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1.
雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究   总被引:72,自引:1,他引:71  
目的 了解雌激素受体(ER)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死(AMI)是否相关。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影(SCA)结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0.169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义(P>0.05),且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义(P>0.05)。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义(P<0.05),而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性(P<0.05),Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。  相似文献
2.
中国妇女维生素D受体基因型与骨密度及骨钙素关系的研究   总被引:26,自引:0,他引:26  
为探讨中国妇女维生素D受体(VDR)基因型与骨密度(BMD)及含钙素间的关系,笔者采用聚合酶链反应、限制性酶切技术和Southern杂交技术,对202名北京地区汉族妇女的VDR基因型进行了分析。另外,采用双能X线法测量BMD,并采用放免法测定骨钙素。采用协方差分析的方法对结果进行分析处理。结果发现:中国妇女VDR基因型分布显著不同于高加索人种;绝经后妇女中bb与aa基因型在股骨颈及大转子区呈对应较低的BMD值;未发现VDR基因型与骨钙素间相关。因此,中国妇女VDR基因型与BMD间有一定关联,但其对骨质疏松发病的预测价值还有待深入研究。  相似文献
3.
“小四五汤”治疗糖尿肾病疗效与ACE基因相关性研究   总被引:26,自引:1,他引:25  
观察小四五肠治疗糖尿病肾病的临床疗效与ACE基因多态性关系,将60例糖尿病肾病患随机分为治疗组(30例)和对照组(30例),在糖尿病常规治疗基础上,分别给予小四五汤颗粒剂和开搏通治疗3个月,观察两组在临床症状,尿白蛋白、血液流变学、胆固醇、血脂等方面的改变;同时检测其ACE基因的多 性。结果:两组在治疗后尿白蛋白排出量明显减少(P<0.01),组间无明显差异,同时治疗组能明显改善血液流变学,使胆固醇、血脂降低,有效改善临床症状,提高患生存质量。小四五汤疗效与ACE基因之DD型及D等位基因有关,不同基型间有明显差异,提示其疗效可能与ACE基因多态性有关。  相似文献
4.
冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性的研究   总被引:26,自引:0,他引:26  
目的 研究冠心病患者同型半胱氨酸代谢相关酶甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚缩合酶(CBS)基因T833C位碱基突变。方法 对209例冠心病患者和101例健康对照者,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFRC677T基因型,用扩增阻滞突变体系法检测CBS基因T833C多态性,采用高压液相色谱法测定同型半胱氨酸血浆水平。结果 患者组MTHFR基因T纯合基因型  相似文献
5.
6.
北京地区汉族人维生素D受体基因多态性分布   总被引:24,自引:1,他引:23  
维生素D受体(VDR)基因是骨代谢遗传基础的候选基因之一。采用聚合酶链反应及限制性内切酶酶切技术和Southern杂交技术,对北京地区223名无血缘关系的健康汉族成人的VDR基因型进行分析。结果发现,中国人VDR基因多态性的分布频率以b、a、T等位基因为多,分别占95%、75%和95%,明显不同于高加索人种,与日本人也有一定差别,而与朝鲜人较为相似。  相似文献
7.
Background Regulated on activation, normal T-cell expressed and secreted (RANTES) plays a critical role in T-lymphocyte activation and proliferation. The process is involved in both acute and chronic phases of inflammation. The present study was to ascertain the possible correlations between chronic hepatitis B virus (HBV) infection and the RANTES gene polymorphisms and their expression. Methods The study included 130 HBV negative healthy donors and 152 patients with chronic hepatitis B (CHB) virus infection. The polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) were used to detect RANTES gene single nucleotide polymorphisms (SNPs). RANTES levels in the platelet depleted plasma were detected by enzyme linked immunosorbent assay (ELISA). Results RANTES alleles -403G, -28C and In1.1T were the predominant alleles in the subjects studied. No significant correlation was found between CHB infection and the RANTES alleles, while a significant correlation was found between CHB infection and increased RANTES expression in platelet depleted plasma (P<0.05). Conclusions SNPs in RANTES gene do not affect chronic HBV infection or the outcome of interferon-α treatment in patients positive for HBV “e” antigen (HBeAg+). However, patients with CHB infection express the higher levels of plasma RANTES, which is thus associated with CHB infection.  相似文献
8.
肿瘤坏死因子的基因多态性与系统性红斑狼疮的相关性分析   总被引:19,自引:0,他引:19  
目的明确我国汉族人群中系统性红斑狼疮(SLE)病人与肿瘤坏死因子(TNF)的基因多态性之间的关系,探讨SLE的发病机制。方法采用聚合酶链-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)、限制性片段长度多态性分析(RFLP)的方法对正常人群与SLE病人的TNFα和TNFβ基因的单碱基突变多态性进行了分析。结果TNFα的两个等位基因频率在正常人群中的分布与SLE病人相似(P>0.5),而SLE病人的TNFβ*2基因频率较正常人群明显升高(SLE病人65.7%,正常人54.5%,P<0.05)。结论TNFα的基因多态性与SLE的发病无关,TNFβ*2等位基因与SLE发病的易感性相关  相似文献
9.
冠心病痰瘀证与载脂蛋白E基因多态性关系的研究   总被引:19,自引:4,他引:15  
目的:探讨冠心病(coronary heart disease, CHD)不同痰瘀证候与载脂蛋白E(apolipoprotein E, ApoE)基因第4外显子多态性的关系.方法:选择符合条件的CHD痰证、瘀证、痰瘀互阻证和非痰非瘀证(其他证型)患者200例,另选100名健康志愿者作为对照.常规检测所有样品的血脂水平.提取全血DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术检测ApoE基因型.采用SAS软件对基因多态性和痰瘀证候的辨证类型进行相关性分析.结果:(1)冠心病患者中ε4等位基因频率(19.5%)明显高于健康对照组(9.5%),具有统计学意义(P<0.05),其中尤以E 3/4基因型更为多见(P<0.01).(2)携带ε4等位基因者的总胆固醇(total cholesterol, TC)、总甘油三酯(total triglycerides, TG)和低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平明显高于非携带者(P<0.01).(3)痰证特别是E3/4基因型患者中E3/4型和ε4等位基因的频率明显高于血瘀证患者(P<0.05).结论:ApoE ε4等位基因是冠心病的危险因素,携带此基因的患者与痰证关系较为密切,推测其可能是CHD痰证的主要易感基因之一.  相似文献
10.
国人ACE基因插入/缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性   总被引:18,自引:0,他引:18  
目的:调查中国人血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失多态性分布与及血清ACE水平的相关性。方法:采用多聚酶链反应方法测定了63例健康中国人ACE基因型,同时采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果:中国人中ACE基因DD型占20.6%,DI型占46.1%,Ⅱ型占33.3%,D与I等位基因出现频率分别为0.44和0.56。ACE基因多态性怀血清ACE水平密切相关,插入/缺失多态性可解释55%的  相似文献
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