椎体数、胸廓高度、胸廓横径;肺功能参数包括:肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、最大通气量(MVV)实测值以及实测值占预计值的百分比(实/预)和FEV1/FVC值。对各组影像学参数和肺功能参数的差异进行分析。同时采用卡方检验对各组患者肺功能损害程度和损害模式分布进行分析。结果:三组患者影像学参数(胸弯Cobb角、胸弯后凸角、胸弯累及椎体节段数、胸廓高度、胸廓横径等)均无统计学差异(P0.05)。三组患者中简单畸形组和无畸形组相比,肺功能无显著差异[VC:(81.88±11.11)%vs(78.22±8.49)%; FVC:(81.66±9.72)%vs (78.35±6.74)%; FEV1:(79.50±10.18)%vs (75.73±8.44)%; MVV:(79.10±12.48)%vs (75.04±7.21)%,P0.05]。而复杂畸形组患者肺功能明显比无畸形组较差[VC:(64.68±10.00)%vs (78.22±8.49)%,P=0.012; FVC:(64.61±10.57)%vs (78.35±6.74)%,P0.001; FEV1:(59.57±10.16)%vs (75.73±8.44)%,P0.001; MVV:(62.82±12.02)%vs (75.04±7.21)%,P=0.014]。无畸形组和简单畸形组患者肺功能损害程度无统计学差异,均以轻度及中度肺功能障碍患者为主(χ~2=1.314,P=0.532);而在复杂畸形组中,则以中度及重度肺功能障碍患者居多(χ~2=40.1,P0.001)。三组CS患者肺功能损害类型均以混合性通气功能障碍为主(χ~2=6.4,P=0.202)。结论:对于中度CS患者,简单肋骨畸形对肺功能的影响与无畸形组相比无显著差异,而复杂肋骨畸形与其他两组相比对于肺功能的影响较大,其肺功能损害程度以中重度肺功能障碍为主,肺功能损害类型方以混合性通气功能障碍为主。     

德朗热综合征1例

正德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。     

主动脉瓣二叶式畸形的临床进展

随着医疗技术的进步,主动脉瓣二叶式畸形(BAV)的检出率逐年增高,故需重视对BAV的诊断和治疗。本文综述了BAV的相关基因、形态、临床特征、诊断及治疗等方面的研究进展,以期指导未来BAV的诊断和治疗,对后续研究提供一定的方向。     

孕早期胎儿颈项透明层厚度超声检测分析

〔摘 要〕 目的：研究孕早期超声用于检测胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值。方法：开展研究的时间是 2020 年 2 月 至 2020 年 8 月，共选取此期间在台山市妇幼保健院接受颈项透明层厚度检查的 50 例孕早期孕妇作为主要研究对象，所有 孕妇均接受超声检查，对 50 例孕早期孕妇的超声检查结果进行汇总。结果：通过对 50 例孕妇进行超声检查和随访，以引 产结果为 “ 金标准 ”，共有 3 例胎儿畸形，畸形发生率为 6.0 %，其中有 1 例全前脑，1 例单腔心，1 例水肿胎。经孕早期超 声检查，共发现有 2 例胎儿畸形，包括全前脑 1 例、胎儿水肿 1 例，诊断符合率为 66.67 %，漏诊 1 例，漏诊率为 33.33 %。 结论：孕早期采用超声检测胎儿颈项透明层厚度有利于检查出胎儿畸形情况，准确率高，及早检出可及早终止妊娠，最大 程度上降低缺陷儿的出生率，提高人口出生质量。     

小耳畸形分型与父母围孕期危险因素调查研究

目的调查围孕期危险因素对小耳畸形不同分型间的影响。方法选取2013年1月至2015年1月就诊于整形外科医院的600例患者为研究对象,向患者父母进行问卷调查,收集人口学及围孕期危险因素暴露情况。根据小耳畸形分型及严重程度分组,采用卡方、秩和检验行单因素分析,非条件Logistic回归行多因素分析。结果共收集572份问卷。单因素分析表明,性别、妊娠年龄、孕期腹部受外力冲击及孕期接受保胎治疗在不同分型小耳畸形间差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素分析提示,孕期腹部受外力冲击可能是严重小耳畸形的独立危险因素(OR=2.157,95%CI:1.267~3.674),出生体质量在3~5 kg可能是保护因素(OR=0.112,95%CI:0.015~0.841;OR=0.110,95%CI:0.013~0.921)。结论围孕期多种危险因素暴露对小耳畸形发病的严重程度值得进一步关注和探讨。     

全膝关节置换治疗膝关节内翻畸形临床分析

目的探究全膝关节置换治疗膝关节内翻畸形的临床效果,并分析其应用价值。方法回顾性分析40例膝关节内翻畸形患者的临床资料,所有患者均采用全膝关节置换治疗。观察并对比患者治疗前后关节活动度、膝关节屈曲痉挛度和膝内翻角度,并观察分析患者的临床疗效及术后并发症发生情况。结果 40例患者治疗后的关节活动度(95.76±4.11)°、膝关节屈曲痉挛度(172.72±3.99)°、膝内翻角度(0.49±0.21)°均明显优于治疗前的(32.22±3.78)、(18.06±1.68)、(16.99±1.01)°,差异均具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,患者中优18例(45.0%),良21例(52.5%),可1例(2.5%),差0例,优良率为97.5%。治疗后, 40例患者中发生感染1例,静脉血栓1例,膝关节肿胀1例,并发症发生率为7.5%(3/40),经过对症治疗后其症状均完全消失。结论全膝关节置换治疗膝关节内翻畸形能够明显改善患者临床症状,提高患者的膝关节功能,有效控制术后并发症发生率,具有安全性,值得研究推广。