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1.
《中华内科杂志》2022,(3):336-341
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症, 患者临床表现因受累器官不同而各不相同, 急需特异性诊断与治疗方法。目前已发现, 特异性生物标志物[如三己糖酰基鞘脂醇(GL-3)、脱乙酰基GL-3(Lyso-GL-3)]和器官相关生物标记物(如蛋白尿、血清胱抑素C、N末端脑钠肽前体、高敏心肌肌钙蛋白T、高敏心肌肌钙蛋白I等)对法布雷病的早期诊断、明确器官受累及监测疗效至关重要。患者如能早期诊断, 并针对性接受酶替代治疗, 其生活质量及预后可得到显著改善。本文系统总结法布雷病相关生物标志物最新进展, 为患者的诊治提供有价值的参考。  相似文献   
2.
目的 对3例怀疑M蛋白相关性杆状体肌病患者进行肌肉病理检查、M蛋白筛查明确诊断,提高对这一罕见疾病的认识并探讨对此疾病的诊疗方案。 方法 报道3例M蛋白相关性杆状体肌病,结合文献复习对病例特点进行总结。 结果 3例患者均表现为进行性加重的肌肉无力症状,完善肌肉活检诊断为杆状体肌病,合并M蛋白,给予行自体造血干细胞移植治疗有效。 结论 散发的晚发型成人杆状体肌病是一种罕见的、亚急性进展的肌病,常合并M蛋白,针对清除M蛋白的治疗是有效的。  相似文献   
3.
目的:探讨miRNA?484在肥胖发生中的作用及其临床意义。方法:利用RT?qPCR 、CCK?8法、油红O染色及甘油三酯定量检测研究miR?484对人脂肪细胞增殖及成脂分化的作用。运用Targetscan7.2对miR?484的下游靶基因进行预测分析,并使用双荧光素酶实验验证miR?484与靶基因的结合,使用Western blot及RT?qPCR验证miR?484对靶基因的作用。结果:miR?484在人脂肪细胞分化成熟过程中逐渐低表达。过表达miR?484抑制人前体脂肪细胞的增殖及分化,而沉默miR?484与过表达作用相反。生物信息学预测发现MAPK8是miR?484的下游靶基因,且miR?484可抑制其mRNA及蛋白表达,同时过表达MAPK8可部分挽救miR?484对人前体脂肪细胞增殖分化的抑制。结论:miR?484可以通过抑制MAPK8的表达从而抑制人前体脂肪细胞的增殖与成脂分化。  相似文献   
4.
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是以持续性滑膜炎为主要特征的慢性、全身性自身免疫疾病,可造成肌腱、韧带和软骨的损伤,最终导致关节畸形和功能障碍,严重影响患者的生活质量,给社会经济造成巨大负担。RA全球发病率达0.5%~1%[1],但发病机制仍不明确。研究表明,50%RA发病与基因相关[2]。  相似文献   
5.
王永生  韩婉青  张俊伟 《安徽医学》2022,43(11):1259-1263
目的 探究急性心肌梗死(AMI)患者血清lncRNA p21表达水平及临床意义。方法 选取河南科技大学第一附属医院心外科2019年1月至2021年1月收治的92例AMI患者(AMI组),根据冠脉病变程度分为轻度病变组(n=29)、中度病变组(n=43)和重度病变组(n=20);同期选择本院体检健康者92例为对照组。AMI患者在经皮冠状动脉植入术(PCI)术后随访24个月,将患者分为心血管不良事件(MACE)组(n=22)和非MACE组(n=70)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应检测研究对象血清中lncRNA p21表达水平。采用Pearson法分析AMI患者血清lncRNA p21水平与肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)水平的相关性。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价血清lncRNA p21水平预测AMI的价值。结果 与对照组相比,AMI组血清lncRNA p21相对表达水平较低(P<0.05),CK-MB及cTnI水平较高(P<0.05)。与轻度病变组相比,中度病变组、重度病变组血清lncRNA p21相对表达水平较低(P<0.05),CK-MB、cTnI水平较高(P<0.05);与中度病变组相比,重度病变组血清lncRNA p21相对表达水平较低(P<0.05),CK-MB、cTnI水平较高(P<0.05)。AMI患者血清lncRNA p21水平与cTnI、CK-MB水平均呈负相关(P<0.05)。ROC曲线显示,lncRNA p21水平预测AMI的曲线下面积(AUC)为0.861,其灵敏度、特异度分别为70.70%、89.10%;lncRNA p21联合cTnI、CK-MB预测AMI的AUC为0.956,其灵敏度、特异度分别为89.10%、94.60%。与非MACE组相比,MACE组治疗前血清lncRNA p21相对表达水平较低(P<0.05)。结论 AMI患者血清lncRNA p21表达水平下降,lncRNA p21对AMI具有一定的诊断价值。  相似文献   
6.
目的研究血清可溶性ST2(sST2)、激活素A(ACT-A)及N-末端脑钠肽前体(NT-proBNP)的表达及在慢性心力衰竭(CHF)病人病情发生发展中的临床意义。方法选取149例CHF病人为CHF组,以50名健康查体人群作为对照组。分析sST2、ACT-A、NT-proBNP的组间表达差异及三指标与临床参数的相关性。应用ROC曲线分析血清sST2、ACT-A、NT-proBNP对CHF病人心血管事件的预测价值。结果与对照组相比,CHF组病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP水平较高,而左心室射血分数(LVEF)水平较低(P < 0.01)。NYHA心功能分级Ⅳ级的CHF病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP高于Ⅲ级,且Ⅲ级高于Ⅱ级(P < 0.05)。CHF组病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP水平与NYHA分级呈明显正相关关系(P < 0.05),与LVEF呈明显负相关关系(P < 0.05),与年龄、TC、TG、hsCRP、HDL-C、LDL-C、hs-CRP、HbA1c无明显相关关系(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,sST2、ACT-A、NT-proBNP的曲线下面积(AUC)分别为0.803、0.715、0.692,三者联合检测的AUC为0.891,预测价值高于任一单一指标。结论CHF病人血清sST2、ACT-A、NT-proBNP的表达升高,并且三者的表达水平与NYHA分级呈明显正相关关系,与LVEF呈明显负相关关系,三者联合检测检测对CHF病人心血管事件具有较高的预测价值。  相似文献   
7.
目的 探究空腹血糖与三酰甘油/ 高密度脂蛋白胆固醇(triglyceride/high density lipoprotein cholesterol, TG/HDL-C) 比值在对糖尿病患者并发新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019, COVID-19) 的预测价值。方法 连续收集2021 年12 月~ 2022 年1 月西安市第四医院收治的非糖尿病并发COVID-19 患者39 例,通过倾向性评分匹配同期西安交通大学第二附属医院健康体检者34 例( 健康对照组),比较两组间临床特征与实验室检验指标,Logistic 回归及受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC) 曲线分析空腹血糖与TG/HDL-C 对非糖尿病患者并发COVID-19 的预测价值。结果 COVID-19 患者均为轻型(30 例) 或普通型(9 例),整体症状较轻,中位年龄29.0 (20.0, 49.0) 岁,男性24 例(61.5%),临床预后较好。COVID-19 患者入院时空腹血糖(4.30±0.47 mmol/L) 与HDL-C[1.07(0.86, 1.30) mmol/L]较健康对照组[5.15±0.70 mmol/L, 2.24(1.77, 3.05) mmol/L] 显著降低,差异具有统计学意义(t=6.277, P < 0.001;Z =-6.026,P<0.001),而低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol, LDL-C) [2.40(1.81, 2.91) mmol/L] 与TG/HDL-C [0.91(0.54, 1.52)] 较健康对照组[1.11 (0.99, 1.30) mmol/L, 0.54 (0.33, 0.90)] 显著升高,差异具有统计学意义(Z=-6.271, -2.801,均P < 0.005)。Logistic 回归分析显示入院时空腹血糖可能是非糖尿病患者感染COVID-19 的独立保护因素(OR :0.020,95% CI: 0.003 ~ 0.150),TG/HDL-C 升高可能是COVID-19 发病的独立危险因素(OR :4.802, 95% CI: 1.249 ~ 18.460)。ROC 曲线结果显示,空腹血糖与TG/HDL-C 能较好地预测COVID-19 发病风险,曲线下面积(area under curve, AUC) 分别为0.871 和0.708,二者联合诊断的AUC 为0.895。结论 空腹血糖降低与TG/HDL-C 升高可能是非糖尿病人群并发COVID-19 的危险因素,对COVID-19 发病具有较好的预测价值。  相似文献   
8.
目的 探讨左室舒张功能不全2型糖尿病肾病患者超声心动图检测结果与B型脑钠肽前体水平的相关性.方法 对90例2型糖尿病肾病患者进行超声心动图检查,测量患者左心室相关指标,根据舒张早期二尖瓣口血流速度和舒张晚期二尖瓣血流速度比值将2型糖尿病肾病患者分为左室舒张功能正常组和左室舒张功能不全组,比较两组超声心动图相关参数及血清B型脑钠肽前体水平,并进行相关性分析.结果 入组90例患者中左室舒张功能不全48例,左室舒张功能正常42例.左室舒张功能不全组血清B型脑钠肽前体水平显著高于左室舒张功能正常组(P<0.01),舒张末期室间隔厚度、左心室后壁厚度显著大于左室舒张功能正常组(P<0.01),舒张早期二尖瓣口血流速度/舒张晚期二尖瓣血流速度、舒张早期二尖瓣口血流速度/舒张早期二尖瓣环运动速度显著小于左室舒张功能正常组(P<0.01).相关性分析显示,血清B型脑钠肽水平与舒张末期室间隔厚度、左心室后壁厚度呈显著正相关(P<0.01),与舒张早期二尖瓣口血流速度/舒张晚期二尖瓣血流速度、舒张早期二尖瓣口血流速度/舒张早期二尖瓣环运动呈显著负相关(P<0.01).结论 左室舒张功能不全2型糖尿病肾病患者左室明显增大,血清B型脑钠肽前体水平较高,血清B型脑钠肽前体水平与超声心动图相关参数存在相关性.提示及早监测血清B型脑钠肽前体水平有利于早期评估患者左室舒张功能.  相似文献   
9.
目的:探讨长链非编码RNA(LncRNA)FAS-AS1对胶质瘤细胞顺铂(Cis)耐药的影响及相关分子机制。方法:应用RT-PCR检测U87和U251细胞以及U87/Cis和U251/Cis细胞间差异表达LncRNA FAS-AS1;MTT法、CCK-8和流式细胞法检测过表达LncRNA FAS-AS1后的U87/Cis和U251/Cis细胞在一定浓度顺铂中的增殖能力、活力以及凋亡水平;免疫荧光分析顺铂作用下U87/Cis和U251/Cis细胞的自噬能力,并通过Western blot和RT-PCR进一步加以验证自噬及凋亡相关蛋白;随后进一步分析过表达LncRNA FAS-AS1后的U87/Cis和U251/Cis细胞其自噬能力的变化。结果:LncRNA FAS-AS1在U87/Cis和U251/Cis细胞系中显著低表达;在U87/Cis和U251/Cis细胞系中过表达LncRNA FAS-AS1,细胞的增殖能力无明显变化,细胞活力减弱,细胞凋亡水平显著增加;随着顺铂浓度的增加,U87/Cis及U251/Cis细胞的自噬及凋亡相关蛋白表达水平逐渐增加;过表达LncRNA FAS-AS1...  相似文献   
10.
赵蛟  杨甜甜 《贵州医药》2022,46(3):439-440
目的 分析球帽附着体种植覆盖义齿及脱钙人牙基质材料对牙槽骨萎缩下颌无牙颌患者种植体稳固效果。方法 选取球帽附着体种植覆盖义齿及脱钙人牙基质材料对牙槽骨萎缩下颌无牙颌种植体的患者80例,在前牙区植入2~4枚种植体,覆盖义齿选择使用球帽附着体进行固位,所有患者在义齿修复1、3、6及12个月后进行复查,观察与记录球帽附着体种植覆盖义齿及脱钙人牙基质材料对牙槽骨萎缩下颌无牙颌患者种植体稳固效果。结果 经6个月的观察与总结,所有经过球帽附着体进行固位的患者取得良好的治疗效果,义齿稳固性较高且舒适美观,患者在治疗后咀嚼能力及发音清晰度均明显性提高(P<0.05)。结论 采用球帽附着体种植覆盖义齿及脱钙人牙基质材料对牙槽骨萎缩下颌无牙颌患者种植体稳固效果好,提高了患者的临床修复效果,应该在临床上进行应用与推广。  相似文献   
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