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1.
儿童紫癜性肾炎血管紧张素转换酶基因多态性分析   总被引:6,自引:3,他引:3  
目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与儿童紫癜性肾炎(HSPN)的关系。方法:对48例HSPN患儿进行临床分型、病理分级和血清ACE水平及其基因多态性的检测。分析临床表现、病理改变以及疗效与血清ACE水平及其基因多态性之间的关系。结果:48例患儿中尿检异常(Uab)型35例(72.9%),孤立性肉眼血尿型(I-GH)4例(8.3%),反复发作肉眼血尿(R—GH)型4例(8.3%),肾病综合征(NS)型5例(10.5%)。病理分级Ⅱ级20例(41.7%),Ⅲ级19例(39.6%),Ⅳ级9例(18.7%)。缺失纯合子(DD)型者5例,插入/缺失杂合子(ID)型者25例,插入纯合子(Ⅱ)型者18例。HSPN患儿中血清ACE水平DD型者,明显高于ID型者和Ⅱ型者(P〈0.05)。各临床分型、病理分级之间血清ACE水平及ACE基因多态性无明显差异,ID型患儿完全缓解率低于非ID型。结论:HSPN患儿中临床表现、病理分级与血清ACE水平及其ACE基因多态性的之间无明显关联。  相似文献
2.
脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系   总被引:5,自引:3,他引:2  
目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.  相似文献
3.
目的通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR RFLP)及PCR产物直接测序方法研究脂蛋白脂酶(LPL)基因多态性,以观察其与2型糖尿病(DM)人群血脂代谢及脑血管疾病(CVD)发生发展的关系。方法试验分为正常对照组(NC组)120例、糖尿病组(DM组)146例。对两组进行问卷调查,并测定血脂及血糖水平;采用酚/氯仿法提取外周血DNA,采用PCR RFLP及PCR产物直接测序方法检测两组患者LPL基因HindⅢ、PvuII及Ser447Ter酶切位点多态性。结果DM组血清甘油三酯(TG)、收缩压(SBP)水平均显著高于NC组(P<0.05,P<0.01),而高密度脂蛋白胆固醇(HDL C)水平显著降低(P<0.05)。LPL等位基因HindⅢ H+、Ser447Ter C频率在DM组及NC组之间无明显差异,而PvuII P+等位基因频率显著高于NC组。DM组再按是否合并CVD分为单纯DM组82例和DM合并CVD组64例后发现,携带LPL HindⅢ等位基因H+的个体其CVD发病率较携带等位基因H 的个体显著升高(P<0.05),且具有较高的TG水平(P<0.05);而PvuII P+等位基因频率在两组之间差异无统计学意义;携带LPL Ser447Ter等位基因G的个体其脑血管疾病发病率较携带等位基因CC的个体显著降低(P<0.01),且具有较低的TG水平(P<0.01)。结论LPL等位基因HindⅢ H+多态性是2型DM合并CVD发病的独立危险因素,而Ser447Ter G变异是CVD的保护因素之一。  相似文献
4.
Background Mutations in the cationic trypsinogen gene (PRSS1) have been detected in patients with hereditary pancreatitis (HP). This study investigated the prevalence of the R122H (c.365G〉A), A121T (c.361 G〉A) and D162D (c.488 C〉T) mutations or polymorphisms in the common, non-hereditary forms of chronic pancreatitis and in an HP family.
Methods DNA was prepared from blood samples of 54 patients with chronic pancreatitis (35 alcoholic, 17 idiopathic and 2 hereditary) and 120 normal controls. The PRSS1 genes were amplified by polymerase chain reaction (PCR) and their products were analyzed by sequencing and related clinical data were also collected.
Results A new polymorphism (c.488 C〉T) of PRSS1 was found in 25 patients with chronic pancreatitis (including one affected member of the HP family) and six members of the normal controls. The C/T genotype was significantly increased in chronic pancreatitis (OR: 16.379, 95% CI: 5.7522-52.3663), the frequency of c.488 C〉T change was in according with the Hardy-Weinberg equilibrium, but it doesn't affect the clinical phenotype. The commonly reported change of R122H (c.365G〉A) was not detected in any of the study subjects, c.361 G〉A was found in 2 affected members and one unaffected carrier in an HP family. One of the affected members of an HP family had c.361 G〉A mutation and polymorphism (c.488 C〉T) in the PRSS1 gene at the same time. The patient's clinical values (C3, C4, CA19-9 and HbA1c) were higher than those of the other patients with chronic pancreatitis. The two patients with HP developed diabetes mellitus and their father died with pancreatic cancer.
Conclusion A new polymorphism (c.488 C〉T) in the PRSS1 gene is associated with chronic pancreatitis, but it did not affect the clinical phenotype while the A121T (c.361 G〉A) mutation in the gene shows a significant correlation in the patients with HP.  相似文献
5.
乙醇代谢酶与乙醇性肝损伤   总被引:4,自引:0,他引:4  
李业钊  李航 《医学综述》2008,14(18):2788-2791
乙醇在肝内主要由乙醇脱氢酶、细胞色素P450-2E1和乙醛脱氢酶代谢,乙醇代谢酶在乙醇代谢过程中发挥着最重要的作用。这些乙醇代谢酶具有基因多态性,并且可以通过干扰代谢、介导炎性、免疫反应、生成氧自由基损伤等机制在乙醇的肝损伤中发挥着不可替代的作用。随着新的生物技术的不断发展和应用,乙醇对肝损伤的具体作用机制将逐步被揭示,对乙醇性肝损伤的预防和控制也会有新的突破。  相似文献
6.
基因多态性影响肿瘤化疗药物疗效或毒性作用的研究进展   总被引:4,自引:4,他引:0  
所谓基因多态性即基因组序列上单核苷酸的差异,它造成对肿瘤化疗药物的疗效或毒性因人而异。临床研究发现,以化疗药物氟尿嘧啶、伊立替康、铂类药物等为基础的化疗过程中,由于单核苷酸的多态性,患者出现临床疗效或药物毒性作用不同。作者就基因多态与化疗药物的临床疗效或药物毒性作用关系的研究进展作一综述。  相似文献
7.
缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测   总被引:4,自引:0,他引:4  
目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.  相似文献
8.
目的:检测冠心病(CHD)及深静脉血栓(DVT)形成患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G的多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)对103例DVT患者、208例CHD患者和250例健康对照进行MS基因A2756G多态性分析.结果:DVT组A/G G/G型频率为10.7%,低于对照组的19.6%(x2=4.114,P<0.05),但2组等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).结论:A/G G/G型可能对静脉血栓的形成具有保护性作用,该型的分布存在种族和地域差异.MS基因A2756G多态可能不是河南汉族人群CHD发生的遗传危险因素.  相似文献
9.
本研究应用限制性酶切片段长度多态性(Restric-tionFragmentLengthPolymorphisms,RFLP)分析方法,对胃癌患者及正常人群进行了胃的正常分化基因──胃蛋白酶原C基因的多态性研究,并利用其多态性对胃癌高危人群进行了肿瘤风险个体识别的初步尝试,现将结果报道如下:一、材料和方法1.材料:正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究。实验用材料共计21份。其中,10份胃癌组织取自手术切除的胃癌标本,均经病理确诊;11名正常人血标本取自健康献血员,均无胃癌家族史。胃癌高发家…  相似文献
10.
目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30~75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。  相似文献
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