携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

相辅而行,相得益彰,放化疗为结直肠癌患者保驾护航

结直肠癌居我国恶性肿瘤发病率及死亡率的第五位,而其中直肠癌所占比例接近50%。由于直肠癌症状相对隐匿,大部分患者起病时多为局部晚期,需要接受放化疗,尽管近年来放疗单位、人员和设备呈现良好的增长态势,但仍有较大比例本应该接受放化疗的患者却没能接受放化疗,未能从中获益,让更多的结直肠癌患者了解并接受合适的放化疗,仍是目前肿瘤科医生所面临的挑战。     

数字化技术在可摘局部义齿和全口义齿制作中的应用现状与未来

数字化技术的发展为可摘局部义齿/全口义齿的设计和制作提供了全新的选择,具有高精度、高质量和高效率的特点。其中,本文就数字化印模、数字化设计与数字化制作这三个关键因素进行了重点讨论。     

原发性黄斑裂孔眼的视功能和脉络膜形态分析

目的探讨原发性黄斑裂孔眼的脉络膜形态和血流灌注特征及其与视功能的相关性。方法横断面研究。选取2018年6月至2019年7月在温州医科大学附属眼视光医院诊断为单眼原发性全层黄斑裂孔的患者22例纳入研究, 其中男性8例, 女性14例, 年龄(64.05±7.31)岁。将22只患眼作为裂孔眼组, 对侧眼排除眼底病和眼底图像质量不佳的3只眼, 其余19只眼作为对侧眼组;另选取年龄匹配的健康者16人(16只眼)作为健康眼组, 其中男性2名, 女性14名, 年龄(63.25±5.14)岁。检查项目包括最佳矫正视力、微视野计检查视网膜敏感度、相干光层析血管成像术测量脉络膜血流灌注的情况、相干光层析成像术测量黄斑裂孔直径和脉络膜的厚度。通过独立样本t检验分析不同裂孔基底径下视功能及眼底情况的差异, 通过广义线性模型分析3个组视功能及眼底情况的差异, 采用Pearson相关性分析对视网膜、脉络膜的形态学参数与视功能参数之间的相关性进行分析。结果裂孔眼组最佳矫正视力和视网膜敏感度分别为1.02±0.22和(13.03±2.91)dB, 显著低于对侧眼组的0.15±0.11和(17.25±2.03)dB(t...     

局部晚期乳腺癌新辅助放疗研究进展

乳腺癌发病率居世界女性癌症发病率首位,随着医学技术的进步,乳腺癌患者总生存率得到了提高,但是局部晚期乳腺癌的治疗仍然是棘手的临床问题。对于局部晚期乳腺癌,术后辅助放疗是常规治疗手段,而新辅助放疗在局部晚期乳腺癌治疗中地位尚不明确,本文综述局部晚期乳腺癌新辅助放疗的相关研究进展,希望为局部晚期乳腺癌的治疗提供参考。     

白蛋白结合型紫杉醇在局部晚期/晚期头颈部肿瘤治疗中的研究进展及展望

化疗在局部晚期/晚期头颈部肿瘤的治疗中发挥重要作用，对提高肿瘤局部控制率、延缓肿瘤进展、减少远处转移及延长患者生存时间有重要的意义。TP（紫杉醇类加铂类）和TPF（紫杉醇类、顺铂及5-氟尿嘧啶）方案是头颈部肿瘤的经典有效化疗方案，故紫杉醇类（如紫杉醇和多西他赛）是头颈部肿瘤常用的化疗药物。白蛋白结合型紫杉醇作为一种新型紫杉醇类药物，以其独特剂型优势，已在多个临床试验中显示出良好的疗效及安全性。本文总结了以白蛋白结合型紫杉醇为基础分别联合其他不同化疗药物方案治疗局部晚期/晚期头颈部肿瘤的安全性及有效性，对白蛋白结合型紫杉醇在局部晚期/晚期头颈部肿瘤中应用的最新临床研究作一综述，并对未来该药治疗局部晚期/晚期头颈部肿瘤进行展望。      

FISH技术在乳腺癌HER-2基因检测中的应用价值评估

目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因检测中的应用价值。方法50例新发乳腺癌患者,采集乳腺癌标本,分别采用FISH技术和免疫组化(IHC)技术进行HER-2基因检测。观察IHC与FISH检测结果、FISH检测17号染色体多体发生情况。结果IHC结果为+++、++、+/0时,FISH与IHC检测结果的阳性符合率分别为87.50%、94.59%、20.00%,经一致性检验,IHC与FISH检测结果一致性较好(Kappa值=0.543,P<0.05)。IHC检测HER-2高表达(+++、++)患者中17号染色体多体发生率为17.78%,在HER-2低表达或无表达(+、0)患者中的多体发生率为20.00%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FISH技术与IHC技术在乳腺癌HER-2基因检测中的一致性较好,17号染色体多体可能是导致IHC与FISH检测结果不一致的原因之一,FISH技术可以作为检测HER-2基因扩增的确诊手段在临床上应用。