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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
4.
[目的]探讨超声内镜引导下细针穿刺术(EUS-FNA)在肝硬化并发门静脉高压诊断中的诊断价值.[方法]回顾性分析2016年3月至2020年3月本院收治的82例肝硬化患者的临床资料,根据是否发生门静脉高压将其分为观察组(n=28,发生门静脉高压)和对照组(n=54,未发生门静脉高压).比较两组患者基本情况、超声检测指标及实验室指标.分析肝硬化并发门静脉高压的危险因素,并建立肝硬化并发门静脉高压的Nomogram,计算C-index值.[结果]两组患者Child-pugh分级和腹水发生情况比较,差异有统计学意义(P<0.05).观察组脾静脉内径(SVD)高于对照组,门静脉血流速度(PVV)低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).两组患者血清谷草转氨酶(AST)、总胆红素(TBil)水平及肝硬化分期比较,差异均有统计学意义(P<0.05).Logistic多因素分析显示,腹水、SVD、PVV及肝硬化分期是肝硬化并发门静脉高压的独立影响因素(P<0.05).基于EUS-FNA检查和多因素分析结果建立Nomogram预测模型,其判断肝硬化并发门静脉高压风险的C-index值为0.79.[结论]EUS-FNA有助于肝硬化并发门静脉高压的早期筛查,基于Logistic多因素分析结果建立预测模型对判断门静脉高压风险准确性高. 相似文献
5.
目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。 相似文献
6.
患者女性,65岁,局部进展期胰腺癌伴门静脉、肠系膜上静脉和肠系膜上动脉侵犯,经6个周期奥沙利铂+氟尿嘧啶+伊立替康+亚叶酸钙(FOLFIRINOX)新辅助化疗后,肿瘤评估为部分缓解,但仍属于局部进展期胰腺癌。患者行动脉优先入路、全门静脉系统切除、异体血管置换重建的扩大胰十二指肠切除术,同时运用异体血管体外成形技术。患者术后已无瘤生存28个月。FOLFIRINOX新辅助化疗方案可使部分局部进展期胰腺癌患者疾病达到稳定状态,而异体血管体外成形技术的应用为门静脉系统全切除置换提供了一种新的方法,使患者有机会达到根治性手术切除,从而改善远期预后。 相似文献
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9.
《医学理论与实践》2019,(22)
目的:探讨腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者血流动力学及分娩结局的影响。方法:回顾性分析本院2016年5月—2019年5月接收的120例妊娠合并重度肺动脉高压患者临床资料,将其随机分为两组,采用全身麻醉为参照组(60例),采用腰麻—硬膜外联合麻醉为研究组(60例)。比较与观察两组患者不同时间点的动脉压、血氧饱和度,并记录两组的分娩结局。结果:麻醉前两组患者动脉压、血氧饱和度比较差异无统计学意义(P>0.05),胎儿娩出后、手术结束时两组患者动脉压低于麻醉前,血氧饱和度高于麻醉前,研究组动脉压、血氧饱和度变化幅度小于参照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组患者病死率、新生儿窒息率、新生儿死亡率与参照组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:采用腰麻—硬膜外联合麻醉对妊娠合并重度肺动脉高压患者的分娩结局影响较小,还可稳定患者的血流动力学情况。 相似文献
10.
目的探讨全腹腔镜下脾切除贲门周围血管离断术(LSPD)治疗肝硬化门静脉高压症(PH)的可行性、有效性和安全性。
方法回顾分析2014年1月至2017年12月完成的LSPD 121例临床资料。
结果115例顺利完成,6例中转开腹(5.2%),手术时间95~325 min,平均162 min;术中出血100~1 600 ml,平均285 ml;术后住院时间6~20 d,平均8.6 d。术后腹腔出血3例,2例出血量较大再次开腹手术止血,1例经保守治疗出血控制。术后轻度腹水9例,胸腔积液7例,胰腺假性囊肿1例,肺部感染2例,无围手术期死亡。术后随访3~50个月,门静脉系血栓形成13例(11.3%),反复腹水4例(3.5%)。消化道再出血4例(3.5%),1例经胃镜下止血治愈,1例行TIPS出血停止,另2例失血性休克抢救无效死亡。1例术后2年肝功能衰竭死亡。其余患者均生存。
结论LSPD是一种安全、有效的治疗治疗肝硬化PH的微创手术方法。 相似文献