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1.
目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。 相似文献
2.
3.
目的 探讨先天性唇腭裂儿童反复呼吸道感染(RRTI)的原因及应对措施。方法 回顾性分析65例唇腭裂患儿的资料作为观察组,选择同期65例健康体检儿童的资料作为对照组,随访12个月,比较两组儿童RRTI的次数,分析原因并提出针对性预防措施。结果 在随访期间,观察组患儿RRTI37例,占56.9%,对照组儿童RRTI 22例,占33.8%,观察组儿童RRTI发生率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 先天性唇腭裂儿童因为面部畸形等原因,与正常儿童相比更容易发生RRTI,因此抚养先天性唇腭裂儿童要注意喂养方式,做好保护性隔离,及时进行唇腭裂修补手术。 相似文献
4.
目的:研究外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平与非综合征型唇腭裂(NSOC)的相关性。方法:选取于哈尔滨医科大学附属第一医院就诊的唇裂伴或不伴腭裂(CL/P)患儿、单纯腭裂(CPO)患儿和健康儿童各10例,采用实时荧光定量RT-PCR(qRT-PCR)检测各组外周血中miR-299-5p和miR-127-3p的表达水平,采用受试者工作特征(ROC)曲线和曲线下面积(AUC)分析其对NSOC的诊断效能。结果:与健康对照组相比,CL/P组和CPO组miR-299-5p和miR-127-3p的表达下调,差异有统计学意义(P<0.05)。miR-299-5p、miR-127-3p及其联合诊断NSOC的AUC分别为0.770(95%CI:0.558~0.982)、0.810(95%CI:0.651~0.969)、0.915(95%CI:0.754~0.985)。结论:NSOC患儿外周血miR-299-5p和miR-127-3p表达下调,可能与NSOC的发生有关,其可能成为诊断NSOC的潜在生物标记物,且二者联合诊断效能更优。 相似文献
5.
《中国医药指南》2018,(4)
目的研究对于唇腭裂患儿实施手术治疗,提供围手术期护理服务的影响。方法将我院于2014年2月至2015年2月收治的34例唇腭裂患儿,随机将其划分为一般组与干预组,每组分别包括17例患儿,两组均接受临床修复手术,一般组患儿接受常规术前宣教、术中护理及术后观察等工作,干预组接受围手术期护理干预措施,观察满意度及临床护理质量评分。结果一般组满意度为58.82%,干预组明显较高,为94.12%,P<0.05。一般组患儿家长对于临床基础护理、病情观察、并发症预防、心理安抚及口腔清洁等评分均低于干预组,P<0.05。结论本文经研究得出对唇腭裂患儿住院手术期间提供全方位围手术期护理干预措施,大部分患者对于临床服务表示满意,且对于护理工作内容评价较高。 相似文献
6.
目的 通过临床研究和三维有限元分析,探讨经缝牵引成骨术治疗唇腭裂患者的生物力学机制,为临床应用该方法纠正面中部发育不足提供理论依据。方法 通过对1例单侧完全性唇裂患者经缝牵引前后头颅三维CT影像进行重建,生成头颅骨骼三维模型影像,然后将其注册进入同一空间坐标体系进行拟合配准,分析并测量骨缝在三维方向上的形态学改变。同时采用三维有限元法,建立患者颅上颌复合体模型,模拟经缝牵引成骨,获取骨缝应力分布。结果 牵引结束后,患者面部形态获得显著改善,面中部凹陷畸形消失。骨缝在三维方向上不等量移位,在前后向上,翼颌缝有着最大前移量;在垂直向上,鼻旁区的鼻颌缝、额颌缝标志点表现为明显的上移,而靠近上颌骨下方的翼颌缝表现为明显的下移;在左右向上,各骨缝标志点位移较小。在健侧,Von Mises应力最大值出现在颧颌缝,患侧Von Mises应力比健侧Von Mises应力更大,最大值位于蝶颌缝及颧颌缝。结论 经缝牵引成骨术可以实现整个面中部骨骼的生长前移。各缝区生长潜能的不同,造成了面中部骨骼群自上而下的渐进式不等量前移。 相似文献
7.
正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形 总被引:3,自引:0,他引:3
目的评价正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形的疗效。方法回顾性研究2000年7月~2005年9月广东省口腔医院治疗的20例唇腭裂继发牙颌面畸形患者。20例患者均行术前及术后正畸治疗,单纯采用上颌骨LeFortⅠ型截骨前移者1例,单纯采用双侧下颌升支矢状劈开后退术者1例,行LeFortⅠ型截骨前移术 双侧下颌升支矢状劈开后退术者15例,行LeFortⅠ型截骨前移术 双侧下颌升支矢状劈开后退术 颏成型术者3例。17例患者在正颌手术前行牙槽裂植骨。结果经治疗患者上颌前移(5.5±1.2)mm,下颌后退(7.2±2.5)mm。患者唇颏关系改善明显,咬合关系良好,但大部分患者鼻部仍有塌陷及偏斜畸形。患者术前后语音状况经语音师评估均无明显变化。结论正畸正颌联合治疗唇腭裂继发牙颌面畸形,可以较好地改善患者的容貌并取得良好的咬合关系。 相似文献
8.
目的探讨单侧完全性唇腭裂后牙反[牙合]患者正畸扩弓矫治后牙弓宽度的稳定性。方法已经完成保持的经过四角舌弓及固定矫治器正畸治疗的手术后单侧完全性唇腭裂患者20名(男性14名,女性6名),三维测量仪对治疗前、治疗后及保持后的研究模型进行尖牙间、第一、二双尖牙、第一磨牙间宽度以及基骨和牙槽弓宽度的测量。统计方法为配对资料的方差分析,两两比较用Fishe rLSD法。结果经过四角舌弓及固定矫治器治疗后单侧完全性唇腭裂患者上颌各段宽度均增加,差异有统计学意义;下颌除第一双尖牙外各段宽度变化不具统计学意义。正畸治疗后上颌牙弓宽度的增加在尖牙和双尖牙区大于磨牙区。保持结束后牙弓各段宽度较治疗后均有减小,其中上颌尖牙间宽度减小1.34±0.82mm(P〈0.05)、第一双尖牙间宽度减小1.52±0.78mm(P〈0.05)达到显著水平。但是保持结束后上颌各段的牙弓宽度仍大于治疗前,差异有统计学意义。结论经过四角舌弓及固定矫治器系统治疗后,单侧完全性唇腭裂患者上颌牙弓各段的宽度均显著增加;保持结束后上颌牙弓各段宽度虽有复发,但是大部分矫治结果能够保持。 相似文献
9.
目的:分析先天性唇腭裂的发病情况及特点,为唇腭裂的预防提供临床资料。方法:对1433例先天性唇腭裂患者进行回顾性临床分析。结果:本组病例中,唇裂390例,唇裂伴腭裂794例,单纯腭裂249例;男性明显多于女性(2.35:1),但在不完全性腭裂中,女性多于男性(1:0.87);在单侧唇裂伴或不伴腭裂及完全腭裂中,左侧明显多于右侧(3.58:1);有家族遗传史的病例占总病例的6.35%;母亲妊娠初期经历危险因素316例,占22.05%;85.97%的患者来自农村;唇腭裂伴发其他畸型者42例,占2.93%。结论:多基因遗传与胚胎发育早期的环境因素是唇腭裂发病的重要因素。 相似文献
10.
唇腭裂患者术后扩弓研究回顾 总被引:6,自引:0,他引:6
唇腭裂患者手术后由于各种原因导致上颌骨严重发育不足,上颌扩弓是解决唇腭裂患者横向发育不足的有效手段。作者通过文献回顾,总结并评价了目前单侧完全性唇腭裂扩弓的颌骨、牙槽、牙弓和软组织改变,及其对功能的影响、长期稳定性等方面的研究状况。 相似文献