携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

寰枢椎后路柔性固定的生物力学研究

目的分析细棒、PEEK棒固定对寰枢关节稳定性的影响。方法采用6具新鲜成人枕骨(occipital bone,Oc)~颈椎C4节段进行测试,模拟以下手术及固定状态:①完整状态;②损伤状态:枢椎齿状突II型骨折;③坚强固定:寰枢椎均采用普通椎弓根螺钉固定,直径3.5 mm钛棒连接;④PEEK棒:直径3.5 mm的PEEK棒连接;⑤细棒:直径2.0 mm钛棒连接。采用重复测量实验设计,在完整、损伤和不同的固定状态下,通过脊柱试验机对标本分别施加1.5 N·m的前屈/后伸、左/右侧弯和左/右轴向旋转的纯力偶矩。采用Optotrak三维运动测量系统连续采集标本运动,分析寰枢椎之间角度运动范围和中性区。结果采用直径3.5 mm的钛棒,2.0 mm的细棒以及3.5 mm的PEEK棒固定后,在前屈、后伸、侧弯和旋转方向上均显著减小了固定节段的运动范围(P<0.05)。直径3.5 mm和2.0 mm的棒固定后的运动范围,在各个方向上无显著性差异。PEEK棒固定的运动范围仅在侧弯方向上大于坚强固定(P=0.005),其他方向无显著性差异。3种固定方式在屈伸、侧弯和旋转方向上均显著减小了固定节段的中性区(P<0.05)。各种固定方式之间相比较,无显著性差异(P>0.05)。结论在寰枢关节采用直径2.0 mm的细棒固定,与坚强固定的稳定性相当。采用直径3.5 mm的PEEK棒固定,在前屈、后伸、旋转方向上与坚强固定的稳定性相当,在侧弯方向上弱于坚强固定。     

EXO1蛋白在DNA损伤中研究进展

核酸外切酶(EXO)1兼有5'端-3'端外切酶及5'端结构特异性内切酶活性[1],属于皮瓣结构特异性内切酶(Rad)2/着色性干皮病(XP)G组蛋白家族的成员。EXO1蛋白具有EXO1a及EXO1b两种异构体,其中EXO1b的C端额外具有48个氨基酸,因而活性明显优于EXO1a[1],但两者的功能并无区别。     

淫羊藿苷干预骨质疏松的研究进展

骨质疏松症是以骨的微观结构破坏为特征,易于导致骨折发生的代谢性骨病。近年来随着对骨质疏松研究的进展,诸多研究者发现淫羊藿及其衍生物治疗骨质疏松的潜力巨大,且临床使用疗效良好。本文综述了淫羊藿苷刺激成骨细胞的生成和骨合成、抑制破骨细胞的生成和骨吸收以及临床应用的研究进展,旨在为临床使用淫羊藿治疗骨质疏松提供相关思路。     

微创手术治疗脊柱创伤的临床疗效分析

目的探讨微创手术治疗脊柱创伤的临床疗效。方法48例脊柱创伤患者,采用随机数字表法分为常规组和实验组,每组24例。常规组患者采用传统开放性手术进行治疗,实验组患者采用微创手术进行治疗。观察对比两组患者临床疗效、手术指标、治疗前后疼痛评分,并分析两组患者的安全性。结果实验组患者的治疗总有效率为95.83%,明显高于常规组的75.00%,差异具有统计学意义(P<0.05)。实验组患者的手术时间、术中出血量、切口长度以及住院时间分别为(40.21±11.21)min、(18.79±8.41)ml、(0.51±0.36)mm、(3.51±1.22)d,均明显优于常规组的(72.54±14.54)min、(61.23±19.25)ml、(6.52±1.45)mm、(9.14±2.11)d,差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组患者治疗前的疼痛评分对比差异无统计学意义(P>0.05);治疗后1周、1个月、3个月,实验组患者的疼痛评分均低于常规组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。两组患者均未发生任何术后并发症。结论微创手术治疗脊柱创伤的临床疗效显著,手术治疗效率较高,康复作用突出,更值得在临床中推广。     

Masquelet技术结合股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损15例

目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法.     

首次献血者 固定献血者比例和献血者年龄相关性分析

1998年《献血法》颁布以来,随着无偿献血工作的逐步发展,目前我国已经基本实现了血液采集无偿化,越来越多的公民踊跃的加入到无偿献血队伍中来,随着无偿献血形式的越来越好,如何巩固献血队伍,持续推进采供血事业发展也是一个永恒的话题,固定献血者可以大大提升血液安全系数,而首次献血者比例则能充分反映出一个城市和地区的献血活力和潜力,但献血者年龄的结构老龄化也是一个不可回避的问题。本研究结合晋城市地区近几年的固定献血者、首次献血比例以及献血者年龄结构,对首次献血者和固定献血者在无偿献血人群所占比例以及与献血者年龄变化趋势相关性提出了一些粗浅的看法,现报告如下。     

锁骨钩板固定术治疗肩锁关节脱位48例疗效分析

目的:探讨锁骨钩板固定术在肩锁关节脱位治疗中的临床效果。方法:选取收治的肩锁关节脱位患者共48例,随机分为研究组25例和对照组23例,对照组实施克氏针固定术治疗、研究组实施锁骨钩板固定术治疗。比较两组优良率及并发症。结果:对照组与研究组优良率分别为73.9%和92.0%,研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组并发症显著少于对照组(P<0.05)。结论:对于临床中肩锁关节脱位患者实施锁骨钩板固定术治疗,恢复良好,并发症少,值得推广。