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1.
目的 探讨结直肠癌中KRAS、NRAS、鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变和微卫星不稳定(MSI)状态与临床病理特征的关系。方法 回顾性分析561例结直肠癌患者的临床病理资料;其中,行MSI状态检测的患者435例。采用突变扩增系统PCR法检测患者KRAS、NRAS和BRAF基因突变情况。依据MSI状态,将患者分为微卫星高度不稳定性(MSI-H)组(31例)、微卫星低度不稳定性(MSI-L)+微卫星稳定性(MSS)组(404例)。分析基因突变和MSI状态与患者临床病理特征的关系,以及基因突变与MSI状态的相关性。结果 561例患者中,KRAS、NRAS、BRAF基因突变检出率分别为44.56%、1.96%、3.57%。KRAS基因突变与原发部位有关(P<0.05),NRAS基因突变与各临床病理特征均无关(P>0.05),BRAF基因突变与原发部位和分化程度有关(P<0.05)。435例患者中,MSI-H、MSI-L、MSS检出率分别为7.13%、2.76%、90.11%。MSI-H组与MSI-L+MSS组间原发部位、分化程度、肿块大小有统计学差异(P&... 相似文献
2.
目的:调查分析中老年不稳定性心绞痛病人疾病不确定感的影响因素,并探讨其与自我领导力的关系。方法:采用便利抽样法,2020年10月—2021年3月选取山东大学齐鲁医院心内科及老年干部科181例不稳定性心绞痛病人作为研究对象,采用一般资料调查表、Mishel疾病不确定感量表及修正版自我领导力量表对其进行问卷调查。采用单因素、多因素分析探讨病人疾病不确定感的影响因素,采用Pearson相关性分析探讨疾病不确定感与自我领导力的相关性。结果:中老年不稳定性心绞痛病人疾病不确定感总分为(104.83±10.42)分,其中复杂性维度得分最高,为(3.87±0.42)分。Pearson相关性分析结果显示,中老年不稳定性心绞痛病人疾病不确定感总分与自我领导力的自我设定目标、自我观察、自我奖励、自我惩罚、自我提示、自然汇报、自我对话、信念评估假设及成功预见各维度得分呈正相关(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,家中无医护人员(β=0.442,P<0.001)、部分自理(β=0.181,P=0.002)、完全不能自理(β=0.322,P<0.001)、自我惩罚(β=0.267,P=0.026)、信念评估假设(β=0.146,P=0.027)是影响中老年不稳定性心绞痛病人疾病不确定感的主要因素。结论:中老年不稳定性心绞痛病人疾病不确定感处于中度偏上水平,自我领导力处于较低水平。医护人员应对病人进行疾病相关信息健康宣教,增加病人对疾病的认知,减少消极的自我惩罚与信念评估假设,促进高水平的自我领导力,降低疾病不确定感。 相似文献
3.
甲状腺癌是最常见的内分泌系统恶性肿瘤,且发病率增长迅速,分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)约占甲状腺癌总数的90%。经过规范化的治疗预后良好,但是约5%~10%的DTC会发生术后复发及远处转移,甚至转化为未分化癌,传统的治疗方法对此部分晚期/转移性甲状腺癌疗效有限。近年研究显示免疫治疗能够使甲状腺癌患者获益,有望成为DTC患者新的治疗手段,改善患者预后,而微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI)是预测免疫治疗疗效的重要指标之一。因此,检测甲状腺癌MSI的发生率对于筛选可能从免疫检查点抑制剂中获益的患者具有重要的临床意义。本文对MSI及免疫治疗在DTC中的研究进展进行综述,以期为DTC的免疫治疗提供理论依据。 相似文献
4.
目的探讨带线锚钉内固定治疗陈旧性外踝撕脱骨折合并踝关节不稳的临床疗效。
方法选择符合病例纳入标准患者36例,对外踝骨折AO分型,均为A1型陈旧性骨折,采用带线锚钉修复外踝陈旧撕脱骨折同时修复外侧副韧带。术后随访采用美国足踝外科协会(American orthopaedic Foot and Ankle Society,AOFAS)足部功能评分系统评价足的功能。术前术后采用视觉模拟评分(Visual Analogue Scale,VAS)评价踝部疼痛。
结果36例术后均获随访10~25个月,平均14.8个月。AOFAS由术前(62.5±14.4)分改善至术后(94.6±5.2)分(P<0.05)。末次随访AOFAS评分优24例,良10例,可2例,优良率为94.4%;改良Baird-Jackson 评分:优26例,良9例, 可1例,优良率为97.2%。踝部疼痛VAS评分术前(7.2±0.6)分改善至术后(3.7±0.6)分(P<0.05),末次随访评分优25例,良10例,可1例。踝关节功能及稳定性基本恢复,疼痛缓解。
结论采用带线锚钉内固定治疗陈旧性外踝撕脱骨折,重建外侧解剖结构,可恢复踝关节的功能及稳定性,手术操作简单、创伤较小,是一种有效的治疗方法。 相似文献
5.
目的:山白树是中国特有珍稀濒危植物。分析微卫星特征,开发其微卫星分子标记。方法:采用Illumina二代测序技术建立山白树基因组文库和微卫星文库,分析微卫星组成类型,设计山白树引物,用5个山白树种群进行扩增和检测以分析其多态性。结果:二代测序共返回38,942,660条100 bp配对序列,通过质量修剪及拼接得到200,386条拼接序列,其中长度 335 bp的为7 614条;在7 614条序列中检测出微卫星位点694个,其中单核苷酸重复最多,单核苷酸重复中A/T重复数量最多;二核苷酸长度变异最大,其中AG/CT重复数量最多,重复长度变异情况与微卫星丰度呈正相关。为36条山白树微卫星重复次数高的序列设计引物,经聚合酶链式反应(PCR)扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测,20对引物多态性丰富且条带清晰,等位基因数(NA)在3~6之间,平均为4,多态性信息含量(PIC) 0. 535 5~0. 754 0,平均值0. 615 5。对5个山白树种群的群体遗传分析发现,该物种遗传多样性较高(h=0. 697 5,I=1. 436 8,HE=0. 702 2),种群遗传分化显著(Fst=0. 374)。结论:通过部分山白树的群体遗传也可以说明本次开发的引物可用性较好。该研究开发了山白树微卫星分子标记引物,为山白树分子遗传学奠定了基础。 相似文献
6.
背景与目的:林奇综合征(Lynch syndrome,LS)相关的子宫内膜癌有着独特的临床病理学特征及治疗手段。对新发子宫内膜癌患者采用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)染色的方法检测错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白表达情况,可以有效地筛查LS相关的癌症患者。本研究探讨MMR蛋白(MLH1、MSH2、MSH6及PMS2)在子宫内膜样腺癌中的表达情况及其与患者临床病理学特征的关系。方法:收集中国医科大学盛京医院2018年1月—2020年8月共515例子宫内膜样腺癌连续性病例为研究对象,年龄范围为28 ~ 81(57.73±8.41)岁。采用IHC染色的方法检测癌组织中MLH1、MSH2、MSH6和PMS2蛋白表达情况,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)方法对MLH1蛋白表达缺失的标本进行基因的甲基化检测,并且分析MMR蛋白表达缺失情况与子宫内膜样腺癌临床病理学特征的关系。只要有一种MMR蛋白表达缺失即判定为MMR蛋白错配修复缺陷(deficient mismatch repair,dMMR),蛋白全部阳性则判定为MMR表达完整(proficient mismatch repair,pMMR)。结果:515例子宫内膜样腺癌中有138例(26.8%)发生MMR蛋白表达缺失,MLH1、PMS2、MSH2及MSH6蛋白表达缺失率分别是16.3%(84/515)、19.0%(98/515)、5.4%(28/515)、8.0%(41/515)。MMR蛋白的缺失以MLH1和PMS2联合表达缺失(60.9%,84/138)为主;其次为MSH2和MSH6联合表达缺失(18.8%,26/138);MSH2、MSH6和PMS2联合表达缺失有2例(1.4%,2/138);PMS2、MSH2和MSH6蛋白单独表达缺失比例分别为8.0%(11/138)、1.4%(2/138)、10.1%(14/138)。对27例MLH1蛋白表达缺失标本进行甲基化检测,结果显示,阳性率为85.2%(23/27)。515例子宫内膜样腺癌组织中的MMR蛋白表达缺失与患者发病年龄、国际妇产科联合会(The International Federation of Gynecology and Obstetrics,FIGO)分期、组织学分化程度、浸润深度、脉管转移、神经侵犯、淋巴结转移、p53异常表达、肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocyte,TIL)及肿瘤伴瘤周淋巴细胞有相关性,而与是否累及子宫下段无关。与pMMR的患者相比,dMMR的患者发病年龄更小,FIGO临床分期多为Ⅲ ~ Ⅳ期,组织学分化程度多为低分化,肿瘤多无肌层浸润,肿瘤多出现脉管神经侵犯及淋巴结转移,肿瘤浸润淋巴细胞增多,且肿瘤伴瘤周淋巴细胞更显著,MSH6蛋白缺失患者多无p53异常表达。结论:dMMR的子宫内膜样腺癌患者具有独特的临床病理学特征。应用免疫组织化学染色方法检测MMR蛋白表达情况,并对MLH1表达缺失的标本进行基因甲基化检测,能初步筛查LS患者,对肿瘤患者免疫治疗具有一定指导意义。 相似文献
7.
8.
目的 由于不同基原和产地的党参有效成分差异较大,开发党参特异分子标记对于党参种质资源准确鉴定意义重大。方法 该研究应用生物信息学软件Primer 5.0,NTSYS-pc 2.10e,PopGene 32,对小党参Codonopsis minima叶绿体、秦岭党参C. tsinlingensis叶绿体和轮叶党参C. lanceolata线粒体基因组序列进行简单重复序列标记(SSR)位点搜索,利用Primer 5.0软件设计出120对SSR引物,筛选效果好且多态性高的16对cpSSR引物和10对mtSSR引物对20份党参材料进行种间通用性分析。结果 结果显示,分别从基因组序列中搜索到66个cpSSR位点和26个mtSSR位点,其中小党参叶绿体中单核苷酸(86.20%),二核苷酸(6.9%),三核苷酸(6.9%);秦岭党参叶绿体中单核苷酸(83.78%),二核苷酸(13.51%),三核苷酸(2.71%);轮叶党参线粒体中单核苷酸(46.15%),二核苷酸(53.85%)。聚合酶链式反应(PCR)鉴定结果表明开发的26对SSR引物在党参属内具有很好的适用性。NTSYS-pc 2.10e软件分析显示20份党参材料的遗传相似系数在0.38~1.00,在阈值0.53处分为2个亚群。运用PopGene 32软件对20份党参进行多样性分析并筛选出4对多态性引物,分析发现观测等位基因数(Na)共为12个,有效等位基因数(Ne)为1.362 9~2.605 9个,各位点多态性位点百分率(PPL)均为100%,遗传学参数Ho,He,香浓指数(I)的平均值分别为0.555 8,0.444 2,0.753 2,说明各位点的多态性水平较高。以筛选出的4对引物对20份党参材料进行DNA指纹图谱绘制,发现DNA指纹图谱可将20份材料进行鉴别。结论 该研究可为党参属种间的亲缘关系和种内遗传分化研究提供分子依据。 相似文献
9.
肩关节后方不稳发生率明显低于前方不稳,但是临床上诊疗难度大,误诊和漏诊率较高。其病因、临床表现治疗策略与前方不稳完全不同。因此,深入认识肩关节周围解剖结构、掌握检查方法、基于解剖和受伤方式对肩不稳进行分型对提高诊断准确率具有关键作用。CT三维重建对肱骨头及肩盂骨缺损的评估和核磁共振造影(magnetic resonance angiography,MRA)对于后方盂唇及关节囊病变评估有助于精确诊断。治疗方法分为保守治疗及手术治疗。对肌性不稳建议保守治疗。创伤性及发育不良性不稳建议手术治疗,具体根据肩盂侧或肱骨头侧损伤行不同术式。肩盂侧损伤根据骨缺损情况行软组织手术、植骨手术或截骨手术来重建后方稳定结构;肱骨头侧缺损则根据前方骨缺损面积行植骨术或肩胛下肌填塞术。手术方式有开放手术和关节镜手术,前者优势在于学习曲线短,固定牢固;后者优势在于微创操作及可以多角度观察病变部位并精确控制骨块位置。本文对将上述问题加以综述。 相似文献
10.
胃癌是一种发病率、死亡率均较高的疾病[1-2] ,其发病机制复杂,有研究[3]显示错配修复受损引起的微卫星不稳定可能是胃癌发病的一种机制,并已成为近年来的研究热点.微卫星不稳定即基因组中一段称之为微卫星的区域发生基因突变,具有微卫星不稳定的胃癌称为微卫星不稳定型胃癌.相关回顾性研究和有限的前瞻性试验报道了微卫星稳定型胃癌和不稳定型胃癌之间的差异,主要涉及其临床和病理特征、免疫微环境和对治疗的反应[4-7].由于微卫星不稳定型胃癌具有特定的临床特征和临床行为,与微卫星稳定型胃癌不同,因此明确胃癌患者的微卫星状态对不同患者进行针对性的治疗有重要意义.本文主要从微卫星不稳定相关概念、微卫星不稳定型胃癌的临床病理特征及治疗方面的进展加以综述. 相似文献