老年亚临床心房颤动的研究现状

亚临床心房颤动是一种通常无典型症状但可通过心内植入装置检测出的心房颤动。该病发病率较高，已逐渐成为国内外关注的重点。本文就老年亚临床心房颤动的定义及患病率、卒中风险、心力衰竭风险、筛查及抗凝现状等方面的研究进展进行综述。     

沉默长链非编码RNA FAM83H-AS1提高肺腺癌细胞的化学治疗敏感性

目的 探讨长链非编码RNA FAM83H-AS1调控肺腺癌细胞化学治疗（简称化疗）敏感性（培美曲塞和顺铂）的作用效果及机制。方法 实时定量PCR法检测FAM83H-AS1在肺腺癌组织和细胞系中的表达。CCK8法检测并计算肺腺癌细胞对培美曲塞和顺铂的半抑制率（IC50）。基于TCGA数据库，应用生物信息学方法分析FAM83H-AS1与ATP结合盒亚家族C成员1 (ABCC1)基因表达的相关性。Western boltting检测ABCC1蛋白的表达。结果 与癌旁正常肺组织和人肺泡上皮细胞相比，FAM83H-AS1在肺腺癌组织和细胞系（PC9和A549）中高表达。FAM83H-AS1的表达与肺腺癌患者的吸烟史和化疗不敏感呈正相关。与化疗敏感的肺腺癌组织和细胞系（A549）相比，FAM83H-AS1在化疗（培美曲塞和顺铂）耐药的肺腺癌组织和细胞系（A549/CR）中高表达。沉默FAM83H-AS1能够降低A549/CR细胞对培美曲塞和顺铂的IC50，提高对化疗药物的敏感性。在肺腺癌中FAM83H-AS1与多药耐药相关基因ABCC1的表达呈正相关。沉默FAM83H-AS1能够降低A549/CR...     

惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

亚硒酸钠对桥本甲状腺炎甲减患者血清TPO-Ab滴度及氧化应激水平的影响

目的 观察亚硒酸钠治疗桥本甲状腺炎(HT)甲减患者的临床疗效,评估对血清TPO-Ab及氧化应激水平的影响,并分析其作用机制.方法 将80例HT甲减患者随机分为对照组和研究组,每组各40例,对照组应用左甲状腺素治疗;在对照组治疗的基础上研究组同时应用亚硒酸钠,比较两组临床疗效,检测血清TSH、FT3、FT4、TPO-Ab、TGAb、SOD、MDA、Th17细胞、IL-17、IL-23水平.结果 研究组患者总有效率为80.00％,明显高于对照组(P<0.05);经治疗后研究组患者血清中FT3、FT4、TSH、TPO-Ab、TGAb、SOD、MDA均显著优于对照组(P<0.05).研究组治疗后血Th17细胞、IL-17、IL-23分别为(12.13±0.31)％、17.28±0.40pg/mL和14.06±0.21pg/mL,均明显低于对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05).结论 亚硒酸钠应用于HT甲减患者能够显著改善患者甲状腺激素和氧化应激水平,且患者血清TPO-Ab滴度、血Th17细胞、IL-17、IL-23均显著降低.     

基于功能磁共振成像的肝豆状核变性患者纹状体亚区损害及临床分析

目的基于功能磁共振成像分析肝豆状核变性（Wilson disease, WD）患者纹状体亚区神经功能损害及其与临床相关分析，探讨其神经心理学症状可能的致病机制。方法收集WD患者29例和健康志愿者30例，进行3.0 T磁共振功能磁共振成像及临床量表测试，采用mICA工具箱的group ICA功能将壳核和尾状核分成8个亚区，做全脑功能连接，提取功能连接异常区域的值与临床量表测试结果做相关性分析。结果与对照组相比，WD患者左侧尾状核中部与全脑未发现功能增强或减弱区域，余感兴趣区与全脑功能连接不同程度减弱。左侧尾状核前部（ROI5）-中扣带回功能连接值与简易智能状态量表（MMSE）值呈显著负相关（r=-0.47，P=0.009）；右侧尾状核前部（ROI6）-中扣带回功能连接值与MMSE值呈显著负相关（r=-0.46，P=0.011）；右侧尾状核中部（ROI8）-右侧岛叶功能连接值与MMSE值呈显著负相关（r=-0.38，P=0.041）。结论右侧尾状核前中部与背外侧前额叶功能连接减弱，双侧壳核前部与丘脑功能连接减弱，可能破坏皮质-纹状体-丘脑回路引起认知功能损害；参与记忆及动作相关认知的突显网络、默认模式网络的通路连接受阻则可能是WD患者认知障碍的神经病理机制。