莱姆病的临床特点及处置要点

莱姆病是由伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi）引起的自然疫源性疾病，发病地区不断扩展蔓延，发病率逐年上升，其中，森苏疏螺旋体（B.burgdorferi sensu）、阿氏疏螺旋体（Borrelia afzelii）和加里尼疏螺旋体（Borrelia garinii）等三种基因分型的伯氏疏螺旋体与莱姆病发病密切相关。莱姆病螺旋体基因型的分布与地理环境、媒介生物、宿主动物密切相关，不同基因型引起的临床表现差异巨大。莱姆病临床表现可分为三个阶段：早期局灶期表现为蜱虫叮咬部位的游走性红斑，播散期可出现多发性红斑、螺旋体淋巴细胞瘤、神经系统莱姆病、心肌炎或关节炎，晚期发散期表现为慢性萎缩性关节炎和神经系统损伤症状。     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。     

眼睛好干 难道是“干眼症”

很多人在面对屏幕时,总是觉得眼睛干涩,便认为自己得了“干眼症”,即眼干燥症。而事实上,眼干燥症并不是干眼。简单来说,眼干是一种症状,而眼干燥症是一种疾病,眼干是眼干燥症的一个临床表现。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。     

2012—2018年天津市河北区猩红热流行特征分析

【目的】了解天津市河北区2012—2018年猩红热发病情况,为完善防控措施提供依据。【方法】采用描述性流行病学方法对"中国疾病监测信息报告管理系统"中的2012—2018年河北区猩红热疫情监测资料进行分析。【结果】2012—2018年河北区共报告猩红热病例662例,年均发病率为10. 42/10万。流行曲线呈双峰型,春末夏初和冬季为猩红热的高发季节,男女发病数之比为1. 71∶1,差异有统计学意义(χ~2=28. 73,P0. 05)。4～10岁年龄段的病例占发病总数的92. 15%。发病主要人群为学生、托幼儿童及散居儿童,分别占病例总数的57. 25%、26. 13%、16. 31%。河北区10个街道均有病例报告,病例集中在铁东路街、光复道街、建昌道街。病例的临床表现以皮疹、发热、咽峡炎、扁桃体炎为主。【结论】河北区猩红热发病率维持在较高水平,学生、托幼儿童是该病防治的重点人群,应有针对性地加强学校、托幼机构的猩红热防治工作。     

原发性干燥综合征神经系统受累的诊治进展北大核心CSCD

原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性自身免疫性疾病。主要累及唾液腺和泪腺,导致口和眼的干燥,同时也可累及腺体外的器官,有20%的患者会出现神经系统损害。根据累及部位的不同可分为3类,即中枢神经系统病变、周围神经系统病变和自主神经系统病变,其中周围神经系统病变最为常见。由于目前大多数患者在诊断pSS之前就可能已经存在神经系统受累,但临床上对于pSS神经系统病变的认识还不足。本文将系统地综述pSS神经系统病变的特点和诊治进展,为临床医师提供诊疗参考,方便更早期地诊断和治疗这一类疾病。     

双侧延髓内侧梗死临床分析

目的分析并探究双侧延髓内侧梗死(BMMI)的血管病因、临床表现、MRI特征和预后,以期提高BMMI的早期诊断率.方法对青岛大学附属烟台毓璜顶医院诊治的14例BMMI患者临床资料进行分析.结果BMMI血管病因以动脉粥样硬化为主;临床症状表现为四肢瘫痪、舌瘫、感觉异常、头晕、构音障碍、饮水呛咳等,危重时出现呼吸衰竭.头颅DWI示双侧延髓内侧可呈特征性"心型"、"Y"字型、"V"字型或倒"八"字型高信号影.出院NIHSS评分、卒中进展(尤其呼吸衰竭)为BMMI的预后不良因素.结论BMMI临床少见,临床表现多样,预后较差;头颅MRI为其主要的影像学检查,有助于早期诊断.