原发性干燥综合征神经系统受累的诊治进展北大核心CSCD

原发性干燥综合征(pSS)是一种慢性自身免疫性疾病。主要累及唾液腺和泪腺,导致口和眼的干燥,同时也可累及腺体外的器官,有20%的患者会出现神经系统损害。根据累及部位的不同可分为3类,即中枢神经系统病变、周围神经系统病变和自主神经系统病变,其中周围神经系统病变最为常见。由于目前大多数患者在诊断pSS之前就可能已经存在神经系统受累,但临床上对于pSS神经系统病变的认识还不足。本文将系统地综述pSS神经系统病变的特点和诊治进展,为临床医师提供诊疗参考,方便更早期地诊断和治疗这一类疾病。     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，在自伤行为出现前，易被误诊为脑瘫，延误诊治。先证者，男，8岁7个月，因发育落后8年余，肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高，遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异，经ACMG评级为疑似致病性变异，Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲，为未报道的新变异，从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征，口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降，仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者，应及早行遗传学检查，以帮助早期诊断和遗传咨询。     

癫痫发作后状态及其临床意义

癫痫发作后状态(PIS)是指癫痫发作停止到恢复至发病前水平的异常状态,包括认知、运动、感觉、自主神经和精神行为等异常,症状多样,严重程度不一,持续数秒至数天不等,对患者的健康和生活质量产生很大影响。然而,目前国内外相关的研究较少,临床医生对此缺乏正确认识,容易误诊误治。本文将从PIS的定义、病理生理机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、临床意义以及干预策略等进行综述,以提高临床医生的认识,并为今后临床研究提供参考。     

双侧延髓内侧梗死临床分析

目的分析并探究双侧延髓内侧梗死(BMMI)的血管病因、临床表现、MRI特征和预后,以期提高BMMI的早期诊断率.方法对青岛大学附属烟台毓璜顶医院诊治的14例BMMI患者临床资料进行分析.结果BMMI血管病因以动脉粥样硬化为主;临床症状表现为四肢瘫痪、舌瘫、感觉异常、头晕、构音障碍、饮水呛咳等,危重时出现呼吸衰竭.头颅DWI示双侧延髓内侧可呈特征性"心型"、"Y"字型、"V"字型或倒"八"字型高信号影.出院NIHSS评分、卒中进展(尤其呼吸衰竭)为BMMI的预后不良因素.结论BMMI临床少见,临床表现多样,预后较差;头颅MRI为其主要的影像学检查,有助于早期诊断.     

莱姆病的临床特点及处置要点

莱姆病是由伯氏疏螺旋体（Borrelia burgdorferi）引起的自然疫源性疾病，发病地区不断扩展蔓延，发病率逐年上升，其中，森苏疏螺旋体（B.burgdorferi sensu）、阿氏疏螺旋体（Borrelia afzelii）和加里尼疏螺旋体（Borrelia garinii）等三种基因分型的伯氏疏螺旋体与莱姆病发病密切相关。莱姆病螺旋体基因型的分布与地理环境、媒介生物、宿主动物密切相关，不同基因型引起的临床表现差异巨大。莱姆病临床表现可分为三个阶段：早期局灶期表现为蜱虫叮咬部位的游走性红斑，播散期可出现多发性红斑、螺旋体淋巴细胞瘤、神经系统莱姆病、心肌炎或关节炎，晚期发散期表现为慢性萎缩性关节炎和神经系统损伤症状。     

动眼神经麻痹33例临床分析

目的探讨动眼神经麻痹(ONP)患者的临床表现及病因。方法分析2012年9月至2017年12月陕西解放军第三医院神经内科住院治疗的33例ONP患者的病例资料。结果 33例ONP患者中单眼发病30例陕西(90.9%),双眼发病3例(9.1%)。病因分析结果显示:糖尿病9例(27.3%),脑干梗死6例(18.2%),脑神经炎3例(9.0%),病毒性脑炎2例(6.1%),痛性眼肌麻痹2例(6.1%),重症肌无力2例(6.1%),颅内动脉瘤2例(6.1%),先天性动眼神经麻痹1例(3.0%),多发性硬化3例(9.1%),病因不明3例(9.1%)。治疗及随访结果 :22例(66.7%)患者临床症状完全恢复,包括糖尿病性动眼神经麻痹9例(27.3%),脑干梗死5例(15.2%),脑神经炎3例(9.1%),重症肌无力2例(6.1%),病毒性脑炎2例(6.1%),后交通动脉瘤1例(3.0%)。结论临床上根据动眼神经麻痹患者发病年龄、起病方式、临床症状及相关辅助检查大多数可明确诊断,早期、合理的综合治疗可使大部分患者临床症状改善。     

皮质基底节综合征2例临床分析及文献复习

目的皮质基底节综合征(CBS)是一种缓慢进展的神经退行性疾病,临床上以锥体外系症状如肌强直、肌张力障碍、震颤和皮质功能障碍如失用、异己肢现象、皮质感觉缺失、肌阵挛、失语为特征。此病较少见,不易被神经内科医生所认识。现将我院收治的2例进行报道,探讨皮质基底节变性综合征的临床表现、神经心理学、影像学和病理特征。方法对2例临床诊断为CBS患者的资料进行回顾分析,并进行文献检索以总结提高临床医师对该疾病的识别及诊治。结果 2例患者均为男性,右利手,起病隐匿,均有肢体不对称性肌张力增高、肢体失用、记忆力和视空间损害。病例1合并有进行性少词性失语,病例2伴有意向性震颤。神心理量表提示2例患者均有视空间和记忆力下降。头颅磁共振均有明显的不对称性脑皮质萎缩,以额、顶、枕叶显著。2例患者脑脊液总tau蛋白增高,β-淀粉样蛋白42降低,符合阿尔茨海默病病理改变。结论不对称性肌张力增高、肢体失用以及视空间障碍是CBS较为常见的临床表现,详细的神经心理学量表、影像学及脑脊液病理检测可提高疾病的诊断以及指导治疗。     

82例急性主动脉夹层的临床特征分析

正急性主动脉夹层(acute aortic dissection,AAD)是指急性的主动脉的内膜和中层弹力膜撕裂,导致高压血流经破裂的内膜口冲入血管壁中层顺行或逆行剥离,并通过一个或数个破口与主动脉真假腔相交通。英国的一项前瞻性研究报道AAD每年约6/10万的发病率~([1]);未经治疗的患者出现症状后,其致死率每小时增加1%～2%~([2]),它是一种少见但危及生命的心血管急危重症。以前人们对该病认识不足导致误诊漏诊,死亡率高,现在对其警惕性增加,     

南京地区新型冠状病毒肺炎合并2型糖尿病患者临床特征

目的:分析南京地区新型冠状病毒肺炎(corona virus disease 2019, COVID-19）合并2型糖尿病(type 2 diabetes，T2DM）患者临床资料，为该病的防治及血糖的管理提供科学依据。方法:收集南京市第二医院（南京市公共卫生医疗中心）2020年1月19日至2020年3月4日收治的COVID-19患者93例，分为糖尿病组与非糖尿病组，比较两组之间首发症状、实验室检查、肺部CT及危重症情况的差异。结果: 93例新冠肺炎患者中，糖尿病组在年龄、胸闷气喘发生率、淋巴细胞绝对值、C反应蛋白、血沉、累及一侧肺、胸腔积液方面较非糖尿病组差异有统计学意义（P<0.05）。住院期间，合并糖尿病者较非糖尿病者更容易出现重症及危重症且病重持续时间长，差异有统计学意义（P<0.05）。结论:糖尿病患者较非糖尿病患者肺部炎症重，容易发展为危重症。