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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
[目的] 建立“肺脾胃肠”模型,探讨该模型在辨治内伤杂病中的潜在应用。 [方法] 通过综合性的文献研究,根据五行归属、生理结构、生理特性及生理功能等因素,建立了“肺脾胃肠”模型。并附上名家医案四则,进一步说明此模型的应用。[结果] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据为:肺、脾、胃、大肠在五行归属上密切联系;在解剖、经脉循行等生理结构上相连相属;在生理特性上燥湿相济、升降相应;在生理功能上相辅相成,共同参与气、血、津液的化生及运行;在燥湿失济、气机升降失常、水湿痰饮形成、情志致病等病理变化上相互影响。所附医案皆是以“肺脾胃肠”模型指导治疗的内科杂病,临床疗效确切。[结论] “肺脾胃肠”模型建立的理论依据充分,临证应用范围广泛,可为临床上治疗内伤杂病提供新的思路。  相似文献   
4.
梅娟  马新义  张金莲  张正 《安徽医药》2022,26(9):1794-1798
目的探讨乳腺癌组织中基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)表达与人乳头状瘤病毒(HPV)16/18感染的关系及其临床病理意义。方法回顾性选取2015年3月至2018年5月蚌埠医学院第二附属医院收治的90例乳腺癌病人乳腺癌组织为研究对象(乳腺癌组),同时选取同期该院85例良性乳腺疾病切除病变周围正常乳腺组织作为对照(对照组)。实时荧光定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测组织中MMP-2、MMP-9 mRNA表达水平;免疫组织化学法检测组织中MMP-2、MMP-9蛋白表达;采用原位杂交法检测HPV16/18感染情况。回顾性分析乳腺癌病人临床病理资料,比较MMP-2、MMP-9表达、HPV 感染与病人临床病理特征关系。结果乳腺癌组病人MMP-2、MMP-9 mRNA 表达水平(1.58±0.13、2.14±0.11)及其蛋白阳性表达率(77.78%、80.00%)均显著高于对照组(1.00±0.05、1.02±0.07、27.06%、17.65%)(P<0.05);乳腺癌组HPV16/18-DNA阳性率[71.11%(64/90)]显著高于对照组[12.94%(11/85)](P<0.05);MMP-2、MMP-9表达及HPV16/18阳性表达均与淋巴结转移、临床分期、绝经状态、雌激素受体(ER)阳性相关(P<0.05);MMP-2、MMP-9表达与HPV感染呈正相关(P<0.05)。结论乳腺癌病人乳腺癌组织中MMP-2、MMP-9表达水平明显升高,与HPV16/18感染呈正相关,均与病人临床病理特征密切相关。HPV感染可能引起基质金属蛋白酶表达增高,从而促进乳腺癌的发生发展。  相似文献   
5.
二肽基肽酶4(DPP-4)抑制药是一类基于肠促胰素的新型口服降糖药物,其还可以通过改善视网膜血管内皮功能、保护血视网膜屏障完整性、预防并减轻视网膜的炎症和氧化应激反应等,从而发挥独特的视网膜保护功能。本文将通过总结DPP-4抑制药治疗2型糖尿病视网膜病变的机制,进而介绍近年来在我国已经上市的5种常见DPP-4抑制药(西格列汀、维格列汀、沙格列汀、阿格列汀、利格列汀)的药代动力学,以及从已批准上市和在研2个方面归纳DPP-4抑制药的临床研究现状,从而较全面地对新型降糖药物DPP-4抑制药改善2型糖尿病视网膜病变的研究现状做一综述。  相似文献   
6.
目的 探讨孕妇感染B族链球菌(GBS)血清分型及阴道分泌物白细胞介素-6(IL-6)、基质金属酶8(MMP-8)、磷酸化信号转导及转录活化因子3(STAT3)表达水平。方法 选择2018年7月-2020年8月于新乡市中心医院产科进行产检的320例孕妇作为研究对象,根据GBS筛查情况分为GBS阳性组及GBS阴性组,检测GBS菌株血清型,比较两组阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3表达水平,并随访妊娠结局。结果 320例孕妇中GBS阳性48例,GBS阳性率为15.00%;基因分型以Ⅲ型、Ⅰa型为主,占比分别为64.58%、22.92%。GBS阳性组孕妇阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3表达水平均高于GBS阴性组(P<0.05)。GBS阳性组羊膜炎、早产、新生儿感染发生率均高于GBS阴性组(P<0.05)。结论 GBS阳性孕妇存在阴道分泌物IL-6、MMP-8、磷酸化STAT3水平的升高,GBS血清型以Ⅲ型占比最高,推测这一分型可能与不良妊娠结局的发生有关。  相似文献   
7.
目的探讨脂蛋白a[Lp(a)]联合单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)比值(MHR)在非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者冠状动脉(冠脉)病变严重程度及预后中的评估及其价值。方法选择2020年3月至2021年3月安徽医科大学第一附属医院符合纳入标准的NSTE-ACS患者(n=310),依据冠脉造影结果进行Gensini评分,以Gensini积分的第3四分位数(QU=38)为切点,分为高危组(QU≥38,n=74)和非高危组(QU<38,n=236),比较其一般资料,并使用Logistic回归分析Lp(a)、MHR与冠脉病变严重程度的相关性;使用ROC曲线评估Lp(a)联合MHR评估冠脉病变严重程度及预后的价值。结果高危组和非高危组患者性别、吸烟史、高血压病、糖尿病、高胆固醇血症、肾功能不全等病史、他汀药物应用发生率差异无统计学意义(P>0.05),但高危组患者年龄、血Lp(a)水平和MHR均显著高于非高危组(P<0.01)。Spearman相关分析发现,Lp(a)和MHR分别与Gensini评分呈正相关(r=0.316,P<0.05;r=0.715,P<0.05)。Logistic多因素二元回归分析示,Lp(a)、年龄和MHR是冠脉高危病变的独立危险因素(P<0.01,P<0.05)。ROC曲线分析示,Lp(a)和MHR联合检测对冠脉高危病变评估的AUC(0.854),分别大于Lp(a)和MHR单独检测的AUC(0.852、0.754);联合评估的敏感度73.0%,高于单独检测Lp(a)的55.6%,但低于MHR的82.4%;联合评估的特异度85.6%,高于Lp(a)及MHR单独检测(84.1%、61.9%)。ROC曲线分析示,Lp(a)和MHR联合对NSTE-ACS患者不良预后评估的AUC(0.800),分别大于Lp(a)和MHR单独检测的AUC(0.781、0.739);联合评估患者预后的敏感度为72.2%,高于Lp(a)及MHR单独检测(66.7%、66.7%);联合评估的特异度为81.9%,高于MHR单独检测的80.9%,但低于Lp(a)单独检测的84.8%。结论异常升高的血Lp(a)水平联合MHR对NSTE-ACS患者冠脉病变的严重程度和不良预后具有较高的判断价值。  相似文献   
8.
目的 探讨系统性红斑狼疮肾损害的危险因素及几种实验室指标诊断早期肾损害的应用价值。方法 回顾性收集2021年3月至2022年3月福建中医药大学附属第二人民医院就诊或体检的280例患者或体检者的资料,其中220例系统性红斑狼疮(观察组)患者分为肾功能正常组(180例)和肾功能损害组(40例),60例体检者作为对照组。探讨各指标在受试者中的改变。采用Logistic回归分析影响系统性红斑狼疮患者发生肾损害的相关因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价红细胞体积分布宽度(RDW)、抗ds-DNA抗体、抗C1q抗体对系统性红斑狼疮肾损害的诊断价值。结果 肾功能损害组RDW、抗C1q抗体、抗ds-DNA抗体水平显著升高(P均<0.05)。Logistic回归分析结果显示RDW、抗C1q抗体、抗ds-DNA抗体抗体水平升高是系统性红斑狼疮患者肾损害独立危险因素。ROC曲线分析显示,三指标联合检测的诊断性能最好。结论 RDW、抗C1q抗体、抗ds-DNA抗体水平升高是系统性红斑狼疮患者肾损害的独立危险因素,三指标联合检测对系统性红斑狼疮早期肾损害意义较大。  相似文献   
9.
目的 探索人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo应用于多发性骨髓瘤微小残留病(minimal residual disease,MRD)检测的临床价值及面临问题。方法 收集已经由流式细胞术(multiparameter flow cytometry,MFC)检查后明确微小残留病结果的病例65例,调取其留存的骨髓瑞氏染色涂片,通过基于人工智能(artificial intelligence,AI)平台的分析系统Morphogo对所有骨髓涂片进行全自动扫描及细胞分类。AI及细胞形态学多发性骨髓瘤MRD阳性阈值设为浆细胞比例大于4.4%。按AI自动识别细胞数量将病例分为I 500组、I 1000组、I 2000组,每组病例的人工智能微小残留病(AI-MRD)、细胞形态学(morphology)微小残留病(M-MRD)和流式细胞术微小残留病(MFC-MRD)结果两两行Kappa一致性检验,并计算各组敏感度、特异度、准确度。分别以MFC-MRD和M-MRD结果为金标准绘制AI-MRD的受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线并计算其曲线下面积(area under the curve,AUC)。结果 分组后AI-MRD vs. MFC-MRD 和AI-MRD vs. M-MRD的Kappa值、敏感度、特异度、准确度、AUC均随识别细胞数量的增加而增高,其中I 2000组AI-MRD vs. MFC-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.500(P=0.013),敏感度为71%,特异度为80%,准确度为75%;AI-MRD vs. M-MRD的Kappa一致性检验结果为Kappa=0.667(P=0.001),敏感度为100%,特异度为75%,准确度为83%。以MFC-MRD结果为标准,I 2000组AI-MRD的ROC AUC=0.800(P=0.002,95%CI=0.588~0.934),M-MRD的ROC AUC=0.779(P=0.005,95%CI=0.564~0.921)。结论 人工智能骨髓细胞识别系统Morphogo检测多发性骨髓瘤MRD具有细胞识别准确度高、速度快、成本低等特点,后续开发中应加入细胞组化染色、细胞免疫等技术提高人工智能多发性骨髓瘤微小残留病诊断的准确率。  相似文献   
10.
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