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1.
Wu XM  Zhang KN  Wang CD  Xiong YQ  Liu Z  Qu XH  Xie XF 《中华医学杂志》2007,87(39):2741-2744
目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1、HLA-DPB1基因多态性与我国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性。方法采用基于测序的分型方法(SBT)对26例南方汉人普通型MS(C-MS)、13例视神经-脊髓型MS(OS-MS)患者及50名正常对照进行HLA-DRB1、HLA-DPB1等位基因分型,并比较各型MS之间及其与对照组之间等位基因型频率的差异。结果共检测到27种HLA-DRBI和13种HLA-DPB1等位基因片段,其中DRB1^*0406和DRB1^*1302的基因型频率在OS-MS患者中均高于正常人群(P值分别为0.014和0、007,OR值为2.09和2.84);DRB1^*120201频率在C-MS患者中高于正常人群(P=0.021,OR=3.89)和OS-MS患者(P=0.07,OR=6.87);HLA-DPB1^*2101频率在OS-MS患者组高于正常人群(P=0.04)。然而,以上差异经校正后均无统计学意义(均Pc〉0.1)。HLA-DRB1^*150l和DPB1^*0501的基因型频率在本组C-MS、OS-MS患者之间及其与正常对照之间差异均无统计学意义(均P〉0.1)。结论我国南方汉族人群MS与HLA-DRB1和-DPB1基因多态的相关性与西方、日本及我国北方人群者不同。南方汉人MS可能与HLA-DRB1^*0406、DRB1^*1302、DRB1^*120201及HLA-DPB1^*2101有关,而与HLA-DRB1^*1501和DPB1^*0501无关。  相似文献
2.
目的:探讨血清脂联素水平及脂联素基因(apM1)第45位点单核苷酸多态性(SNP45)与2型糖尿病的关系。方法:采用放射免疫法对289例2型糖尿病组患者和85例对照组人群进行血清脂联素水平测定,并用Taq-M an探针技术进行apM1基因多态性分析。结果:2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组的血清脂联素水平较正常对照组显著降低(P〈0.05);2型糖尿病伴肥胖组及2型糖尿病组女性的血清脂联素浓度显著高于男性(P〈0.05);多元逐步回归分析显示,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及胰岛素抵抗指数是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素。apM1基因多态性分析显示,SNP45在2型糖尿病组、2型糖尿病伴肥胖组以及单纯肥胖组与正常对照组比较有显著性差异(P〈0.05);等位基因分布频率提示,G等位基因在糖尿病人群中多见(P〈0.05),糖尿病组中携带TG′GG型的患者血清脂联素水平显著低于TT型患者(P〈0.05)。结论:2型糖尿病及单纯性肥胖患者血清脂联素水平明显降低;HDL-C及HOMA-IR是影响2型糖尿病患者血清脂联素水平的独立相关因素;糖尿病人群中G等位基因多见,携带等位基因G的患者血清脂联素低水平提示apM1基因SNP45多态性与肥胖、2型糖尿病发生有关。  相似文献
3.
广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.  相似文献
4.
宫颈癌年轻化发病相关因素研究进展   总被引:7,自引:0,他引:7  
年轻妇女(≤35岁)宫颈癌发病率呈明显增加趋势,宫颈人乳头瘤病毒(human pappilloma virus,HPV)感染是宫颈癌的主要危险因素。此外,端粒和端粒酶的激活,抑癌基因的失活,人类白细胞抗原的多态性,还有婚产和性行为因素等均与宫颈癌的发生发展相关,深入研究宫颈癌的发病因素、发病机制,为提高宫颈癌的检测诊断技术以及为HPV疫苗的研制和宫颈癌的基因治疗都提供了广阔的前景。本文对近年来年轻宫颈癌患者发病相关因素的研究进展综述如下。  相似文献
5.
微卫星DNA多态性在十种近交系小鼠遗传监测中的应用研究   总被引:6,自引:6,他引:9  
目的:研究微卫星DNA多态性在近交系小鼠遗传监测中的应用。方法:选取小鼠不同染色体上的16个微卫星位点,应用PCR技术对常用的10个近交系小鼠进行了微卫星DNA多态性分析。结果:14个微卫星DNA具有稳定扩增效果,在同一品系不同个体之间表现单态性;在不同品系之间表现多态性。结论:运用所筛选的14个位点进行微卫星多态性分析,能够快速、经济地对近交系小鼠进行遗传监测。  相似文献
6.
目的:探讨脓毒症患者白细胞介素-1(IL-1)和IL—10基因单核苷酸多态性(SNP)的频率分布以及与脓毒症易感性的相关性,观察不同多态性基因型对细胞因子表达的影响。方法:选择2001年10月至2004年12月在该院普通外科住院的181例患者,分为脓毒症组(100例)和全身炎症反应综合症(SIRS)组(81例),以150例健康人群作为对照组。取外周血白细胞提取基凶组DNA,用PCR扩增限制性内切酶长度多态性的方法,检测IL-1基因上+3953T、IL-10基因上-592A和-1082A,共3个SNP。在诊断为SIRS或脓毒症24h内取外周血单个核细胞提取总RNA,用RT—PCR法检测IL-1和IL-10mRNA的表达;同时取血浆用ELISA法检测细胞因子蛋白表达。结果:SIRS组和脓毒症组中,+3953T、-592A出现的频率明显高于对照组。在脓毒症早期,IL-1mRNA及蛋白的表达水平在+3953C/T组明显高于C/C组;而IL-10两个SNP对脓毒症早期的IL-10表达水平,无明显的影响作用。结论:该研究显示,IL-1及,IL-10基因上SNP差异可能是脓毒症患者易感的原因之一。在脓毒症发生机制中,有促炎介质和抑炎因子的共同参与,其表达水平与SIRS及脓毒症的发生和严重程度相关。  相似文献
7.
儿童紫癜性肾炎血管紧张素转换酶基因多态性分析   总被引:6,自引:3,他引:3  
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与儿童紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法:对48例HSPN患儿进行临床分型、病理分级和血清ACE水平及其基因多态性的检测。分析临床表现、病理改变以及疗效与血清ACE水平及其基因多态性之间的关系。结果:48例患儿中尿检异常(Uab)型35例(72.9%),孤立性肉眼血尿型(I-GH)4例(8.3%),反复发作肉眼血尿(R—GH)型4例(8.3%),肾病综合征(NS)型5例(10.5%)。病理分级Ⅱ级20例(41.7%),Ⅲ级19例(39.6%),Ⅳ级9例(18.7%)。缺失纯合子(DD)型者5例,插入/缺失杂合子(ID)型者25例,插入纯合子(Ⅱ)型者18例。HSPN患儿中血清ACE水平DD型者,明显高于ID型者和Ⅱ型者(P〈0.05)。各临床分型、病理分级之间血清ACE水平及ACE基因多态性无明显差异,ID型患儿完全缓解率低于非ID型。结论:HSPN患儿中临床表现、病理分级与血清ACE水平及其ACE基因多态性的之间无明显关联。  相似文献
8.
Background Acinetobacter baumannfi has emerged as an important pathogen related to serious infections and nosocomial outbreaks around the world. However, of the frequently used methods, pulsed-field gel electrophoresis (PFGE) and amplified fragment length polymorphism (AFLP) in Acinetobacter baumannfi genotyping lack the direct molecular proof of drug resistance. This study was conducted to establish a typing method based on drug resistant gene identification in contrast to traditional PFGE and AFLP in the period of nosocomial epidemic or outbreak. Methods From January 2005 to October 2005, twenty-seven strains of Acinetobacter species from Intensive Care Units, the Second Affiliated Hospital in Ningbo were isolated, including both epidemic and sporadic events. Susceptibility test, PFGE, AFLP and drug resistance gene typing (DRGT) were carried out to confirm the drug resistance and analyze the genotyping, respectively. PFGE was used as a reference to evaluate the typeability of DRGT and AFLP. Results Twenty-seven strains of Acinetobacter displayed multiple antibiotic resistance and drug resistant genes, and β-1actamase genes were detected in 85.2% strains. The result of DRGT was comparable to PFGE in Acinetobacter strains with different drug resistance though a little difference existed, and even suggested a molecular evolution course of different drug-resistant strains. AFLP showed great polymorphism between strains and had weak ability in distinguishing the drug resistance. Conclusion Compared to AFLP and PFGE, DRGT is useful to analyze localized molecular epidemiology of nosocomial infections and outbreaks, which would benefit clinical diagnosis and therapy.  相似文献
9.
宁夏回族HLA-A,B,DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析   总被引:5,自引:0,他引:5  
目的:研究宁夏回族自治区地区回族人群HLA-A,B,DRB1基因座的等位基冈及其组成的单倍型频率分布特征.方法:采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血,应用聚合酶链反应一序列特异性引物方法对其HLA-A,B和DRB1基因座进行基冈分型.直接计数法统计基因频率,采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果:122名宁夏回族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出14,29,13个等位基因.高频等位基因分别为HLA-A*02;HLA-A*11:HLA-A*24;HLA-A*03,HLA-B*35;HLA-B*46;HLA-B*13;HLA-B*51,HLA-DRB1*15;HLA-DRB1*09;HLA-DRB1*07;HIA-DRB1*12.高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46:HLA-A*11-B*60;HLA-A*02-B*51;HLA-B*46-DRB1*09;HLA-B*13-DRB1*07;HLA-B*58-DRB1*17;HLA-A*02-B*46-DRB1*09;HLA-A*02-B*58-DRB1*17;HIJA-A*02-B*13-DRB1*12.结论:宁夏回族自治区回族人群HLA基凶座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLA-A*01-B*37,HLA-A*30-B813,HLA-A* 02-B*50,HLA-B*31-DRB1-10在该民族具有极强的连锁不平衡.  相似文献
10.
脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系   总被引:5,自引:3,他引:2  
目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.  相似文献
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