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1.
B超监测下游离脐带穿刺术200例分析   总被引:15,自引:0,他引:15  
陈健生  方群 《广西医学》1997,19(4):684-685
B超监测下游离脐带穿刺术200例分析中山医科大学中山一院妇产科陈健生方群游泽山苏雪芬王彩玲B超监测下游离脐带穿刺采纯胎血,是产前诊断宫内感染,遗传性疾病的一项新技术,以往常位于脐蒂部位穿刺,但由于胎盘位置不当或孕妇肥胖等,B超下难以确定脐蒂位置,造成...  相似文献
2.
胎儿畸形产前诊断与干预的伦理学研究   总被引:12,自引:3,他引:9  
在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重病人自主选择的伦理学原则,并提出应当把胎儿当作病人对待的伦理学概念.产前诊断与干预处理前,医师应向孕妇详细告知方案的利弊,供孕妇选择和做出最终的决定.对于出生后具有生存能力的畸形胎儿,尽管存在增加发病率和死亡率的危险,然而除非孕妇本身的情况不允许继续妊娠,否则胎儿伦理学原则反对终止妊娠.  相似文献
3.
苯丙酮尿症的诊断和治疗   总被引:11,自引:1,他引:10  
顾学范 《广东医学》2000,21(7):535-536
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍。本病在1934年因Folling最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功。1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法。1983年Woo克隆了定位…  相似文献
4.
beta-Thalassemia is one of the most common single gene disorders in South China, and ten different point mutations and frameshifts have been observed among Chinese. We studied 150 chromosomes of 95 beta-thalassemia patients from Guangxi, Guangdong and Sichuan Provinces using the polymerase chain reaction followed by dot hybridization with specific oligonucleotide probes. The most common mutations were the frameshift at codon 41-42 and the nonsense mutation at codon 17 in Guangxi and Sichuan, and the codon 41-42 frameshift and IVS-II-654 mutation in Guangdong. The A-G mutation at -28 of the promoter was common in Sichuan but not in the other two provinces. Three mutations, -30, IVS-I-1 and IVS-I-5, were not observed. A prenatal diagnosis program using these techniques has been initiated based on these data. Fourteen pregnancies at risk for beta-thalassemia have been diagnosed successfully.  相似文献
5.
大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果   总被引:11,自引:3,他引:8  
目的 回顾分析1994~2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994~2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.  相似文献
6.
160例巨大儿的产前诊断   总被引:10,自引:0,他引:10  
目的 提高巨大儿的产前诊断,减少母儿分娩时并发症。方法 对160例巨大儿临床资料进行回顾性分析。结果 巨大儿发生率为3.68%,有逐年上升趋势;发病因素除与遗传、糖尿病、过期妊娠有关外,还与孕妇营养因素密切相关;巨大儿在分娩中母并并发症明显高于非巨大儿组(P〈0.01),产前综合预测率达86%。  相似文献
7.
目的探讨彩色多普勒脐动脉血流仪(CDFI)、无负荷试验(NST)及B超检查3种方法联合使用,对产前脐带缠绕的预测价值.方法对1860例孕周为37~42周的孕妇于产前1~2周内联合应用CDFI、NST及B超进行监测,筛查胎儿有无脐带缠绕.结果脐带缠绕发生率为23.23%(432/1860),阳性预测值及阴性预测值分别为95.4%(412/432)及98.6%(1408/1428),准确率为97.8%(1820/1860).脐带缠绕并不增加新生儿低评分危险,脐带绕身绕四肢组胎儿宫内窘迫发生率为85.29%(29/34);剖宫产率为88.28%(30/34);而脐带绕颈组胎儿宫内窘迫发生率为13.06%(52/398),剖宫产率为44.94%(178/398).脐带绕身绕四肢组胎儿宫内窘迫及剖宫产率明显高于脐带绕颈组(X2分别为107.27、23.76,P<0.001),脐带绕颈组脐动脉血流收缩期与舒张期峰值比值基本波动于正常范围.在胎心监护中,脐带缠绕多以变异减速波型表现,其次为早期减速(ED)、NST无反应及催产素激惹试验(OCT)出现晚期减速(LD),脐带绕身绕四肢者还出现延长减速(PD)波型.结论联合应用CDFI、NST及B超对孕妇进行监测,对脐带缠绕的诊断具有重要辅助价值,能显著提高诊断阳性率,为分娩方式的选择提供有价值的参考.  相似文献
8.
3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断临床分析   总被引:9,自引:0,他引:9  
目的探讨孕中期唐氏综合征筛查对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的实用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对3195例孕中期(14~20^+6周)妇女进行血清标记物(AFP+free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征(clown’s syndrome,DS)风险切割值为1:250,当≥1:250时为DS高危孕妇,于孕20周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析,追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查3195例孕妇,筛查高危孕妇232例,阳性率为7.3%,其中唐氏综合征筛查阳性孕妇169例,假阳性率为5.2%。有147例接受脐血穿刺产前诊断,占筛查DS高危孕妇的63.3%。发现胎儿染色体异常19例。异常检出率为12.9%。其中3例唐氏综合征。1例18-三体,1例XXX体。唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为30.2%和12.3%,差异有显著性(P〈0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。  相似文献
9.
产前筛查与产前检查   总被引:8,自引:0,他引:8  
产前筛查是指通过经济、简便和无创伤的检测方法 ,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇 ,以便进一步明确诊断 ,最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是通过母血清标志物的检测来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇 ,因此也可称作母血清产前筛查。产前诊断又称宫内诊断 ,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断 ,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。它与产前筛查不同 ,技术要求更高 ,要诊断的疾病也复杂 ,因此 ,不可能象筛查那样要求人人都做 ,只适合在一些高风险率的孕…  相似文献
10.
人巨细胞病毒感染与染色体着丝粒点变异关系研究   总被引:8,自引:0,他引:8  
目的:研究孕妇HCMV感染对胚胎染色体着线粒点(Cd)变异的影响,探讨HCMV感染引起出生缺陷的原因和机制。方法:用我入良的Cd-NOR同步银染技术对15例HCMV感染和25例非感染孕妇的胚胎或绒毛组织CD消失、CD变进行比较分析。结果:前者CD消失、CD变异频率较后者有显著和极显著的增高。结论:染色体CD的变化可能是HCMV感染引起胚胎发育的重要原因之一。对HCMV感染孕妇的胚胎或绒毛杂色体CD  相似文献
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