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我们于1984年10~12月在淮南煤矿区和合肥市工厂单位采用线索调查,即通过当地机构和卫生单位提供线索和协助,再通过患者扩大线索等方式进行调查,调查了209,240人口,调查中发现银屑病303例,发病率为0.144%,现列表分析如下: 相似文献
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目的 分析江淮地区感音神经性聋群体的常见耳聋致病基因突变特征,为临床及研究防聋治聋提供参考依据。 方法 纳入2015年1月—2018年6月在蚌埠医学院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科确诊为极重度感音神经性聋的患者共128例。听力学检查(耳声发射检查)若未通过,继续对患者进行声导抗、多频稳态、脑干诱发电位等相关检查,判断患者听力损失程度达到极重度感音神经性聋,最终明确诊断。采集感音神经性聋患者外周血,通过遗传性耳聋基因芯片试剂盒,对患者常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA)的9个常见突变位点进行检测。 结果 对128例患者进行检测,非综合性耳聋患者中常见基因突变47例,占36.72%,其中GJB2基因突变共21例,占16.40%(21/128),阳性率为44.68%(21/47),SLC26A4基因突变共15例,占11.72%(15/128),阳性率为31.91%(15/47),线粒体12S rRNA基因突变9例,占7.03%(9/128),阳性率为19.15%(9/47)。未检出单基因GJB3突变。GJB3杂合基因突变+线粒体12SrRNA均质突变型突变1例,占0.78%(1/128),阳性率为2.13%(1/47),GJB2杂合突变+SLC26A4(216A>G)杂合突变1例,占0.78%(1/128),阳性率为2.13%(1/47)。 结论 江淮地区感音神经性耳聋患者基因突变以GJB2基因为主,其次为SLC26A4基因,再次为线粒体12SrRNA基因。基因芯片可用于临床进行耳聋的筛查,为临床诊断提供依据。 相似文献
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