胎儿头面部异常的临床咨询

胎儿头面部异常，是较为常见的结构异常。文章就常见的胎儿头面异常，包括唇腭裂、小颌畸形、耳郭畸形、巨舌症、眼畸形、颈项透明层增厚和颈部淋巴水囊瘤的分型与发生率、影像学诊断、病因、临床处理及预后分别进行论述，为临床决策和咨询提供参考。       

《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》解读

性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对DSD的认识，规范合理地给DSD患者进行诊疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发表了《性发育异常的儿科内分泌诊断与治疗共识》。该共识就DSD分类、临床评估、性别认定、内分泌激素治疗及相关肿瘤风险等方面为临床医生提供了参考。本文对共识的主要内容进行解读并作进一步探讨。     

脂肪细胞因子和中期因子在甲状腺腺癌诊断中的临床意义

目的观察脂肪细胞因子(Chemerin)和中期因子(Midkine)在甲状腺癌诊断中的临床意义。方法选取甲状腺腺癌患者98例,为甲状腺腺癌组;选择同期甲状腺腺瘤患者45例,为甲状腺腺瘤组;另选取同期健康体检者30例,为健康对照组。用酶联免疫反应检测各组血液中Chemerin和Midkine水平。观察3组血清Chemerin和Midkine水平变化,分析不同临床病理特征甲状腺腺癌患者血清Chemerin和Midkine水平差异,观察甲状腺腺癌患者治疗后Chemerin和Midkine水平变化,评价血清Chemerin和Midkine水平诊断甲状腺腺癌的灵敏度和特异性及两指标的相关性。结果甲状腺癌组血清Chemerin和Midkine水平均明显高于甲状腺腺瘤组和健康对照组(P均0. 05),而甲状腺腺瘤组的水平均明显高于健康对照组(P均0. 05)。甲状腺癌患者血清Chemerin和Midkine水平与性别、年龄、肿瘤大小和包膜是否突破无明显相关性(P均 0. 05),而与分化程度,淋巴结转移和肿瘤分期具有明显相关性(P均0. 05)。手术后甲状腺癌患者血清Chemerin和Midkine水平均较治疗前明显降低(P均0. 05)。在鉴别甲状腺腺瘤和腺癌中,Chemerin的曲线下面积(AUC)为0. 844,95%CI[0. 774,0. 900],最佳临界值为2. 69 mg/L,敏感度为78. 2%,特异度为78. 5%; Midkine的AUC为0. 893,95%CI[0. 831,0. 939],最佳临界值为12. 63 ng/L,敏感度为97. 4%,特异度为76. 9%。甲状腺腺癌患者血清Chemerin水平与Midkine水平呈显著正相关(r=0. 673,P 0. 05)。结论血清Chemerin与Midkine水平是反映甲状腺腺癌恶性程度的重要指标,对甲状腺癌的诊断具有较高的灵敏度和特异性,可能成为指导和判断预后的重要参考指标。     

基于网络药理学的中期诊疗方干预新型冠状病毒肺炎(COVID-19)作用机制研究

目的通过网络药理学方法研究新型冠状病毒肺炎(COVID-19)中期诊疗方(XGZQZLF)治疗COVID-19的作用机制。方法采用网络药理学方法,以中药系统药理学数据库、GeneCards数据库等为支撑,通过Cytoscape构建"药物-活性成分-靶点-疾病"网络,进一步进行基因富集分析和通路注释,研究XGZQZLF治疗COVID-19的物质基础和作用机制。结果筛选出XGZQZLF有效成分80个,通过调控蛋白激酶(AKT1)、白细胞介素6(IL-6)、丝裂原活化蛋白激酶3(MAPK3)、血管内皮生长因子A(VEGFA)、半胱氨酸蛋白酶3(CASP3)等208个肺炎相关靶点,以及主要通过调控TNF信号通路、IL-17信号通路、Th17细胞分化、缺氧诱导因子1(HIF-1)信号通路等炎症和免疫相关通路发挥治疗COVID-19的作用。结论 XGZQZLF通过多成分、多靶点、多通路协同作用发挥治疗COVID-19的作用,为XGZQZLF治疗COVID-19的生物机制研究提供数据支撑,同时为COVID-19药物研发提供参考。     

无创基因检测联合单项超声软指标异常在胎儿染色体筛查中的应用及围生结局

目的 探讨胎儿染色体筛查中应用无创基因检测联合单项超声软指标异常的指导意义以及对围生结局的影响。 方法 选取2018年1—12月宁波市妇女儿童医院收治的单项超声软指标异常孕妇410例作为研究对象，对410例单项超声软指标阳性的孕妇进行无创基因检测，并对无创基因检测结果诊断为高风险的孕妇实施侵入性检查，对获得的绒毛组织及羊水实施染色体核型分析，明确诊断的准确率，观察染色体异常情况及指标阳性分布以及无创基因检测结果中高风险孕妇的围生结局。 结果 410例单项超声软指标阳性的孕妇中共检测出11例无创高风险胎儿，11例无创高风险胎儿中21-三体异常表现的有8例胎儿，通过与其他核型异常的情况对比发现，其发生率较高；无创高风险孕妇中核型异常包含13-三体、18-三体及21-三体共9例，都采取引产的方式，2例染色体异常孕妇选择足月分娩的方式。 结论 胎儿产前筛查在三维超声基础上，对超声软指标异常的孕妇进行无创基因检测，能够有效提升筛查准确率，并且使用无创基因检测也有着比较良好的筛查效果，有效降低了临床中使用侵入性检查的概率，使孕妇流产的风险明显减少，值得临床中大力推广与应用。      

孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值

〔摘 要〕 目的：分析和研究孕中期血清学筛查在产前诊断与妊娠结局中的应用价值。 方法：选取莆田市秀屿区医院2017年 10 月至 2019 年 10 月期间收治的 1532 例孕中期孕妇，对全部孕妇进行血清学检测，对筛查明确为妊娠高风险者进行羊水穿 刺产前诊断，通过随访分析妊娠结局。 结果：1532 例孕中期孕妇中 68 例患者经临床筛查为妊娠高风险者，所占比例为 4.44 %。 对高风险孕妇进行胎儿染色体异常检测，其中≥ 35 岁的高风险孕妇例数 38 例，其中 21– 三体综合征检出 28 例，18– 三体 综合征检出 8 例，开放性神经管缺陷检出 2 例；＜ 35 岁高风险孕妇例数 30 例，其中 21– 三体综合征检出 18 例，18– 三体 综合征检出 6 例，开放性神经管缺陷检出 6 例，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。年龄≥ 35 岁高风险人群发生 5 例不良 妊娠（13.16 %），年龄＜ 35 岁高风险人群发生 1 例不良妊娠（3.33 %），差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）。 结论：对孕 中期产妇进行产前血清学检查能够筛查胎儿染色体异常及解剖异常，能够有效预测不良妊娠结局，对高龄孕妇出生缺陷的 预防具有重要的指导作用。     

前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗早中期慢性肾衰竭效果分析

目的分析前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗早中期慢性肾衰竭效果及血红蛋白分析。方法选择2017年9月至2018年11月该院收治83例早中期慢性肾衰竭患者,按随机数表分为两组,对照组41例采用常规治疗,研究组42例使用前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗,对两组治疗效果及血红蛋白进行比较。结果研究组6个月、12个月存留率为90.48%、83.33%,均高于对照组的73.17%、60.98%,比较差异有统计意义(P0.05);两组血红蛋白较治疗前升高,Cr和24 h尿蛋白明显降低,研究组血红蛋白高于对照组,Cr和24 h尿蛋白低于对照组,比较差异有统计意义(P0.05)。结论前列地尔联合还原型谷胱甘肽治疗早中期慢性肾衰竭,能延缓患者肾功能衰竭,值得临床推广使用。