血栓弹力图常用参数与凝血因子及凝血象间的相关性

目的 研究血栓弹力图(TEG)常用参数与凝血因子及凝血象间的相关性。方法 选择2018年2月-2020年2月在我院收治的需输血治疗的患者共123例。所有患者均采用TEG和常规凝血功能试验进行检查。pearman相关性分析TEG常用参数分别于与凝血因子及凝血象间的相关性；多元回归方程分析TEG常用参数与凝血因子及凝血象间的相关性。结果 Pearman相关性分析凝血因子中凝血因子Ⅰ(FIB)与TEG常用参数R时间无相关性(P>0.01),与K时间、Angle夹角、Ma、G值、综合凝血指数(Cl)具有较高的相关性(P<0.01);凝血因子Ⅷ与凝血因子Ⅸ与TEG常用所有参数均具有较高的相关性(P<0.01);其余凝血因子与TEG常用参数无相关性(P>0.01)。凝血象中APTT与R时间、K时间、Angle夹角、Cl具有较高的相关性(r=0.553,r=0.259,r=-0.258,r=-0.398,P<0.01);TT与Ma、G值具有较高的相关性，(r=-0.341,r=-0.321,P<0.01);PT与TEG常用参数均无相关性(P>0.01)。多元...     

COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例

本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A(G195R)突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。     

小儿原发性肾病综合征患者血浆蛋白Z、凝血因子Ⅷ活性变化及临床意义

目的:探讨分析小儿原发性肾病综合征患者凝血功能、血浆蛋白Z、凝血因子Ⅷ活性变化以及临床意义。方法:选取40例小儿原发性肾病综合征患者作为研究组,选取35例健康小儿作为对照组,采取酶联免疫吸附法进行血浆蛋白Z以及凝血因子Ⅷ的检测,采用全自动血凝分析仪测定PT、APTT、Fbg,观察分析两组凝血功能、血浆蛋白Z和凝血因子Ⅷ活性变化。结果:研究组患者血浆蛋白Z明显比对照组低,且凝血因子Ⅷ明显高于对照组,差异明显有统计学意义(P<0.05)。结论:小儿原发性肾病综合征患者大部分存在高凝状态,检测蛋白Z和凝血因子Ⅷ活性变化便于小儿原发性肾病综合征的预防以及诊治。     

抗血栓治疗新靶点--凝血因子Ⅺ

血栓相关性疾病在人群中广泛发生，而其主要治疗药物存在一定比例的出血风险，华法林等药物尚存在需要长期监测凝血功能等不足。是否存在一种抗凝效果好、出血风险小且方便应用的药物是目前研究的重点。临床发现在凝血因子Ⅺ缺乏人群中，其血栓栓塞性疾病发生率低，且多项动物模型实验均提示Ⅺ因子缺乏模型血栓形成比例降低，且出血比例较低，近期临床试验也得到了类似结果，降低Ⅺ因子水平可能成为抗血栓治疗新的重要靶点。     

孤立性ACTH缺乏症发病机制概述

<正>孤立性ACTH缺乏症(isolated ACTH deficiency,IAD)是一种罕见疾病,由日本的Steinberg于1954年首次报道发现,确切发病率不详。自1969年至1994年7月,日本报道了约300例,根据日本最近的流行病学调查结果显示,IAD每年的发病率是0.09/10万人,每年的患病率1.91每10万人[1]。我国报道较少,仅有30多例[2],没有相关的流行病学调查。     

寿胎丸合四君子汤加减联合地屈孕酮片治疗高龄先兆流产的临床观察

目的:观察寿胎丸合四君子汤加减联合地屈孕酮片对高龄早期先兆流产患者的免疫因子、凝血及疗效观察,以探讨其作用机制。方法:将90例中医辨证为肾虚血瘀型的高龄先兆流产患者,以随机数字表法分为对照组、观察组,每组45例。两组均口服地屈孕酮片以黄体支持,对照组给予维生素E软胶囊(天然型)口服,观察组给予寿胎丸合四君子汤加减口服,两组疗程均为10 d。对比两组患者治疗前后中医证候评分、免疫因子、凝血因子变化及临床疗效。结果:治疗前两组的中医证候评分、免疫因子、凝血因子比较差异无统计学意义;与本组治疗前比较,两组患者中医证候评分均降低(P0.05),观察组辅助性T淋巴细胞(helper T lymphocyte,Th)比例,Th/Ts,D-二聚体(D-dimer,D-D),纤维蛋白原(fibrinogen,FIB)水平降低(P0.05),观察组凝血酶原时间(prothrombin time,PT),抑制性T淋巴细胞(suppressor T lymphocyte,Ts)比例增高(P0.05);治疗后与对照组比较,观察组Th比例,Th/Ts,D-D,FIB水平降低,PT,Ts比例增高(P0.05);两组自然杀伤细胞(natural killer cell,NK)比例治疗前后及组间比较差异无统计学意义。观察组总有效率为84.4%(38/45),对照组总有效率为64.4%(29/45)(χ2=4.398,P0.05)。两组患者在治疗期间未见明显不良反应。结论:寿胎丸合四君子汤加减联合地屈孕酮片可调节高龄先兆流产患者的免疫平衡及凝血功能,改善症状以及提高保胎疗效。