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1.
孕妇血清中胎儿游离DNA产前筛查Down's综合征初探   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量,探讨以其含量变化作为Down's综合征产前筛查新指标的可行性.方法选择42例孕中期(16~19周)的妇女作为研究对象,其中7例为孕21三体男胎的妇女,18例为孕正常男胎的妇女,17例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照.结果孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为94.5基因当量(genome equivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P《0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因.结论胎儿游离DNA可能成为产前筛查Down's综合征的候选指标.  相似文献
2.
孕妇血清中DAZ基因含量在21三体产前筛查中的应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨检测孕妇血清中胎儿DNA含量在临床产前诊断21三体综合征的可行性.方法:采用70例孕早期(8~12wk)的妇女作为研究对象,其中10例为孕21三体男胎的妇女,30例为孕正常男胎的妇女,30例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMAN探针实时定量PCR技术检测Y染色体上无精症基因DAZ和代表母体及胎儿总游离DNA的β-actin基因的含量.结果:定量PCR检出孕21三体组血清中的胎儿游离DNA含量是正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到DAZ基因.结论:定量PCR技术检测胎儿游离DNA可以作为产前筛查男胎21三体的重要指标.  相似文献
3.
目的:探讨孕妇血样采集后体外存放过程中血浆游离DNA水平的影响因素.方法:采集孕妇血样,体外4℃存放6、36 h后,实时定量PCR检测孕妇外周游离DNA水平,AnnexinⅤ/PI双染色法流式分析血样白细胞死亡情况,速率法检测血浆乳酸脱氢酶(LDH)活性,单相酶扩散法测定血浆DNA酶活性.结果:血样体外存放36 h后,血浆中β-globin基因的拷贝数较存放6 h的样品显著增加,而SRY基因拷贝数明显减少;4℃存放条件下,妊娠晚期孕妇外周血中胎儿DNA占总DNA百分比从6 h的(10.3±5.6)%下降到36 h的(3.0±2.1)%,差异有统计学意义(P<0.05).体外存放6 h的血样中基本未检出死亡细胞,而存放36 h的血样中分别检出了坏死和凋亡的白细胞;36 h样品血浆中LDH活性较6 h样品显著升高(P<0.05).单相酶扩散法结果表明,血浆DNA酶在4℃时虽然活性显著减弱,但仍然保持降解DNA的能力.结论:血样采集后体外存放时间过长会导致血浆总游离DNA增多,而胎儿DNA减少,这种变化可能与血样体外存放过程中白细胞死亡和血浆DNA酶对胎儿DNA的降解作用有关;胎儿DNA抽提应在血样采集后尽早(6 h内)进行.  相似文献
4.
10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.  相似文献
5.
母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因   总被引:1,自引:0,他引:1       下载免费PDF全文
 【目的】 建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法&#65377;【方法】 从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA&#65377;【结果】 我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致&#65377;【结论】 我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断&#65377;  相似文献
6.
应用TaqMan探针定量检测孕妇血清胎儿游离DNA;三维超声不同成像方式在产科中的临床应用;经阴道彩色多普勒能量超声对早期妊娠黄体的临床研究;经阴道超声对早期输卵管妊娠的诊断价值;彩色多普勒超声检测异位妊娠患者卵巢黄体血流动力学变化的临床价值。  相似文献
7.
罗莉  邬晋芳  乞艳华 《实用医技杂志》2005,12(24):3728-3729
无创伤性产前诊断是近年来人们关注的热点,孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的存在,为无创伤性产前诊断开辟了新的途径。本文介绍了胎儿游离DNA的来源、生物学特点及在产前诊断中的应用,胎儿游离DNA具有含量高且产后很快清除等优点,有广泛的临床应用价值。  相似文献
8.
目的:评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的优势?方法:通过高通量测序技术检测1 000例妊娠13周以上孕妇的外周血中胎儿游离DNA,判断胎儿非整倍体异常,通过传统染色体核型分析及胎儿出生后的临床随访对检测结果进行验证?结果:1 000例标本中1例检测失败,其余999例中共检出18例异常,其中12例21三体,2例18三体,1例13三体,1例X单体,1例X三体,1例XXY?12例21三体阳性病例中,有1例为双胎妊娠,核型分析显示一胎正常,一胎为21三体;1例X三体经核型分析诊断为正常女性,其余检测结果均与染色体核型分析结果相符,对于21三体?18三体?13三体和性染色体非整倍体异常的总阳性检测率94.44%?所有检测结果为阴性者,均进行产后随访新生儿面容?体格发育等情况,未发现有21三体?18三体?13三体等常见染色体非整倍体异常征象,无假阴性病例?结论:孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于检测胎儿21三体?18三体和13三体准确度高,对性染色体非整倍体的检测,本技术检测指标有待进一步提高?  相似文献
9.
目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿躲y基因的高灵敏性及高准确性方法。方法应用PcR、实时荧光定量PcR、PEP—PcR技术,检测33例妊娠8~14周的正常孕妇血浆中游离胎儿DNA的脓y基因。组织标本躲y基因检测结果作为性别判定的标准。结果33例孕妇血浆标本检测职y基因,普通PcR检出的灵敏性为58.82%,特异性100%。PEP—PCR的灵敏性为88.24%,特异性100%。荧光定量PCR的灵敏性为88.24%,特异性100%。结论PEP—PCR技术和荧光定量PcR技术均可以提高胎儿游离DNA检测的灵敏度及准确性.可用于进一步染色体疾病的无创性产前筛查研究。  相似文献
10.
卢国荣  孔祥东 《中外医疗》2013,32(11):188-189
目的探索从孕妇外周血浆中检测胎儿游离DNA(cffDNA)在产前诊断唐氏综合征中的价值。方法选择定期产前检查2800例孕妇中唐氏筛查结果高风险的孕妇96例,抽羊水检查前抽孕母血提取胎儿游离DNA,然后进行PCR得到测序用的文库,在Hiseq2000的平台上进行测序,对测序的数据进行统计学分析,得出胎儿患病风险。其结果与羊水检查的胎儿染色体核型结果对照。结果 96例唐氏筛查高风险的孕妇中,3例高风险,高风险率为3/96=3.125%,3例高风险孕妇与羊穿结果符合率100%。结论该检测方法准确度高,96.875%唐氏筛查高风险的孕妇可以通过该检测方法被排除,避免了这些孕妇进行羊水穿刺的风险。  相似文献
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