复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

双色FISH检测21号染色体及DSCR Cosmid克隆制备

应用Ｂｉｏｔｉｎ－１６－ｄＵＴＰ和Ｄｉｇｏｘｉｇｅｎｉｎ－１１－ｄＵＴＰ分别标记人２１／１３号染色体着丝粒区ＤＮＡ探针和Ｄｏｗｎ综合征核心区ＣｏｓｍｉｄＤＮＡ的探针，与人类正常二倍体染色体进行原位杂交，并用相应的免疫荧光系统检测杂交信号，在两条１３号和两条２１号染色体着丝粒区显示绿色信号；在两第２１号染色体长臂信号。     

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立

用荧光原位杂交检测人精子染色体非整倍体方法的建立郑履康邓丽霞张桥本课题由国家自然科学基金３９４７０６０８与中华医学基金（ＣＭＢ）资助中山医科大学遗传毒理研究室（广州５１００８９）已知非整倍体与流产、畸形及肿瘤的发生均有关系。为此，我们在国外研究基础上...     

5065例遗传咨询患者的染色体分析

５０６５例遗传咨询患者的染色体分析佟秉政，郝明革（第二临床学院细胞遗传室，沈阳１１０００３）关键词遗传咨询；染色体畸变染色体病是由于先天性染色体数目或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征，除少数性染色体异常和平衡易位携带者外，智力低下和发育迟缓...     

25例原发性闭经细胞遗传学分析

本文报道25例原发性闭经患者经染色体检查,其中异常核型6例,正常男性核型46,xy2例,正常女性核型46,xx17例,分析了各类患者闭经的病因,并对Turner's综合征的治疗进行了简略的讨论。     

天然钍对作业工人健康影响的研究

为研究包钢的原料中所含天然钍对作业工人健康的影响，对５９８５人的暴露队列进行了１７年的流行病学调查。结果发现，作业工人外周血淋巴细胞染色体畸变率随年附加有效剂量的增加而升高（与对照组比较Ｐ＜０．０１）。工龄为５～１４年者增加较快，１５年后增加缓慢，趋于平衡。尘肺分析结果提示，天然钍可能增强ＳｉＯ２的致肺纤维化作用。肿瘤死亡率除胃癌外，其余ＲＲ均大于１，但无统计学意义。相距一年的两次植物血球凝集素（ＰＨＡ）皮试反应均有增强，但外周血淋巴细胞离体照射后，染色体畸变未见适应性。女工妊娠期从事钍作业，其所生子女的智力发育无明显异常。     

急性髓系白血病少见染色体异常：从临床到基础

急性髓系白血病（ＡＭＬ）的一些非随机染色体改变与一些具有独特形态学和临床特点的ＡＭＬ亚型密切相关。本文就有少见染色体异常ＡＭＬ的临床及免疫学、分子生物学等基础研究现况作一简要的概述。     

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析

高危妊娠患者早孕绒毛染色体分析韩维田，曲鸥我们对有自发性流产可能的高危妊娠患者行绒毛染色体检查，并分析其染色体异常的发生率、类型作者单位：１１００３１沈阳辽宁省计划生育科学研究所及危险因素，现报告如下。一、材料与方法１．资料来源：患者来自沈阳市第四、...