多发性骨髓瘤中表观遗传学修饰的研究进展北大核心

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种病因不明,目前仍无法治愈的恶性血液系统性疾病。研究显示MM是一种复杂的表观遗传学修饰所驱动的恶性肿瘤,表观遗传学修饰是改变MM发病进展的重要机制,并影响治疗及预后。本文将对表观遗传学异常调控在MM的发生发展过程中的作用及相关耐药机制和治疗的现状进行综述。     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

卵巢粒层细胞瘤的遗传学机制和研究进展

卵巢粒层细胞瘤(GCT)对身体健康的影响较大,甚至导致女性不孕,GCT在卵巢肿瘤中占比较低,最高可达5%[1]。本病根据患者年龄可分为成年型和幼年型,已知病因包括血清中相关激素变化、环境及饮食等因素[2],但仍有很多致病因素有待进一步探索。在相关报道[3]中提到,遗传学机制可能与GCT的发生、发展有关,但目前已知的遗传学基因、分子较少,还有待探索。早诊断、早治疗是控制患者病情的关键,因此本研究对GCT患者的遗传学机制、病理及治疗等研究进展进行如下分析。     

原发性干燥综合征生物标志物的研究进展

目前原发性干燥综合征(pSS)诊断仍然依赖于侵入性小涎腺活检手术,常导致其早期诊断异常艰难,因此筛选特定生物标志物可能对pSS诊断和个体化治疗极为有益。本文回顾传统标志物及与B细胞活化和表观遗传相关的新标志物,并综述组学标志物研究进展。尽管生物标志物前景较好,但其可靠性仍需扩大样本量进行验证。     

DNA甲基化在抑郁症研究中的进展

抑郁症是一种以情绪低落、兴趣减退为主要特征的精神障碍，严重危害人类健康和增加社会经济负担。主流观点认为抑郁症是基因与环境交互作用的结果，表观遗传完美地将两者联系在一起。DNA甲基化是最主要的表观遗传修饰之一，也是抑郁症中研究最多的表观遗传机制。本文对常见DNA甲基/去甲基化酶与抑郁症的关系，候选基因DNA甲基化与DNA甲基化组学在抑郁症中的表达模式以及DNA甲基化与抗抑郁治疗的研究进展进行综述，以期为抑郁症的诊断与治疗提供参考。     

子宫肌瘤病因学研究现状分析

子宫肌瘤是一种常见的女性生殖系统良性肿瘤,可由多种因素引起,尚未确定其发生的具体机制。在子宫肌瘤的发生、发展中雌、孕激素及其受体有着重要作用,且饮食结构、年龄、精神压力、生活习惯、盆腔炎等妇科疾病是其发生、发展的危险因素和诱因。同时生长因子的作用、MED12基因突变等分子机制均参与子宫肌瘤的发生、发展。因此,现就子宫肌瘤发病的危险因素、激素、遗传学等方面进行深入阐述。     

IVIM-DWI在女性附件病变中的应用价值研究

【摘要】目的：评估IVIM-DWI相关定量参数（ADCslow、ADCfast、f）和DWI单指数模型的定量参数（ADCstandard）在鉴别附件肿块良恶性中的诊断价值。方法：将59例行多b值（15个b值，范围0~3500s/mm2）DWI检查并经临床（1例）和病理证实（58例）的附件肿块患者纳入研究，其中附件恶性肿瘤32例，良性病变27例。由两位医师分别测量病灶的各项定量参数值（ADCstandard、ADCslow、ADCfast和f）。采用组内相关系数（ICC）评估两位观察者之间各项参数测量值的一致性。采用两独立样本非参数Mann Whitney U检验或t检验对良恶性组之间各项定量参数值的差异进行分析。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析各项定量参数诊断附件恶性病变的诊断效能。结果：两位医师测量的各项DWI定量参数值的差异均无统计学意义（P>0.05），各项参数在两位医师间的一致性均较好（ICC为0.846~0.959）。四项定量参数中ADCstandard、ADCslow及f值在良恶性组之间的差异有统计学意义（P<0.05）。ROC曲线分析显示，ADCstandard、ADCslow及f的曲线下面积分别为0.890、0.893和0.630。结论：多b值DWI检查中ADCstandard及ADCslow对附件良恶性病变的鉴别诊断价值较高，而ADCfast和f的鉴别诊断价值相对较小。