p53基因突变与骨髓增殖性肿瘤临床特征及预后关系

探究p53 基因突变与骨髓增殖性肿瘤（MPN）临床特征及预后的关系。方法 选取2017年1月～2020年1月本院收治的MPN患者126例，二代测序法检测患者p53 基因突变情况。对患者进行随访，统计患者总生存（OS）时间和累计生存率；分析p53 基因突变对患者临床特征、预后的影响。结果 126例MPN患者中12例（9.52%）检出p53基因突变，突变主要位于4~8号外显子上，不同类型患者的p53 基因突变检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。p53突变组患者年龄大于p53 非突变组，WBC水平低于p53 非突变组（P＜0.05），两组患者的染色体核型、IPSS预后分层比较差异无统计学意义（P＞0.05）；p53 非突变组患者的OS时间、累计生存率均明显高于p53突变组患者（P＜0.05）。结论 MPN患者p53 基因突变发生率较高，与患者年龄、WBC水平、异常核型及IPSS预后分层相关，p53 基因突变会影响患者的预后，可作为临床筛查预后不良高风险人群的客观指标。     

HBV基因型的研究现状与发展趋势探讨

[摘要]?目前研究已知HBV有多种基因型，不同基因型在不同的种族、地域方面分布特点不同且HBV基因型是造成慢性感染自然史差异的原因之一，它们在感染的临床表现和抗病毒治疗的反应中起着重要作用。检测HBV基因型和了解HBV不同基因型对疾病预后的影响，对评估患者疾病结局和指导临床规划最佳治疗方案具有重要意义。 　　[关键词]　乙型肝炎病毒；基因型；基因突变；治疗     

携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化1例

大颗粒淋巴细胞白血病(large granular lympho-cytic leukemia,LGLL)是一类罕见的起源于T淋巴细胞和NK细胞的淋巴增殖性肿瘤(lymphoprolifer-ative neoplasm,LPN),以肿瘤细胞胞浆中含有嗜苯胺蓝颗粒为特征.原发性骨髓纤维化(primary my-elofibrosis,PMF)是一种BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN),常伴有JAK2、CALR或MPL基因突变,临床表现为贫血、脾脏肿大、骨髓网状纤维增多、髓外造血、细胞因子异常表达等.有8％ ～ 20％的机率转化成急性白血病,以急性粒系或粒单核系细胞白血病为主,转化为急性淋巴细胞白血病极为少见.MPN患者合并慢性淋巴细胞增殖性疾病较少见,本研究报告1例T大颗粒淋巴细胞白血病合并原发性骨髓纤维化的患者,其临床资料如下.     

昆明地区慢性乙型肝炎患者替诺福韦酯耐药突变位点情况调查

目的分析昆明地区慢性乙型肝炎患者,不同HBV基因型和替诺福韦酯耐药相关位点的突变情况,并分析替诺福韦酯耐药位点突变与HBV-DNA量和HBe Ag之间的关系。方法选取昆明市第三人民医院2017年5月至2019年3月期间,住院及门诊就医的2707例慢性乙肝患者,采用Sanger测序法进行常见的核苷(酸)类治疗乙肝病毒的相关耐药基因突变位点检测,分析不同HBV基因型和替诺福韦酯耐药相关位点的突变情况,并分析替诺福韦酯耐药位点突变与HBV-DNA量和HBe Ag之间的关系。结果 2707例患者中,共有52例(1.92%,52/2707)患者检测到替诺福韦酯耐药相关位点的突变,变异率为1.92%。52例患者中HBV基因型以C型为主65.38%(34/52),B型次之占34.62%(18/52)。检出与替诺福韦酯(TDF)耐药相关位点突变(A194T、N236T、A181T/V),耐药不敏感性I (1.92%,52/2707)。其中A181T/V位点单独突变率最高(19.23%),N236T位点单独突变率次之(15.38%);检出与替诺福韦酯耐药相关位点单独变异情况,在HBV-DNA中、低水平两... 更多     

EGFR突变对NSCLC预后的影响

目的 探讨EGFR基因突变对非小细胞肺癌患者临床特征,预后的价值,揭示OS≥3生存的的影响因素。 目的 回顾性分析2013-01-01至2018-06-30南京医科大学附属肿瘤医院接受个体化治疗的349例NSCLC患者的临床资料。对应收集的石蜡包埋组织标本,采用HRM法,检测组织中EGFR基因第18、19、20、21外显子的突变状态,χ2分析EGFR基因突变与患者临床病理参数的相关性,Kaplan-Meier方法和χ2分析随访完整的249例EGFR基因突变情况对生存的影响,揭示OS≥3生存的的影响因素。 目的 在349例NSCLC肺癌患者中,EGFR基因突变率为50.4%,EGFR基因主要高突变人群是女性腺癌患者。在249例随访完整的患者中,女性,EGFR基因的总突变和21突变,能显著提高PFS和OS,差异具有统计学意义(P 目的 EGFR基因的总突变和21突变的患者均能明显延长生存期。尤其是TNM分期早,女性,21突变的患者,都可以针对性尝试靶向治疗,提高生存时间。