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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
目的 总结小脑前下动脉瘤的临床和影像学特点,以及手术夹闭与介入治疗两种方法的治疗效果。
方法 回顾性分析首都医科大学附属北京天坛医院神经外科2012年1月-2019年12月收治的小脑前
下动脉瘤患者的基线信息、临床表现、动脉瘤特点、治疗方式和治疗效果。
结果 共收治11例小脑前下动脉瘤患者,其中显微外科手术夹闭动脉瘤5例,治愈率100%,术后2例
(40%)出现不完全性失语和手术侧面瘫,随访均无复发;介入治疗6例,5例(83.3%)完全栓塞动脉
瘤,其中2例(33.3%)闭塞动脉瘤远端载瘤动脉,1例(16.7%)栓塞治疗失败,术后1例(16.7%)出现
记忆力下降,1例(16.7%)出院1个月后动脉瘤破裂,并最终死亡。
结论 对于小脑前下动脉瘤,积极干预对于挽救患者生命意义重大,开颅手术夹闭和介入治疗都是
可选的治疗方式,两者均效果确切。 相似文献
4.
郭永华 《临床超声医学杂志》2019,21(2)
目的:总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。 相似文献
5.
7.
患儿,男,14岁,因头晕、头痛、呕吐伴四肢无力1 d入院。患儿于入院前1 d跑步过程中出现头晕伴有头痛,严重时伴有呕吐及四肢无力,行头MRI检查提示双侧小脑梗死,以"脑梗死"收入院。既往体健,无高血压病史及家族史。入院查体:生命体征平稳,左侧上眼睑可见褐色雀斑(图1)。神经系统查体:意识清楚,言语笨拙,双侧瞳孔等圆等大,对光反射正常,项强阳性,指鼻试验、双手轮替试验、跟膝胫试验阳性,双侧病理征阴性。辅助检查:头MRI:双侧小脑半球早期缺血性病变;垂体窝内垂体后方椭圆形长T2异常信号. 相似文献
8.
在以往的研究中,大多关注的是小脑的运动控制与协调功能。近十年来,小脑参与工作记忆、语言、视空间、执行处理等高级认知和情感功能逐渐成为研究的热点。小脑和大脑之间存在广泛的双向联系,形成了重要的认知功能环路;小脑通过该环路对大脑的认知功能脑区进行调控。本文就小脑参与高级认知功能的神经解剖和功能基础以及主要相关认知领域进行综述。 相似文献
9.
目的探讨抗谷氨酸脱羧酶65(glutamic acid decarboxylase,GAD65)抗体相关性小脑性共济失调的临床表现、治疗及预后。方法报道一例抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调患者的临床资料,进行诊断、鉴别诊断、治疗及预后分析。结果患者为中老年男性,急性起病,缓慢进展,主要表现为步态不稳并渐出现复视、不能独立行走;神经系统体检发现双眼上视受限、双侧跟膝胫试验及双手轮替试验欠稳准;血清及脑脊液抗GAD65抗体阳性;头颅MRI未见异常萎缩及责任病灶;大剂量甲强龙冲击后症状明显减轻。结论抗GAD65抗体相关性小脑性共济失调可有脑干及小脑受累症状,是一种可以治疗性疾病,早期诊断并积极治疗有望改善预后。 相似文献
10.