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1.
周平  陈立 《中国儿童保健杂志》2022,30(11):1208-1211
孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。  相似文献   
2.
3.
患儿女,2岁,头面部黄色斑片1年半,渐累及躯干、外阴。皮肤科情况:头面部、躯干、外阴可见多发大小不一的黄色斑片,约绿豆至豌豆大小,边界清,表面光滑,未见丘疹、斑丘疹、鳞屑、萎缩、糜烂、坏死等。腹部皮损组织病理示:真皮上部可见弥漫泡沫细胞浸润,伴有淋巴细胞浸润。诊断:泛发性扁平黄瘤。  相似文献   
4.
目的 探讨多次或长时间给予氯胺酮麻醉对发育期小鼠海马神经的影响,以及长链非编码RNA(lncRNAs)表达谱的改变。方法 选择健康无特定病原体(SPF)级孕14~16 d的雌性C57BL/6小鼠,以及出生后第7~9天的C57BL/6新生小鼠,将新生小鼠随机分为氯胺酮组(予小鼠腹腔内注射氯胺酮100 mg/kg)、对照组(予小鼠腹腔内注射等体积0.9%氯化钠溶液),连续给药3 d,末次给药后24 h取小鼠海马组织。原代培养海马神经元种板后第3天以氯胺酮处理6 h。采用蛋白质印迹法(Western blotting)检测海马神经元凋亡蛋白表达,激光共聚焦显微镜观察海马神经元树突分支。使用高通量测序检测并通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)验证海马lncRNAs表达变化,对差异表达的lncRNAs功能进行基因本体(GO)分析和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路数据库分析。结果 蛋白质印迹法检测结果显示,氯胺酮组小鼠海马组织中bcl-2/Bax相对表达量显著低于对照组(P<0.01),cleaved-caspase3相对表达量显著高于对照组(P<0.01);在体外培...  相似文献   
5.
6.
王宁  谢晓华 《口腔医学》2022,42(8):737-740
牙齿发育是上皮和间充质相互诱导的一个复杂过程,并涉及到多种分子的相互作用。研究发现,FAM20C是参与牙齿发育的主要分子之一,它能磷酸化分泌性钙结合磷蛋白(SCPP),促进成牙本质细胞、成釉细胞、成骨细胞和成纤维细胞的分化以及釉质和牙本质的矿化,维持牙周的正常形态和健康。现对FAM20C在牙齿形成中局部作用的研究现状作一综述。  相似文献   
7.
目的分析辅助生殖技术(ART)对儿童智能发育的影响。方法选取2019年2—5月通过ART出生的70例6个月~6岁儿童为ART组,同期自然受孕的70例儿童为对照组。评估儿童智能发育情况,0~4岁儿童采用Gesell幼儿发育量表评估,4岁以上儿童采用韦氏智力量表评估。结果ART组出生时剖宫产比例、双/多胎妊娠比例均高于对照组,差异均有统计学意义(P=0.032,χ2=6.907;P=0.027,χ2=7.341)。ART组和对照组大运动能力评分分别为(86.33±10.00)分和(70.13±10.22)分,差异有统计学意义(t=-3.674,P=0.001)。两组4岁以上儿童韦氏智力量表评分比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。相关性分析显示:ART与保胎史无交互作用(F=0.545,P=0.470)。结论ART对子代相对安全,没有对子代的智能发育状况产生明显不良影响,但是不排除早期语言、运动能力发展受限对长远发育结局的影响。  相似文献   
8.
目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。  相似文献   
9.
目的:探讨17α-羟化酶缺乏症患者治疗方案的制订与药学监护。 方法:回顾性分析临床药师参与的1例17α-羟化酶缺乏症患者治疗过程,主要从优化糖皮质激素替代治疗、降压药物选择以及性激素补充方案制定方向讨论该疾病患者药学监护思路及策略,对患者进行用药指导和随访。结果:患者血钾水平恢复正常,血压控制稳定,择期进行隐睾切除手术,住院期间未出现明显不良反应。结论:临床药师可协助医师制订及优化患者糖皮质激素和降压治疗方案制定,完成药学监护,促进17α-羟化酶患者及时、高效的药物治疗。  相似文献   
10.
目的 探讨头针联合行为疗法治疗小儿孤独症的临床效果。方法 选取孤独症患儿135例,按随机数字表法分为行为组(予以行为疗法干预)、头针组(给予头针治疗)和联合组(应用头针+行为疗法治疗),每组45例,3组治疗时间均为12周。比较3组患儿的治疗总有效率、治疗前后孤独行为评分(ABC评分,包括交往、语言和感觉评分)和心理发育水平(PEP-3评分,包括沟通、体能和行为评分)。结果 联合组总有效率明显高于行为组和头针组(93.33%比77.78%、82.22%,均P<0.05);行为组与头针组比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后3组PEP-3评分(包括沟通、体能和行为评分)均高于、ABC评分(包括交往、语言和感觉评分)均低于治疗前,且联合组上述各项评分均较行为组和头针组改善更为显著(均P<0.05)。结论 孤独症患儿采用头针+行为疗法治疗,可缓解患儿临床症状,改善患儿心理发育水平及孤独行为,疗效显著。  相似文献   
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