实时聚合酶链反应与细菌培养在妊娠晚期孕妇B族链球菌感染诊断中应用价值

目的探讨妊娠晚期孕妇B族链球菌感染(GBS)诊断中实时聚合酶链式反应(PCR)与细菌培养的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2018年9月于我院行产前检查的520例妊娠晚期孕妇临床资料,采用细菌培养与实时PCR技术进行GBS检测,以实时PCR法联合细菌培养判定结果为"金标准",比较2种检测结果及诊断效能。结果 520例妊娠晚期孕妇中,经PCR法或细菌培养判定最终确诊GBS感染者41例,阳性率为7.9%(41/520);细菌培养确诊GBS感染者12例,阳性检出率为2.3%(12/520),实时PCR法确诊GBS感染者39例,阳性检出率为7.5%(39/520),细菌培养与PCR法阳性检出率相比,差异有统计学意义(P<0.05);实时PCR法诊断敏感度、特异度及准确性均高于细菌培养法,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与细菌培养相比,实时PCR法在妊娠晚期孕妇GBS感染诊断中具有更高的应用价值,利于为临床干预治疗提供有力依据。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

胃癌CHFR基因异常甲基化对微管抑制剂临床疗效的重要影响

背景：该研究了胃癌中有丝分裂前期检查点（CHFR）的基因甲基化水平及其与微管抑制剂（MI）疗效的相关性。方法：选取46份胃癌切除术标本，检测其中9份标本的细胞系，启动子甲基化采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSP）检测，CHFR mRNA的表达水平通过定量逆转录PCR检测，MI介导的生长抑制反应通过标准的MTT方法检测。结果：在9份胃癌细胞系中，有3份细胞系的CHFR表达被异常的启动子甲基化所抑制，CHFR mRNA的表达水平与MI处理细胞（R=M10．889；P=0．005）的IC，o密切相关。在46例胃癌术后患中，有24例（52％）出现CHFR异常甲基化，其中12例因晚期肿瘤或术后复发而接受MI治疗。MI治疗有效包括29％的CHFR甲基化和20％的CHFR非甲基化患。然而，在7例CHFR甲基化患中，有6例（86％）出现肿瘤消退或不再进展的迹象。反之，在5例CHFR非甲基化患中有4例（80％）出现病情恶化。     

结直肠癌APC基因的PCR—SSCP检测研究进展

结直肠癌ＡＰＣ基因的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测研究进展许洪卫关键词肿瘤抑制基因基因突变聚合酶链式反应大肠肿瘤中图号Ｒ７３５．３４结直肠癌（ｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｎｃｅｒ，ＣＲＣ）等肿瘤发生发展的分子生物学机理研究，近几年随着分子生物学技术的提高而深入。目...     

100例贲门癌的X线分析

本文收集了100例贲门癌的 X 线检查结果,经病理检查,浸润型54例,增生型26例,溃疡型8例,混合型12例,对此 X 线检查做了详细观察和描述。笔者认为准确掌握 X 线检查方法,详细分析 X线表现,对贲门癌的诊断仍有很实用的价值。     

247例子宫肌瘤患者沙眼衣原体PCR检测报告

子宫肌瘤是女性生殖器官中最常见的一种良性肿瘤，其发生可能与雌激素长期刺激有关[1]，而与遗传无关[2]。我们自1995年2月至1995年10月．应用多聚酶链式反应（PCR）技术，随机对来我院诊治的247名子宫肌瘤患者，取宫颈分泌物，进行了沙眼衣原体（Chlamydiatrachomatis，CT）检测，现将结果报告如下。材料与方法一、材料：l·样品：随机选择1995年2月至1995年10月来我院诊治，患有子宫肌瘤的患者247名，年龄最大为53岁，最小为29岁，用棉扶子采取宫颈分泌物，置装有lml生理盐水的试管中，洗脱细胞及分泌物后，置4℃冰箱待检。2·CT引物…     

PCR—SSP方法作HLA—DR亚区的基因分型

采用序列特异性物－聚合酶链反应（ＰＣＲ－ＳＳＰ）技术对ＨＬＡ－ＤＲ亚区进行基因分型，使用鉴定ＤＲ１～ＤＲｗ１８的序列特异性引物和阳性对照引物，双盲检测了２２例已知ＤＲ血清型的标本，二者完全一致。并对未知血清型的标本作ＤＲ的基因分型。本法具有较高分辨度，高特异性和简便快速的特点，为临床器官组织移植配型，疾病相关性分析，法医学鉴定和人类学研究提供了新的技术方法。     

一种简单、稳定、可靠的屏氧酶1基因多态性分析法

目的：建立一种简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。方法：取外周静脉血100μl，用ROSE法提取基因组DNA，用两对引物：P192F 5′-TAT TGT TGC TGT GGG ACC TGA G-3′,P192R 5′-CAC GCT AAA CCC AAA TAC ATC TC-3′；P55F 5′-GAA GAG TGA TGT ATA GCC CCA G-3′,P55R 5′-TTT AAT CCA GAG CTA ATG AAA GCC-3分别进行PCR扩增，用限制性内切酶AlwI,NlaⅢ对两种PCR产物分别进行酶切，3％琼脂糖凝胶电泳。结果：扩增的两个PCR产物在192、55多态性位点大小分别为99bp、170bp。Alw I酶切后，凝胶电脉得到完全酶切（66bp,33bp)，部分酶切（99bp、66bp、33bp)，未被酶切（99bp)三种类型DNA片段（RR，QR，QQ基因型）；NlaⅢ酶切后，凝胶电脉得到部分酶切（170bp,126bp,44bp)，未被酶切（170bp)两种类型DNA片段（LM，LL基因型）。经双盲重复检测，结果一致。应用此方法对胃癌患者血样标本检测，发现其PON1基因多态性在192位点频率较高。结论：采用一步PCR－RFLP技术可以建立简单、稳定、可靠的PON1基因多态性分析法。