颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

2475例胎儿染色体核型检测及产前诊断指征分析

目的：通过分析广州市出生缺陷干预工程中产前筛查高危孕妇的染色体核型及产前诊断指征，探讨广州市高危孕妇的胎儿常见异常核型、产前诊断指征以及妊娠结局。方法对2010年1月至2012年9月通过该所转诊的2475例产前筛查高风险的孕妇进行羊膜腔或脐静脉血穿刺，细胞培养及染色体制片，G 显带分析，产后随访。结果检测出染色体异常38例（21-三体12例，性染色体异常9例，平衡易位7例，18-三体 5例，倒位 2例，缺失 2例，三倍体1 例），异常率为1．54％；检测出染色体多态132例[1，9，16qh＋60例，Inv（9）30例，D／Gs＋25例，Y 多态17例]。进行产前诊断的指征中，唐氏血清学筛查高风险因素668例、高龄因素449例、B 超筛查异常因素158例、不良孕产史因素38例。结论21-三体是本文比例最高的异常核型，唐氏血清学筛查高风险是最主要的产前诊断原因，对高危孕妇行胎儿染色体核型分析检测和系统 B 超排畸筛查均至关重要。     

粗大运动发育落后婴幼儿临床医师指导配合家庭干预方法的效果观察

日前，随着早产儿存活率的增高，新生儿期惊厥、新生儿呼吸窘迫综合征、吸入性肺炎、败血症、缺氧缺血性脑病、婴幼儿期的脑部感染等疾病的发生，基因异常、染色体异常、胎儿期的外因导致脑形成异常、脑损伤，婴幼儿运动落后发生率也呈现逐年增高趋势，甚至可发展为脑性瘫痪。早期发现、早期干预、早期康复治疗，是抑制异常运动发育，促进正常运动发育，防止挛缩和畸形的关键。而肢体功能训练是改善运动功能，尽可能使其正常化，提高生活活动能力的主要方法之一。     

技术

5月5日，美国和中国的研究人员联合发表报告称，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样，检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。研究人员介绍，新诊断方法速度快，可把渗断提前到怀孕第9周，4天便能出结果，准确率也非常高。     

超声测量颈部透明层厚度在唐氏综合征筛查中的价值探讨

目的探讨超声测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)厚度在唐氏综合征诊断中的价值,从而提高唐氏儿的诊断率。方法与孕11-13+6周测量6376例胎儿颈部透明层厚度,并随诊观察。结果超声检出NT增厚54例,其中染色体畸形47例,唐氏综合征38例,单独进行NT筛查检出唐氏综合征概率大约为70%。结论超声探测NT可提高畸形儿的检出率,对指导优生优育工作有重要的临床价值。     

昆明地区179例儿童的染色体核型分析

<正>随着医学卫生事业的发展,传染病得到或基本得到控制,遗传病的相对发病率正在增长。据报道遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%,遗传率100%,智力低下患者在正常人群中约占2.5%,其中有很大一部分是遗传病所致,在活产婴儿中,有遗传缺陷者约占4%~6%,其中染色体病占0.5%。染色体病是指由于染色体数目异常或结构畸变导致的一类先天畸形疾病,严重危害人类健     

急性白血病常见染色体异常及预后

白血病染色体分析在临床工作中的主要作用为:①用于急性白血病(ANLL)的诊断和分型;②作为监测病情的重要指标,初发核型异常完全消失提示病情缓解,而重新出现则预示复发;③验证异基因骨髓移植成功与否或确定白血病的复发及其来源;④指导治疗及估计预后和预测;⑤为发病机制的分子学研究提供重要线索.     

妻子自然流产或有丈夫原因

有些夫妻婚后妻子反复发生自然流产,不能正常生育,一般会认为这是女方的原因,可实际上有时原因是在丈夫身上,作为提供胚胎半数基因的男方,也需要进行必要的检查以发现可能存在的相关因素。反复自然流产(RSA)是指连续发生3次或3次以上的自然流产,多发生于孕期的前20～28周,发生率约为0.5%,病因十分复杂多样。