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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
以一项全国性抽样调查数据为基础,描述并分析了中国医学科研人员对涉及人的生物医学研究伦理审查的了解情况、态度、行为、差异和影响因素。调查发现:具有硕士及以下学历、所在单位为科研院所/高校、无海外经历、处在中部地区、未担任伦理委员会委员的科研人员对“伦理审查”的了解情况相对较差;男性、年龄小、处在西部地区、对“伦理审查”越不了解的科研人员越认同“伦理审查消耗了科研人员太多的时间和精力”观点;担任伦理委员会委员的科研人员所参与的科研项目更可能未经过伦理审查程序等。基于以上实际,提出如下建议:全面普及伦理审查培训,侧重强化薄弱人群和地区;严格落实伦理审查法规,加强考评和监管;多方位提升伦理审查服务质量和效率。  相似文献   
3.
目的:比较基于快速成型及3D打印技术全膝关节置换(TKA)术与传统术式治疗双膝骨性关节炎的效果。方法:选取双膝骨性关节炎患者80例,按照手术方式差异分为观察组(48例)与对照组(32例)。观察组采用基于快速成型及3D打印技术的TKA术治疗。对照组采用传统术式治疗。比较两组围手术期指标(手术时间、失血量、术后48 h引流量)。比较两组手术前后膝关节活动度、膝关节功能(HSS)评分及力线[下肢机械轴夹角(HKA)和冠状位股骨远端机械轴外侧角(mLDFA)]。比较两组并发症发生情况。结果:两组失血量比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组手术时间明显短于对照组,术后48 h引流量明显少于对照组(均P<0.05)。术前,两组膝关节活动度、HSS评分、HKA、冠状位mLDFA比较差异无统计学意义(均P>0.05)。术后6周,观察组膝关节活动度、HSS评分显著高于对照组,HKA与冠状位mLDFA明显小于对照组(均P<0.05)。观察组并发症总发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论:相较于传统术式,基于快速成型及3D打印技术TKA术能缩短手术时间,减少术后引流量...  相似文献   
4.
目的探讨肌动蛋白结合蛋白(Fscn)1基因在非小细胞肺癌(NSCLC)患者癌组织和癌旁组织中的表达及意义。方法采用生物信息分析方法分析人类肿瘤基因组(TCGA)数据库中Fscn1基因的表达情况。在STRING数据库中建立Fscn1基因及其相关蛋白互相作用网络,对网络中的蛋白进行功能富集。采用生存分析探讨Fscn1基因高低表达水平与NSCLC患者的预后关系。同时回顾性分析NSCLC患者51例,采用免疫组织化学法检测手术标本中NSCLC患者癌组织和癌旁正常组织中Fscn1基因编码蛋白表达水平,分析比较Fscn1基因编码蛋白表达与患者临床病理特征的关系。结果Fscn1基因在多种肿瘤中表达水明显高于对应的癌旁组织,且在NSCLC患者中Fscn1基因mRNA表达水平明显上调(P<0.05)。与Fscn1基因相互作用较为紧密的蛋白网络共有节点数共51个,相互作用关系446个,区域聚类指数为0.75,蛋白相互作用网络富集显著(P<0.05)。Fscn1基因及其相关蛋白功能主要富集于蛋白相互连接。Fscn1基因正相关表达最显著的基因为SPHK1基因(r=0.53);与Fscn1基因负相关表达最显著的基因为跨膜蛋白(TMEM)125(r=-0.38)。生存分析显示高低表达组总生存(HR=1.3,P<0.05)显著低于低表达组;但高低表达组患者无疾病进展生存无明显差异(HR=0.82,P>0.05)。进一步根据病理类型分为鳞癌和腺癌,结果显示肺腺癌中,Fscn1基因mRNA高表达患者总生存期显著低于低表达者(HR=1.6,P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为70.6%(36/51)和17.6%(9/51)。Fscn1基因编码蛋白在NSCLC患者癌组织中的阳性表达率显著高于癌旁组织(P<0.05)。Fscn1基因编码蛋白在癌组织中的阳性表达与NSCLC患者的临床分期(P<0.05)和纵隔淋巴结转移有关(P<0.05)。结论Fscn1基因在NSCLC患者肿瘤组织中表达明显上调,且可能参与了肺癌的转移过程。通过靶向一致Fscn1基因表达,有望成为NSCLC治疗的新靶点。  相似文献   
5.
【目的】 探讨医学期刊编辑处理生物医学研究伦理问题的方式,为推动确立医学期刊伦理审查规范提供参考。【方法】 通过问卷星向国内医学期刊编辑发放调查问卷,对审稿时和论文出版后处理医学伦理相关问题的方式展开调研。【结果】 共回收问卷230份。调查显示:在审稿阶段,在保护患者隐私方面,英文期刊、中英双语期刊的编辑更注重要求作者提供授权同意相关证明材料;中、英文期刊以及中英双语期刊的编辑对涉及人体试验伦理问题的处理方式都比较规范。但是,对于研究是否获得患者知情同意、动物实验研究是否经过伦理委员会审查、回顾性研究是否需要伦理审查、涉及人的研究是否在临床试验注册中心注册等问题,编辑还需要进一步重视。在论文出版后,编辑发现的医学伦理问题主要是“涉及人的研究未说明是否经过伦理委员会审查”。对论文出版后发现的没有保护患者隐私和没有在临床试验注册中心注册的问题,大部分期刊缺乏相关处理方案。【结论】 编辑应加强对论文知情同意、动物实验伦理、回顾性研究伦理的审查,并审查涉及人的研究是否在临床试验注册中心注册,以推动我国医学期刊的高质量发展。  相似文献   
6.
7.
严幸群a  b  姜雪a  b  徐爱民a  b 《中国实用内科杂志》2022,42(2):96-101
肥胖是一种体脂过多或分布异常的病理状态,是引发2型糖尿病、代谢症候群、心脑血管疾病、非酒精性脂肪肝,甚至某些类型的癌症等重大疾病的重要诱因。大量研究表明,诸多脂肪因子(adipokines)和肝细胞因子(hepatokines)水平在肥胖时发生显著变化,通过检测此类因子的动态水平可以预测或评估疾病的发生、发展及其并发症情况,并评判其治疗效果。在目前已发现的众多脂肪因子和肝细胞因子中,大量人体和动物研究一致发现在肥胖状态下脂联素(adiponectin)水平下降,而成纤维生长因子21(FGF21)和生长分化因子15(GDF15)则上升。它们不仅可作为肥胖诊断和监控的生物标志物,亦参与了肥胖的病理生理过程,是潜在的治疗靶点。其中脂联素已广泛应用于肥胖相关代谢病的风险评估,而FGF21和GDF15长效类似物或受体激动剂则被用于治疗肥胖相关疾病并且已开始相关的临床试验。文章着重讨论脂联素、FGF21和GDF15在肥胖及其并发症中的地位及其之间的密切关系,并展望这3种新型肥胖生物标志物的研究发展方向和临床应用前景。  相似文献   
8.
主动脉夹层起病凶险,进展迅速,发病早期自然死亡率极高。传统开放手术方式治疗主动脉夹层,效果明确,但创伤巨大,围术期并发症发生率较高。近些年胸主动脉腔内修复术(TEVAR)广泛用于主动脉夹层的治疗,手术创伤及围术期病死率明显下降[1]。但部分复杂病例的TEVAR,比如部位复杂(累及主动脉弓及弓上分支)和形态学复杂(短瘤颈、弓型不佳、迷走锁骨下、右弓右降).  相似文献   
9.
肿瘤生物治疗学是生物医学相关各专业需要学习的课程,因其涉及医学免疫学、细胞与分子生物学、基因工程、药学 等多学科内容,综合性强,在教学中通常各学科各自为政,仅从本学科角度讲授某一部分知识,学生常有“门中窥物,难以见得全 貌”的困惑。针对当前教学模式中存在的问题,探索肿瘤生物治疗学专题课程的建设,在生物技术专业学生已具备相关学科知识 的基础上,基于PBL 理念对肿瘤生物治疗学专题课程的融合式教学进行初步探索,通过设计围绕肿瘤生物治疗产业链的“问题链”,通过分组讨论与协作探究解决方案,引导学生从全链条理解肿瘤生物治疗的开发与应用,培养科研思维;同时在教学中融合 多媒体教学与课程思政教学,以期激发学生的探索欲、提高积极性从而融会掌握课程内容。  相似文献   
10.
广西毛南族群体体成分与血脂和血尿酸的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的 了解毛南族成年人的体成分与血脂、血尿酸的相关关系,探讨体成分变化对血脂、血尿酸的影响。 方法 广西毛南族自治县毛南族村寨毛南族成人584人(男237,女347),年龄20~80岁。用人体测高仪测量身高;用ANITA MC-180 仪测量体成分;用日立7600仪测量血脂和血尿酸。所得数据用SPSS 20.0统计学软件进行分析。 结果 毛南族男性年龄、身高、体重、去脂体重、肌肉量、推定骨量、身体水分、蛋白质、细胞外液、细胞内液和腰臀比大于女性(P<0.05);而脂肪量、体脂肪率、皮下脂肪含量小于女性 (P<0.01)。毛南族高尿酸血症和血脂异常患病率分别为13.9%和28.4%,其中男性高尿酸血症和血脂异常患病率大于女性(P<0.05)。血脂异常患者男性体重、体质指数、去脂体重、脂肪量、肌肉量、推定骨量、蛋白质、细胞外液、体脂肪率、内脏脂肪含量、皮下脂肪含量、腰臀比高于血脂正常组(P<0.05);女性年龄、体质指数、脂肪量、体脂肪率、内脏脂肪含量、腰臀比高于正常组。高尿酸血症组男性体重、去脂体重、推定骨量、身体水分、细胞外液高于正常组(P<0.05);女性年龄、体重、体质指数、脂肪量、细胞外液、体脂肪率、内脏脂肪含量、皮下脂肪含量、腰臀比高于正常组。 结论 广西毛南族成人的血脂异常、高尿酸血症检出率男性均高于女性。广西毛南族正常成人的体成分含量与高脂血症、高尿酸血症患者之间均存在明显差异。  相似文献   
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