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1.
目的 通过基因检测病因不明的反复癫痫发作患儿,发现20例CDKL5基因变异阳性病例,即CDKL5缺乏症(CDD)患儿,总结其癫痫表型特点。方法 收集2016年4月至2021年12月在天津中医药大学第一附属医院儿科就诊的20例CDD患儿,总结其癫痫发作特点及其演变过程,并运用高通量测序技术对患儿进行全外显子组测序,获得基因检测结果后进行表型分析。结果 20例CDD患儿均以反复癫痫发作就诊,其中男1例,女19例。17例患儿有明显智力、运动发育落后。患儿癫痫发作起病年龄为出生后2d至1岁,首次发作类型以全面强直阵挛发作、局灶性发作和强直发作多见。14例患儿先后出现癫痫性痉挛发作,均在8月龄前出现。12例患儿病程中脑电图记录到高峰失律。20例患儿均应用抗癫痫发作药物治疗,除1例采用丙戊酸钠单药治疗外,余病例均为联合用药。共发现19种CDKL5基因突变类型,5种变异已有报道,其余14种为新突变。按基因突变所累及的蛋白结构区分析,将CDKL5突变分为8组,其中1例为H组,预后较好。结论 总结CDD患儿癫痫表型特点,分析其特点与CDKL5基因突变类型及功能有关。  相似文献   
2.
植入式心脏除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)作为预防缺血性心肌病血运重建后心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的主要手段,目前已广泛应用于临床,但临床医生仍不能准确把握其应用的时机以及适应证.本文就冠心病患者血运重建后SCD的发生情况以及ICD的应用进行综述,旨在强调ICD的正确及合理应用,以挽救更多患者的生命.  相似文献   
3.
<正>植入型心脏复律除颤器(implantable cardioverter defibrillator,ICD)作为心源性猝死一级预防的应用越来越受到广泛的关注。随着ICD功能的日渐成熟及应用,越来越多心源性猝死患者的生命得到挽救,但是ICD植入后心理问题也时有报道,其中焦虑及抑郁较为常见,尤其见于ICD不恰当放电或反复放电的患者[1]。这些心理问题严重影响了ICD植入者的生活质量,部分应对不良  相似文献   
4.
<正>老年维持性血液透析患者常合并心血管基础疾病,如心肌肥厚、心肌病、冠心病、心力衰竭等,透析过程易发生心律失常[1],表现为心房颤动、房性早搏、房室传导阻滞、室性心律失常[2],若室性心动过速持续存在,易进展为室颤,病情危重,若处理不当或不及时,死亡率极高。近期,我科发现1例血透中并发室性心动过速伴低血压,经胺碘酮静脉注射、心脏同步电复律后抢救成功的病例,现报告如下。1临床资料患者男性,73岁,慢性肾脏病5期,维持性血液透析5年余  相似文献   
5.
目的 探讨婴儿痉挛转型前发作持续时间与临床疗效的相关性。 方法 回顾分析63例婴儿痉挛转型前发作的临床及脑电图资料,随访治疗效果及预后。 结果 患儿男40例(63.5%),女23例(36.5%)。≤1岁起病50例(79.36%),>1岁起病13例(20.64%)。患儿痉挛转型间隔时间1个月14 d~23个月,平均8.06个月,中位数是6个月,转型间隔时间≤3个月10例(15.87%),>3个月53例(84.13%)。28例(44.44%)患儿存在潜在病因,35例(55.56%)未见明显病因。视频脑电图(VEEG)证实29例患儿(46.03%)是以最先出现强直发作作为转型点,34例(53.97%)患儿混合其他发作形式出现转型点。临床痉挛发作缓解与性别、转型间隔时间有关联,差异有统计学意义(P<0.05),而与患儿起病年龄及是否存在潜在病因无关联(P>0.05)。 结论 男孩痉挛缓解率差于女孩,痉挛转型前发作持续时间愈短,预后愈好。  相似文献   
6.
目的:回顾性分析和总结经静脉途径拔除植入心律起搏装置(CIED)导线的方法和体会。方法:25例CIED患者(导线断裂3例、感染22例)的47根导线经静脉途径成功拔除,其中6例导线徒手拔除,15例应用锁定钢丝和扩张鞘拔除,1例运用Evolution机械鞘拔除,3例经下腔静脉途径拔除;22例患者于对侧植入新的心律起博装置,2例患者无植入新的起搏装置指证,1例患者因感染性心内膜炎积极治疗无效死亡。结果:所有导线均完全拔除,术中术后均未发生严重并发症。结论:经静脉途径拔除CIED导线是根治心律起博装置导线相关问题的重要措施,科学、有效的运用多种器械和技术在复杂病例的应用中十分重要。  相似文献   
7.
吴怡茹  冯玲 《北京中医药》2021,40(3):259-262
室性期前收缩,又称为室性早搏,是指his束及分支以下心室肌的异位兴奋灶提前除极而产生的心室期前收缩,是临床中最常见的心律失常.目前西医学对于室性早搏的治疗取得了一定疗效,但也存在诸多局限.冯玲教授从心主血脉的生理功能出发,以养心安神定悸为基本治法,自拟稳律汤作为基础方应用于临床,可有效控制患者室性早搏数量,缓解不适症状.根据患者不同症状灵活化裁,且在疾病初起时及时治疗,方能发挥最好效果.  相似文献   
8.
目的:探讨心电图T波峰末间期(Tp-e)及T波峰末间期与QT间期的比值(Tp-e/QT)与ICD一级预防患者发生恶性室性心律失常的关系。方法分析我院2011年3月~2014年2月因严重慢性心功能不全(左室射血分数≤35%,纽约心功能分级为Ⅱ/Ⅲ级,且既往从未发生过室速或室颤等恶性心律失常)接受ICD(植入式心脏复律除颤器)一级预防的患者68例,对所有的患者随访18~38个月(平均26个月)。在随访过程中,患者根据是否发生终点事件分为高危组及低危组;本研究以SCD或室颤、室速作为终点事件。术前对所有的患者进行12导联心电图、心脏彩超、24 h动态心电图等检查,并分析Tpeak-Tend间期及(Tpeak-Tend)/QT。结果随访过程中,因ICD识别持续性室速或室颤而引发恰当放电的患者共11例,由ICD发现非持续性室速而不需治疗的患者共7例,故高危组患者共18例。从未发生室速或室颤者共50例为低危组。高危组患者的(Tp-e)105±15 ms明显高于低危组90±17 ms(P=0.003);(Tpeak-Tend)/QT比值在高危组与低危早组相比有明显的统计学差异(0.27±0.04 vs 0.22±0.05,P=0.002). TpTe/QT≥0.255预测ICD一级预防患者发生恶性室性心律失常风险的敏感性和特异性分别为72.2%和65.9%;TpTe≥103 ms预测ICD一级预防患者发生恶性室性心律失常风险的敏感性和特异性分别为66.7%和67.9%。结论 Tp-e间期、Tp-e/QT比值与ICD一级预防患者发生恶性室性心律失常的关系密切,Tpeak-Tend间期及Tp-e/QT比值越大,ICD一级预防患者发生恶性室性心律失常如室速、室颤的可能性越大。  相似文献   
9.
(1)Asia PCR时间:2015年1月22—24日,地点:新加坡(2)CRT2015时间:2015年2月21—24日,地点:美国华盛顿(3)美国心脏病学会年会(ACC2014)时间:2015年3月14—16日,地点:美国圣迭戈(4)美国心律学年会(HRS2015)时间:2015年5月13—16日,地点:美国波士顿(5)欧洲经皮心血管介入学会年会(Euro PCR)时间:2015年5月19—22日,地点:法国巴黎(6)欧洲高血压和心血管保护会议(ESH2015)时间:2015年6月12—15日,地点:意大利米兰  相似文献   
10.
目的探讨植入型心脏复律除颤器(ICD)、心室再同步化治疗(CRT)和心室再同步心脏复律除颤器(CRT-D)在心源性猝死高危患者中的疗效。方法选取2006年1月—2014年2月心源性猝死高危患者92例,其中ICD植入患者42例(ICD组),CRT植入患者43例(CRT组),CRT-D植入患者7例(CRT-D组),观察各组患者手术情况、手术时间、X线曝光时间及术后心血管事件、左室射血分数(LVEF)、左室舒张末内径(LVEDD)、6分钟步行距离(6MWT)、病死率等。结果 ICD组手术成功率为100%,CRT组成功率为93.0%,CRT-D组成功率100%,3组手术成功率比较差异无统计学意义(P>0.05)。ICD组手术时间和X线曝光时间分别为(2.02±0.89)h和(8.32±2.62)min,明显短于CRT组的(3.04±1.2)h、(43.10±6.73)min和CRT-D组的(3.71±1.21)h、(35.21±7.61)min,差异有统计学意义(P<0.05);CRT-D组和CRT组手术时间比较差异无统计学意义(P>0.05);CRT-D组X线曝光时间短于CRT组,差异有统计学意义(P<0.05)。ICD组手术前后LVEF、LVEDD无明显变化,6MWT有明显改善(P<0.05);CRT组患者术后1个月LVEF即有明显改善,术后6个月6MWT有明显改善,术后1年LVEDD改善有统计学意义(P<0.05);CRT-D组术后LVEF、6MWT有明显改善(P<0.05),而LVEDD手术前后无明显变化(P>0.05)。CRT-D组无患者死亡,ICD组病死率为11.9%(5/42),CRT组病死率为16.3%(7/43),3组病死率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ICD、CRT和CRT-D对心性猝死高危患者均有明显的保护作用,而患者应合理选择ICD、CRT和CRT-D 3种治疗方式,以获得最佳效价比。  相似文献   
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