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1.
随着测序与分析技术的发展,近年来特应性皮炎(AD)的全基因组关联研究(GWAS)逐渐增加。本文系统地总结了AD的GWAS,发现自2009年以来共报道了11个AD的GWAS,以欧洲人群居多,仅见1个在中国汉族和1个在日本人群的报告。这些GWAS共发现36个染色体区域上76个SNPs与AD在全基因组水平上相关。相关基因主要与表皮皮肤屏障功能和免疫功能相关。这些发现为AD的精准分型和治疗带来新的视角。  相似文献   
2.
  目的  绘制全球结核分枝杆菌复合群(Mycobacterium tuberculosis complex, MTBC)地理分布图,描述不同地区的MTBC主要谱系分布及耐药情况。  方法  利用TB-Profiler平台MTBC全基因组测序数据和耐药检测结果,绘制全球MTBC谱系分布图,并根据不同地域、亚谱系的层次结构进行可视化分析。  结果  Lineage 4谱系在全球分布最广,Lineage 2谱系耐药发生率最高。  结论  世界范围内MTBC谱系的地理分布及不同谱系间耐药情况存在差异。  相似文献   
3.
  目的  对青海高原藏系绵羊引发的人间鼠疫疫情流行病学和相关鼠疫菌遗传特征进行研究,为制定出适合青海省藏系绵羊鼠疫防控提供科学依据。  方法  汇总分析青海省1958―2020年藏系绵羊引发的人间鼠疫疫情资料,描述其时间、地区和人群分布及其他流行病学特征;对38株分离自人、藏系绵羊和喜马拉雅旱獭的鼠疫杆菌进行测序,再结合其他参考菌株的基因序列分析菌株的全基因组单核苷酸多态性特征,构建菌株之间的系统发育关系。  结果  1958―2020年共发生藏羊为疫情传染源的人间鼠疫疫情16起,发病69人,死亡42人,病死率60.86%。与藏系绵羊相关的鼠疫杆菌都位于系统发育树的同一进化分支1.IN2中,并具有明显的地域性特征。同一鼠疫事件中人、藏系绵羊和周边喜马拉雅旱獭分离菌株位于同一簇群,与流行病学调查资料相符。  结论  流行病学结合系统发育关系分析,证实了青海省人间鼠疫来自藏系绵羊,而藏系绵羊鼠疫则起源于旱獭。藏系绵羊是青海高原上重要的家畜,因此不应低估藏系绵羊鼠疫的危害。  相似文献   
4.
目的 探讨CC亚族趋化因子配体20(CCL20)在食管癌中的表达及对病程进展和预后的影响。 方法 利用癌基因组图谱 (TCGA)、UALCAN、GEO等相关数据库分析CCL20基因在食管癌组织与癌旁组织中的表达差异,通过Kaplan-Meier模型探讨CCL20表达水平与预后的关联性;分析CCL20与肥胖、甲基化等之间的关系;最后通过mRNA、蛋白水平,分析CCL20在食管癌组织和癌旁组织的表达差异。 结果 CCL20在食管癌尤其是腺癌类型中高表达,高表达CCL20患者生存率明显降低;CCL20的表达量与食管癌患者肥胖程度成正比、与其甲基化程度成反比;食管癌组织中CCL20的表达量显著增加。 结论 CCL20在食管癌组织中高表达,且CCL20高表达与患者的生存预后成显著负相关。  相似文献   
5.
泌尿系结石不仅是一种在世界范围内广泛存在的疾病,还是一种复发性疾病,终生复发的风险高达50%。经皮肾镜取石术(PCNL)已经成为治疗复杂性肾结石的主要手术方式。如何精准的穿刺目标肾盏并安全的建立通道是手术成功与否的关键,本文对经皮肾穿刺的引导穿刺方式及其优缺点进行了系统的综述。  相似文献   
6.
生物信息学(bioinformatics)在生殖系统的研究中被广泛应用于各个技术层面,包括基因组、转录组、蛋白组和代谢组。通过数据的系统化采集和可视化处理,生殖过程中各种关键分子的作用机制正逐步被发现并阐明。生物信息学技术在生殖系统研究中的应用,既在保障严谨性和科学性的基础上有效地推动了生殖系统研究的发展与创新,如从基因组、转录组、蛋白组和代谢组等不同层次水平上分析生殖系统中不同器官的正常功能或其异常病理现象;同时也促进了生殖系统相关疾病临床诊断和治疗的进展,如在对疾病诊治中,新的临床疾病标志物及药物靶点的发现等。综述近年生殖医学前沿研究的最新生物信息学技术并总结现有生殖医学相关生物信息学研究的主要进展,这也为后续的各类研究提供了重要的方向和思路。  相似文献   
7.
病原宏基因组高通量测序(mNGS)能覆盖较大范围的病原体,病毒、细菌、真菌、寄生虫都能被同时检测,不论临床样本培养成功与否,只要含有可检测到的DNA或RNA即可。各专家共识中指出各部位感染均具有一定的临床价值,要结合不同标本类型与检出病原微生物的种类进行解读。虽然无菌部位标本的诊断价值优于正常有菌部位,但是正常有菌部位(如呼吸道、尿液、开放性伤口等)样本病原的检测在感染性疾病诊断中也是必不可少的。有菌部位样本复杂多样,为提高检测结果的灵敏性,在不影响样本中病原体含量的前提下会采用不同的方法对样本进行处理。为方便医疗工作者及科研人员了解具体的处理办法,本文对主要的有菌部位样本(鼻咽拭子、肺泡灌洗液、痰液、粪便、尿液、牙菌斑和唾液)处理方法进行综述。  相似文献   
8.
9.
江媛  杨青淑  王婧  杨成金  黄林芳  杨燕  段宝忠 《中草药》2021,52(13):4014-4022
目的获取毛重楼Parismairei叶绿体基因组信息特征并对其系统位置进行研究。方法采用Illumination测序技术对毛重楼叶绿体基因组进行测序,对其进行组装、注释和特征分析,并构建最大似然(maximumlikelihood,ML)系统发育树。结果毛重楼叶绿体基因组大小为163 918 bp,总GC含量为37.05%,大单拷贝区(large single-copy,LSC)、小单拷贝区(smallsingle-copyregion,SSC)分别为84173、13054bp,反向互补重复区(invertedrepeats,IR)大小为33296bp,共编码113个基因,包括79个蛋白质编码基因,30个t RNA基因和4个r RNA基因。在系统进化树中,重楼属Paris L.与藜芦科(Melanthiaceae Batsch ex Borkh.)关系较近,与百合科(Liliaceae Juss.)关系较远。结论 LSC区和SSC区序列变异高于IR区;相较于重楼属,毛重楼与蚤休组的亲缘关系最近,应将毛重楼归属为蚤休组;相较于百合科,毛重楼与藜芦科藜芦属亲缘关系更近,应将蚤休组从百合科中独立,归属为藜芦科。  相似文献   
10.
目的:通过鉴定与肺腺癌(LUAD)预后相关的长非编码RNA(lncRNA),研究LUAD的发生机制及其预后意义,确定与LUAD预后相关的敏感性生物标志物,并对其进行免疫途径相关性分析。方法:从肿瘤基因组图谱数据库(TCGA)中获取与LUAD相关的数据,通过单因素Cox回归分析及套索算法(LASSO)筛选lncRNA,使用多因素Cox回归进行预后风险评分分析,建立预后风险模型,用计算曲线下面积(AUC)和Kaplan-Meier(K-M)生存分析方法评价模型的稳健性和准确性。利用K-M生存分析方法确定与生存状态相关的潜在生物标志物,并通过ImmLnc平台对其进行免疫途径相关性研究。结果:从49个与生存相关的lncRNAs中确定了12个预后相关生物标志物,通过K-M生存分析,MIR34AHG和PRKCA-AS1被确定为与预后相关的生物标志物(P<0.05)。模型的3年和5年生存率的AUC分别为0.82和0.846。与MIR34AHG相关的免疫途径分别为“细胞因子受体”(P<0.05),“抗原处理和提呈”(P<0.05),与PRKCA-AS1相关的免疫途径为“抗原处理和提呈”(P<0.05)。结论:通过对生物信息大数据的分析,我们确定了两个关键lncRNAs及其相关的免疫途径,为LUAD的预后评估提供了新的生物标志物。  相似文献   
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