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目的分析SLC4A1复合杂合突变致遗传性球形红细胞增多症(HS)并远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型与基因变异的关系。方法回顾分析1例确诊HS合并dRTA患儿的临床资料,以及患儿及父母外周血全外显子测序及Sanger验证结果。结果男性患儿,1岁7个月,主要临床表现为输血依赖性球形红细胞增多、代谢性酸中毒、低钾血症及生长发育迟缓。检测到患儿SLC4A1 基因2个已报道的错义变异c.2102GA p.(Gly701Asp),c.1988TC p.(Met663Thr),分别来源于父母。结论经基因检测确诊由SLC4A1复合杂合变异所致的遗传型HS合并dRTA,符合常染色体隐性遗传。 相似文献
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目的探讨复合手术治疗复杂硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的近中期临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月南方医科大学南方医院收治的20例DAVF患者临床资料,其中符合纳入标准的8例接受复合手术治疗。术后定期随访复查头颅CT/MRI和DSA评估瘘口闭合情况,评估神经功能、改良Rankin量表(mRS)评分变化。结果术中即刻造影显示瘘口完全闭塞7例(7/8),近完全闭塞1例(1/8)。术后2周1例因突发肺栓塞死亡。随访3~24个月,复查CT/MRI和DSA显示7例恢复良好,均无新发神经功能障碍,既往严重临床症状得到改善,mRS评分下降至2~3分。结论复合手术治疗静脉窦闭塞或多"共同通道"的复杂DAVF,可提供明确的治疗入路,通过一次全面手术使瘘口彻底永久性闭合,术后近中期临床预后较好。 相似文献