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1.
2.
目的探讨多聚腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP-1)单核苷酸多态性(SNP)与晚期胃癌患者化疗反应及生存时间的关联性。方法选择2016年5月至2019年12月于苏州科技城医院肿瘤内科收治的161例晚期胃癌患者,给予奥沙利铂联合替吉奥化疗,化疗前抽空腹静脉血5 ml用于提取基因组DNA。TaqMan探针法鉴别PARP1基因rs907187C/G、rs1805414T/C和rs1136410T/C多态性位点的基因型,分析各多态性对化疗客观反应率(ORR)及总生存期(OS)的影响。结果rs907187C/G多态性与化疗敏感性存在明显关联,变异等位基因G携带者化疗ORR显著升高,CC、CG、GG基因型分别为23.2%、42.2%、53.7%(P=0.007)。杂合基因型CG化疗ORR为CC基因型的2.362倍(P=0.035);纯合变异基因型GG化疗ORR为CC基因型的3.812倍(P=0.003);CG+GG基因型化疗ORR为CC基因型的2.854倍(P=0.005)。Kaplan-Meier分析显示rs1136410T/C多态性与患者OS显著相关,变异等位基因C携带者中位OS明显延长,TT、TC、CC基因型分别为10.0、13.1、16.9个月(P=0.006);TC+CC基因型患者中位OS为14.5个月,较TT组OS显著延长(P=0.004)。Cox比例风险模型分析显示,rs1136410T/C多态性仍是晚期胃癌患者OS的独立影响因素(P=0.010,OR=1.667,95%CI:1.131~2.458)。未发现rs1805414T/C多态性与化疗ORR及预后之间存在统计学关联。结论PARP1基因rs907187C/G多态性能影响晚期胃癌患者的ORR,而rs1136410T/C多态性可能是评估生存时间的预测指标。  相似文献   
3.
目的 研究足月新生儿黄疸、维生素D(VD)水平及NADSYN1基因rs12785878位点单核苷酸多态性(SNP)间的关系。方法 回顾性分析216例患有黄疸的足月新生儿的临床资料,利用液相色谱-串联质谱法(LC-MS/MS)检测血清VD水平,高分辨熔解曲线(HRM)分析NADSYN1基因rs12785878位点SNP。以患儿是否>14 d分组并分别分析高胆红素血症的影响因素。结果 对于≤14 d患儿,感染、剖宫产、母乳喂养为高胆红素血症发生的危险因素;对于>14 d患儿,感染、低血浆蛋白为高胆红素血症发生的危险因素。建立的rs12785878位点HRM方法扩增反应良好,GG、GT、TT基因型区分明显。高胆组患儿携带GG基因型、G等位基因的比例更高。≤14 d患儿,TT基因型新生儿VD水平高于GG基因型新生儿[(12.61±5.23)μg/L vs.(9.62±4.24)μg/L,P<0.05]。结论 NADSYN1基因rs12785878位点GG基因型为高胆红素血症、≤14 d新生儿低VD水平的危险因素,可作为足月新生儿高胆红素血症诊治的新参考。  相似文献   
4.
目的 分析表面活性蛋白A(SP-A)和表面活性蛋白D(SP-D)基因多态性及尿液中含量与膀胱癌术后尿路感染的关联性。方法 选择2019年1月-2020年1月于新乡医学院第一附属医院行经尿道膀胱肿瘤切除术的203例膀胱癌患者,分为术后尿路感染组(n=38)和无尿路感染组(n=165),采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分析SP-A及SP-D基因位点单核苷酸多态性(SNPs),比较两组尿液中SP-A及SP-D含量。结果 尿路感染组SP-A1基因Ala19Val位点Val/Val基因型频率、19Val等位基因频率分别为15.79%、48.68%, SP-A2基因Lys223Gln位点Lys/Lys基因型频率、223Lys等位基因频率分别为5.26%、14.47%, SP-D基因Thr11Met位点Met/Met基因型频率、11Met等位基因频率分别为26.32%、53.95%,均低于无尿路感染组(P<0.05);尿路感染组尿液中SP-A及SP-D含量均低于无尿路感染组(P<0.05)。结论 SP-A1基因Ala19Val位点19Val等位基因、SP-A2基因Lys223Gln位点223Gln等位基因以及SP-D基因Thr11Met位点11Met等位基因突变,以及尿液中SP-A及SP-D含量降低可能与膀胱癌术后尿路感染存在关联性。  相似文献   
5.
6.
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)及Val66Met基因多态性与耳鸣的关系,评价耳鸣疗效及耳鸣程度与血浆BDNF的相关性。方法 测定30例耳鸣患者(实验组)和30例健康对照者(对照组)血清BDNF水平及其基因多态性(rs 6265Val66Met)。耳鸣严重程度使用耳鸣残疾评估量表(THI)评估。根据THI评分将耳鸣患者分为两组:轻度残疾(≤36分)和中重度残疾(≥38分)。所有患者使用经颅磁刺激治疗。以耳鸣残疾评估量表(THI)评分、血浆BDNF浓度治疗前后变化情况,探讨耳鸣程度及疗效与血浆BDNF浓度的关系。结果 耳鸣患者血清BDNF浓度低于健康对照组(P<0.05)。耳鸣治疗有效患者治疗后血清BDNF浓度高于治疗前血清BDNF(P<0.05);耳鸣治疗无效患者治疗前后血清BDNF浓度变化无统计学意义。在耳鸣患者和健康对照组中,BDNF(rs 6265Val66Met)基因多态性与血清BDNF浓度均无明显相关性。结论 BDNF的浓度与耳鸣的预后存在相关性,BDNF可能通过神经可塑性机制参与耳鸣疾病的发生;因此推测血清BDNF浓度可以作为耳鸣疗效的客观指标之一。  相似文献   
7.
8.
目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)联合短串联重复序列(Short tandem repeats,STR)分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例(47.33%),染色体异常79例(52.67%),其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例(2.67%),嵌合体14例(9.33%),染色体数目合并结构异常3例(2.00%),单亲二倍体2例(1.33%)。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常(37.33%),包括染色体非整倍体(32.67%)、三倍体(4.67%);其次为嵌合体(9.33%)。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。  相似文献   
9.
目的 探讨过氧化氢酶(CAT)基因多态性与婴幼儿呼吸道合胞病毒(RSV)感染毛细支气管炎易感性的关联。方法 选择新疆生产建设兵团医院儿科2019年6月-2020年7月因下呼吸道感染所致毛细支气管炎入院治疗患儿为研究对象,根据患儿呼吸道标本病原学诊断结果,从中选择RSV感染患儿50例、非RSV感染患儿50例分别纳入RSV组和非RSV组,选择同期医院体检健康儿童50名为对照组。RSV组患儿根据病情严重程度分为重症组和轻症组,根据RSV病毒载量分为高载量组和低载量组,采用聚合酶链式扩增反应(PCR)检测CAT基因rs1001179位点基因分型。结果 RSV组CC基因型、C等位基因频率高于非RSV组和对照组,TT基因型、T等位基因频率低于非RSV组及对照组(P<0.05);非RSV组与对照组CAT基因rs1001179基因型、等位基因频率比较,无统计学差异;重症组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于轻症组(P<0.05);高载量组CAT基因rs1001179位点CC基因型、C等位基因频率高于低载量组(P<0.05)。结论 CAT基因rs1001179位点CC基因型显著增加婴幼儿RSV感染所致毛细支气管炎易感性,且与病情加重及病毒载量升高有关。  相似文献   
10.
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