脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

腹腔镜下中间入路与侧方入路右半结肠癌根治术的术中、术后情况比较

目的:探讨腹腔镜下中间入路右半结肠癌根治术的临床疗效及并发症。方法:回顾性分析在2015年6月1日至2018年6月1日期间由中国人民解放军第967医院普外科收治的82例右半结肠癌患者临床资料，45例患者接受腹腔镜中间入路右半结肠癌根治术，为中间入路组，37例患者接受腹腔镜侧方入路右半结肠癌根治术，为侧方入路组；对比两组患者手术时间、术中出血量、清扫淋巴结数量、中转开腹率、术后肠功能恢复时间、术后住院时间及术后并发症等临床指标，评价分析腹腔镜下中间入路右半结肠癌根治术的优越性。结果:中间入路组手术时间、术中出血量、淋巴结清扫数量、中转开腹率与侧方入路组相比差异显著，均有统计学意义（P＜0.05）；但中间入路组在术后肠功能恢复时间、术后住院时间及术后并发症发生情况等方面与侧方入路组相比无统计学差异（P＞0.05）。结论:采用腹腔镜下中间入路右半结肠癌根治术能缩短手术时间、减少术中出血量、减少中转开腹率、增加清扫淋巴结个数，近期治疗效果满意，值得在临床中应用并推广。     

晚期卵巢癌新辅助化疗的疗效预测

新辅助化疗(NACT)联合中间型肿瘤细胞减灭术(IDS)是一种治疗晚期卵巢癌的新策略。但是由于肿瘤可能对化疗反应差甚至耐药等,部分患者的预后反而较初始肿瘤细胞减灭术(PDS)更差。近年来研究发现,通过一些影像学检查、肿瘤标记物、细胞因子、基因和蛋白、IDS术中所见及术后病理等可有效预测NACT-IDS的疗效及患者的预后。因此,为更好地指导NACT-IDS方案的选择,以及在治疗过程中及时有效地监控患者对治疗的反应,有必要在NACT及IDS实施中的各个环节对其疗效进行充分的评估及预测,以为患者制定更合理的个性化治疗方案。现就卵巢癌NACT-IDS中疗效及预后的相关预测因素做一综述。     

尾侧入路腹腔镜右半结肠癌CME术

主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。     

PDCA教学模式在完全中间入路腹腔镜右半结肠CME术中的应用价值

目的探讨PDCA教学模式在完全中间入路腹腔镜右半结肠CME术中的应用价值。方法以2017年1月1日—8月1日时间段随机选取23例于我院行完全中间入路腹腔镜右半结肠癌CME术的患者,依据建档顺序作为对照组,以及2018年1月1日—8月1日时间段随机选取23例我科在施行PDCA教学模式后行相同术式,相同入路,依据建档顺序作为研究组。通过比较实施PDCA学习模式前后,两组手术的手术时间、术中出血量、淋巴结清扫情况、术后恢复时间及住院时间等疗效指标。结果应用PDCA教学模式后,淋巴结清扫更彻底、手术时间缩短、术中出血量减少(P<0.05)。而肠功能恢复时间和术后住院时间上差异无统计学意义(P>0.05)。结论应用PDCA教学模式后,在进行完全中间入路腹腔镜下右半结肠CME手术过程中,熟练度及手术质量有提高,效果显著。     

全自动尿沉渣分析仪Sysmex UF-1000i的性能评价

目的评价Sysmex UF-1000i全自动尿沉渣分析仪(简称Sysmex UF-1000i)的性能,以探讨其是否符合临床要求。方法按照实验室ISO15189要求,检测白细胞(WBC)计数、红细胞(RBC)计数、上皮细胞(EC)计数、管型(CAST)计数及细菌(BACT)计数5项指标的批内精密度、批间精密度、携带污染率、线性范围、准确度并验证生物参考区间。结果 Sysmex UF-1000i对白细胞(WBC)、红细胞(RBC)、上皮细胞(EC)、管型(CAST)、细菌(BACT)的低值质控批内精密度、高值质控批内精密度、低值质控批间精密度、高值质控批间精密度、低值质控准确度、高值质控准确度,以及RBC、BACT的携带污染率(分别为0.02%和0.00%)均符合厂家要求。WBC、RBC、BACT的线性相关系数r2分别为0.999 4,0.999 8,0.999 8,r2均不低于0.95,线性良好。结论 UF-1000i各项性能均符合ISO15189对性能评价的要求,可应用于临床尿液沉渣的检验。     

血液灌流治疗急性有机磷农药中毒中间综合征的临床疗效评价

目的为了增加急性有机磷农药中毒中间综合征患者的治疗效果并预防和减少不良事件发生率,探讨采取血液灌流治疗的可行性和意义。方法将60例于2012年1月至2015年1月在我治疗的急性有机磷农药中毒中间综合征患者作为研究对象并按照随机双盲对照分配的原则分为观察组和对照组,所有患者均常规给予内科保守治疗,其中对照组患者同时采取普通机械通气治疗措施,而观察组患者则同时采取血液灌流治疗,比较不同治疗方案疗效差异。结果经过统计研究发现,观察组和对照组患者均取得了一定的治疗效果,但是观察组患者疗效更显著,且两组比较差异具有统计学差异(P<0.05)。结论对于急性有机磷农药中毒中间综合征患者在常规治疗的基础上加用血液灌流治疗,能够明显的改善患者呼吸肌麻痹情况,缩短患者住院时间,提高治疗效果,值得推广。