COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

不同胎龄早产儿听力筛查结果及高危因素分析

目的研究不同胎龄合并不同高危疾病早产儿的听力发育状况及听力损伤情况及其临床意义。方法应用听性脑干反应(ABR)和瞬态诱发耳声发射(TEOAE),对2009年1月-2010年12月在青岛市妇女儿童医院新生儿重症监护病房(NICU)住院的862例早产儿进行听力筛查,按照胎龄分为4组:胎龄≤30周组,31～32周组,33～34周组,35～37周组,针对不同胎龄阶段早产儿发生听力障碍的情况,采用多因素Logistic回归分析及χ~2检验分析,并研究不同疾病状态对其的影响。结果胎龄≤30周、31～32周、33～34周、35～37周听力复筛未通过率分别为36. 21%、18. 90%、9. 75%、5. 89%。行ABR检查后各组总未通过率分别为13. 79%、6. 30%、2. 97%、2. 04%。体重1 500g早产儿听力检测未通过发生率高[OR (95%CI):2. 386 (1. 052～5. 415)],且窒息、高胆红素血症、感染均为危险因素(OR值分别为1. 257、1. 434、1. 906)。结论早产儿胎龄与听力损伤危险性呈负相关,高胆红素血症、窒息、感染、极低出生体重等因素均为听力损伤的高危因素。     

内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理

目的：探讨内听动脉闭塞综合征的临床与发病机理。方法：分析24例患者年龄、性别及所伴发疾病如高血压病、糖尿病、冠心痛及椎-基底动脉供血不足等。结果：50岁以上，有高血压病、冠心病、糖尿病、椎-基底动脉供血不足者内听动脉闭塞发病明显增加。结论：高血压病、冠心病、糖尿病、椎基底动脉供血不足是内听动脉闭塞综合征的主要危险因素。     

神经病、神经外科和精神病学杂志

严重脑损伤后17年的社会心理调整;由琥珀酸脱氢酶（SDHA）黄素蛋白（Fp）亚单位突变所致Leigh综合征;动脉瘤性蛛网膜下腔出血早期循环中的内皮细胞激活标记物水平：与脑缺血事件和预后的关系;CSF前列腺素E2水平与认知功能下降和阿尔茨海默病存活率的关系；变异型克罗伊茨费尔特-雅各布病患者的CSF磷酸-tau蛋白浓度升高：诊断和病理学意义。     

神经病理性疼痛大鼠脊髓磷酸化CREB表达的研究

目的研究坐骨神经慢性挤压伤(chronicconstrictioninjury,CCI)后不同时点大鼠脊髓磷酸化cAMP反应成分结合蛋白(p-CREB)含量的变化。方法32只160~180g雄性SD大鼠中,8只为正常对照,其余24只做成CCI模型。用VonFrey细丝测定大鼠后爪触诱发痛的变化,并于术后7、14和30d处死(n=8),取L4~L6脊髓用以免疫印迹(Westernblot)方法测定p-CREB的表达量。结果CCI大鼠结扎侧在术后7、14d出现明显的机械感觉异常(P<0·01),30d后基本消失。与正常大鼠相比,CCI大鼠p-CREB含量在术后7、14d均出现明显升高(P<0·01),术后30d恢复到正常水平。结论CCI大鼠疼痛模型中脊髓p-CREB含量明显增高,并且随疼痛症状消失恢复到正常水平。提示脊髓p-CREB在慢性神经性疼痛中发病机制中有一定的作用。     

右归饮治疗疑难杂症

右归饮治疗疑难杂症周秋兰主题词右归饮／治疗应用垂体机能减退／中医药疗法硬皮病，局限性／中医药疗法神经病／中医药疗法右归饮载于《景岳全书》，由熟地黄、山药、枸杞子、杜仲、附子、山茱萸、肉桂、甘草组成。功能温补肾阳，原主治肾阳不足之气怯神疲，腰肢冷脉细...     

腕管综合征的研究进展

腕管综合征的研究进展卢祖能综述汤晓芙审校腕管综合征（ｃａｒｐａｌｔｕｎｎｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＣＴＳ）是嵌压性神经病中最常见的一种。主要表现为正中神经（ＭＮ）在腕管内受挤压而产生其相应支配区的功能障碍。本文将从以下几个方面进行综述，以企获得对ＣＴＳ较...     

腓肠神经逆行感觉传导速度测定的临床

目的：证明腓肠神经逆行感觉传导速度测定，可以弥补胫后及腓肠神经顺行感觉传导速度因波幅较低而不易测出的缺点。方法：应用表面电极测定了76例正常人及103例周围神经病患者腓肠神经逆行感染传导速度，并以腓肠神经、正中神经及胫后神经顺行感觉传导速度对照。结果：与103例周围神经病患者的测定结果比较，证实了多发性周围神经病变下肢更明显；腓肠神经逆行感觉传导速度波幅明显而明确，周围神经病患者更易获得肯定的结果；并且费时少，病人无不适感。结论：提示腓肠神经逆行传导速度测定，有着重要的临床价值。