成年发现的右位主动脉弓伴右颈内动脉先天缺如一例的影像特点

<正>右位主动脉弓是一种罕见的先天性血管异常,通常会伴有一系列的先天性心血管疾病,发病率0.05%～0.1%。而颈内动脉(ICA)是人体最稳定的血管之一,很少发生先天性解剖变异~([1])。ICA先天缺如由Tode等在1787年通过尸体解剖首先发现并报道,检出率低于0.01%~([2])。二者合并出现的情况极为罕见,但不同于后天动脉闭塞,患者可通过侧支代偿血流保证大脑充足的血供,可无临床症状,也可表现为头痛、癫痫发作、反复短暂性脑缺血发作等。现对我院神经内科诊治的1例右位主动脉弓伴右ICA先天缺如患者进行报道,并对其临床及影像特点进行讨论。1临床资料     

康姐热线

<正>康姐欢迎您将烦恼告诉她本栏目将针对读者提出的有关健康的问题,请相关医生和专家解答,并在本栏目刊出,以此方式达到编者与读者互动的目的,更好地为读者服务。康姐欢迎您将身边遇到的健康问题告诉她!"康姐热线"电话:010-64407353E-mail:kangjie2011@126.com春天是受孕的最佳季节吗?Q在网上看到的一些报道认为"春天是最佳受孕季节",并说这是国外科学家的研究成果。请问是这样吗?上海杨瑜     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的应用研究

目的　探讨安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的治疗作用和预防、治疗压力性损伤的临床效果。方法  选择2018年10月～2019年3月患有耳廓畸形并接受美国EarWell耳矫正器治疗121例婴幼儿为研究对象，年龄7天～2岁。签署知情同意，采用美国Earwel耳矫正器进行矫正治疗。随机分为实验组和对照组，实验组61例据耳廓大小选择 合适型号矫形器，将安普贴薄膜贴于耳廓畸形部位、牵引器及耳颊矫正器受压部位，根据耳廓畸形类型先用安普贴薄膜塑型再固定耳廓牵引器和耳颊矫正器。对照组60例按照常规方法用耳廓牵引器和耳颊矫正器直接牵拉治疗，无塑形及保护性隔离。对比观察受压部位皮肤压力性损伤情况、复诊时间、家长满意度，评估矫正效果并记录。结果  比较两组患儿受压部位皮肤压力性损伤的情况、复诊时间及矫正效果。皮肤压力性损伤情况：实验组仅1例皮肤发红，无皮损情况发生；对照组15例出现局部皮肤完整，颜色暗红，压之不褪色；9例出现局部皮肤破损，伴有粉红色的伤口床，无软骨暴露，周围无腐肉；1例耳甲矫正器受压部位皮肤破溃，软骨外露。复诊时间：实验组复诊时间（8.41±0.99）天，对照组复诊时间（5.67±0.95）天。矫正效果：实验组不满意0例，一般3例，满意58例；对照组不满意6例，一般10例，满意44例。结论　安普贴薄膜能有效预防无创耳矫正术中的压力性损伤并对受压部位有治疗作用。安普贴薄膜对耳廓畸形特别是耳轮畸形有塑型作用。能有效延长患儿的复诊时间，减少复诊次数。可以推广应用。     

胎儿骨骼发育异常的诊断和处理

胎儿骨骼发育异常(skeletal dysplasias)是胎儿常见的出生缺陷,产前常经超声波检查发现,产后X线检查对胎儿骨骼发育异常的分类有重要指导意义。在形态学上,胎儿骨骼发育异常包括胎儿骨骼发育不良性先天畸形和胎儿肢体局部畸形。其中胎儿骨骼发育不良性先天畸形又分为致死性骨骼发育不良和非致死性骨骼发育不良两大类,致死性骨骼发育不良的发生率是非致死性骨骼发育不良的2~4倍。     

陕西省咸阳市妇产医院2011、2016年度新生儿先天畸形对比分析

目的通过分析新生儿先天畸形,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法对2011、2016全年住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果 2011、2016全年共分娩新生儿6 725人/9 547人,先天畸形儿55例/36例,发生率分别为81. 78和37. 71,农村明显高于城镇。2011年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;小耳、外耳畸形;脊柱裂、脊膜膨出;足内(外)翻占前5位; 2016年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;肛门闭锁;小耳、外耳畸形;尿道下裂占前五位。2011年缺陷儿剖宫产率40%,2016年缺陷儿剖宫产率27. 78%。结论加强先天畸形监测工作,特别是产前诊断,降低缺陷儿的剖宫产率,做好先天畸形三级干预工作。     

胎儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声监测研究

目的：研究天儿先天畸形的产前超声规范化检查与超声检测的效果。方法回顾性分析我院50例产妇的临床资料,对患者的超声波检查资料进行分析,观察是否存在异常的情况,并进行自己的检查,确定胎儿的急性情况及检查的效果。结果在50例检查的产妇当中,通过仔细确诊,其中96%患者可以确诊为不同类型的先天急性,4%由于羊水不足,无法进行检查,不能确诊。结果在产妇分娩前进行超声波检查可以游侠偶的避免先天性不良及先天畸形胎儿的出生,有效的为患者提供充分的解决时间,效果显著。     

小儿指间关节融合型复拇畸形诊治体会北大核心CSCD

目的探讨小儿指间关节融合型复拇畸形的诊断及治疗方法。方法 2013年1月—2017年5月,收治7例小儿指间关节融合型复拇畸形。男5例,女2例;年龄10个月~11岁,平均3.1岁。左侧4例,右侧3例。患儿均经MRI检查确诊,可见桡侧多指基底与近节指骨关节面以软骨相连。行桡侧多指切除、侧副韧带止点重建、近节指骨截骨矫形内固定。结果手术均顺利完成,术后无感染、皮瓣坏死等早期并发症发生。患儿均获随访,随访时间6~23个月,平均14.1个月。末次随访时,指体无偏斜、瘢痕挛缩等情况发生,指间关节背伸活动无受限,屈曲活动度为20~75°,平均56.7°。采用日本手外科协会(JSSH)评分评价重建拇指的外观及功能,获优3例、良4例,优良率100%。结论小儿指间关节融合型复拇畸形可结合临床表现、X线片及MRI检查确诊,通过侧副韧带止点重建结合截骨内固定治疗可获得满意疗效。     

小儿尿道下裂术前术后护理

小儿尿道下裂是一种因前尿道发育不全而致尿道开口达不到正常位置的阴茎畸形,即开口可出现在正常尿道口近侧至会阴部的途径上,且部分并发阴茎下弯,在胚胎期由于内分泌的异常或其他原因导致尿道沟融合不全时,即形成尿道下裂.按尿道口开口位置目前广泛采用3度6型分法:Ⅰ度,阴茎头型、冠状沟型;Ⅱ度,阴茎体型;Ⅲ度,阴茎阴囊型、阴囊型、会阴型.我院自1995～2005年共收治尿道下裂436例,其中,Ⅰ度306例,Ⅱ度122例,Ⅲ度8例,1期治愈366例,2期治愈70例.     

儿童单节段半椎体切除术后躯干倾斜致肩部失衡的危险因素与转归

目的探讨儿童单节段半椎体切除术后出现肩部失平衡的先天性脊柱侧凸患者远期随访时肩部失衡的危险因素, 以及术后躯干倾斜对肩部失平衡的作用。方法回顾性分析2006年7月至2018年12月接受半椎体切除伴短节段固定融合手术且在术后出现肩部失衡30例先天性脊柱侧凸患者的病历资料, 男16例, 女14例;年龄(4.53±2.05)岁(范围2～8岁);胸椎半椎体10例, 胸腰段半椎体12例, 腰椎半椎体8例。根据末次随访时全脊柱正位X线片测量双侧肩部软组织阴影最高处的垂直高度差, 即双肩高度差(shoulder imbalance, SI) >1.0 cm作为肩部失平衡的标准, 分为肩平衡组与肩失衡组。测量术前、术后3个月及末次随访时SI、冠状面平衡(distance between C7 plumbline and center sacral vertical line, C7PL-CSVL)、主弯Cobb角、主弯近端弯Cobb角(Cobb angle of proximal curve, CAPC)、主弯远端弯Cobb角(Cobb angle of distal curve, CADC),...