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1.
雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究   总被引:72,自引:1,他引:71  
目的 了解雌激素受体(ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死(AMI)是否相关。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影(SCA)结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0.169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义(P>0.05),且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义(P>0.05)。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义(P<0.05),而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性(P<0.05),Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。  相似文献
2.
湖南省乙肝病毒基因型分布及临床意义   总被引:42,自引:0,他引:42  
OBJECTIVE: To study the distribution of hepatitis B virus genotype in Hunan Provine and its clinical significance. METHODS: HBV genotype was determined by the restriction fragment length polymorphism analysis in 185 PCR positive patients, including 42 asymptomatic HBV carriers (ASC), 38 chronic mild or moderate hepatitis (CH), 80 fulminant hepatic failure (FHF), and 25 hepatocellular carcinoma (HCC) patients in Hunan Province. RESULTS: Of the 185 patients, 136 (73.5%) were genotype B, and 49 (26.5%) were genotype C. There was a statistical significance in the distribution of genotype B between FHF and ASC, and between HCC and ASC (83.7% vs. 57.1%, 76% vs. 57.1%, P < 0.01, respectively). Vertical transmission and HBeAg positivity were higher in genotype C than in genotype B (38.8% vs. 13.2%, 57.1% vs. 30.9%, respectively, P < 0.001). The ALT value was significantly higher in genotype B than in genotype C (P < 0.001). CONCLUSION: Genotypes B and C exist in Hunan. Genotypes B is the major genotype in this area and associated with the development of severe liver diseases. Genotype C is associated with vertical transmission.  相似文献
3.
目的 探讨白细胞介素 (IL) 4和IL 10基因启动子区多态性与我国儿童哮喘的易感性和临床表型的关系 ,以及对细胞因子产生的调节作用。方法 用聚合酶链反应和限制性长度片段多态性 (PCR/RFLP)方法检测IL 4和IL 10基因启动子区 4个多态性位点 ,对 16 8例哮喘患儿及 5 3名正常对照儿童进行相关性分析 ,选择了各位点为纯合型的哮喘患儿 33例进行体外外周血单核细胞(PBMC)培养 ,用酶联免疫吸附 (ELISA)方法测定上清中的IL 4和IL 10含量。结果  (1)我国儿童IL 4基因 5 89(C/T)位点等位基因频率与白种人和美国黑人之间明显不同 (P =0 0 0 1) ;IL 10基因 10 82(G/A)、 819(C/T)、 5 92 (A/C) 3个位点等位基因频率与英国人明显不同 (P =0 0 0 1)。 (2 )协方差分析显示 :IL 10基因 10 82 (G/A)、 819(C/T)影响哮喘患儿血清总IgE水平 ,进一步分析显示 10 82A和 819T等位基因与患儿高血清总IgE相关 (P <0 0 1,OR =3 16 ;P <0 0 5 ,OR =1 84 )。 (3)IL 10基因 819TT和ATA/ATA纯合型患儿的PBMC经刺激后 ,培养上清中IL 10含量升高程度明显低于其他型(P值均 <0 0 5 )。 (4)未获得IL 4基因启动子区 5 89(C/T)位点与哮喘表型有意义的结果 ,哮喘患儿PBMC经刺激后 ,上清中IL 4含量升高程度在 2种纯合型间差异无显  相似文献
4.
同型半胱氨酸和MTHFR基因多态性与缺血性脑血管病的关系   总被引:27,自引:2,他引:25  
目的 探讨同型半胱氨酸 (Hcy)和 5 ,10 亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性与脑血管病的关系及其影响因素。方法 比较 4 9例缺血性脑血管病患者和 5 6健康人血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性。分析年龄、肝肾功能、吸烟、嗜酒、血浆维生素B12 、叶酸水平的影响 ,及其与脑血管病和血管狭窄的关系。结果 病例组与对照组血浆Hcy分别为 17 0 μmol/L± 9 0 μmol/L和 12 6μmol/L± 5 2 μmol/L ,两者差异有非常显著差异 (P <0 0 1)。病例组与对照组之间MTHFR基因 6 77位点T等位基因率及T/T纯合子率分别为 5 2 0 %和 4 4 0 % ,P >0 0 5 ;2 6 5 %和 2 0 0 % ,差异无显著意义 (P >0 0 5 )。另外 ,各组组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy差异有显著意义。颅内外血管狭窄与血浆Hcy水平未发现统计学有相关性。血浆叶酸和维生素B12 水平与Hcy和脑血管病均无显著关系。血尿素氮增高和吸烟者与Hcy增高有显著关系 (P <0 0 5 )。结论 本组人群MTHFR基因C6 77T突变的纯合子引起血浆Hcy水平显著增高。血浆Hcy水平和缺血性脑血管病密切相关。肾功能、吸烟等因素也与Hcy增高有关。没有发现MTHFR基因多态性和缺血性脑血管病有显著关系  相似文献
5.
中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究   总被引:26,自引:0,他引:26  
为探讨中国妇女维生素D受体(VDR)基因型与骨密度(BMD)及含钙素间的关系,笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术,对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外,采用双能X线法测量BMD,并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现:中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种;绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值;未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此,中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联,但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。  相似文献
6.
“小四五汤”治疗糖尿肾病疗效与ACE基因相关性研究   总被引:26,自引:1,他引:25  
观察小四五肠治疗糖尿病肾病的临床疗效与ACE基因多态性关系,将60例糖尿病肾病患随机分为治疗组(30例)和对照组(30例),在糖尿病常规治疗基础上,分别给予小四五汤颗粒剂和开搏通治疗3个月,观察两组在临床症状,尿白蛋白、血液流变学、胆固醇、血脂等方面的改变;同时检测其ACE基因的多 性。结果:两组在治疗后尿白蛋白排出量明显减少(P<0.01),组间无明显差异,同时治疗组能明显改善血液流变学,使胆固醇、血脂降低,有效改善临床症状,提高患生存质量。小四五汤疗效与ACE基因之DD型及D等位基因有关,不同基型间有明显差异,提示其疗效可能与ACE基因多态性有关。  相似文献
7.
冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性的研究   总被引:26,自引:0,他引:26  
目的 研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变。方法 对209例冠心病患者和101例健康对照者,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFRC677T基因型,用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因T833C多态性,采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果 患者组MTHFR基因T纯合基因型  相似文献
8.
单核苷酸多态性的研究进展   总被引:25,自引:0,他引:25  
单核苷酸多态性(SNP)是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的一种DNA序列多态性。SNP现象在人类基因组中广泛存在,并具有很高的信息含量。目前已发现数万个SNP标记,且有多个生物医学网站开辟了专页对其加以介绍。随着对SNP检测和分析技术进一步发展,尤其是与DNA芯片等技术的结合,它已成为第三代遗传标记,初步满足对疾病相关基因定位研究的需要,尤其是对多基因遗传病高精度基因定位的要求,并将最终  相似文献
9.
10.
北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布   总被引:24,自引:1,他引:23  
维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多,分别占95%、75%和95%,明显不同于高加索人种,与日本人也有一定差别,而与朝鲜人较为相似。  相似文献
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