基质金属蛋白酶⁃9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的：探讨基质金属蛋白酶（matrix metalloproteinases,MMP）?9 rs3918242、rs17576位点基因多态性与湖南郴州地区某锡矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关系。方法：采用1∶1配对病例?对照研究方法,以确诊的186例矽肺患者为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、同工种、相同累计接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应?限制性片段长度多态性（PCR?RFLP）方法检测MMP?9基因 rs3918242与rs17576两位点基因型,用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定外周血MMP?9水平。结果：病例组MMP ?9 rs3918242位点C/C、C/T、T/T基因型频率分别为38.7%、34.4%、26.9%,C、T等位基因频率分别为55.9%、44.1%,对照组C/C、C/T、T/T基因型频率分别为57.5%、25.8%、16.7%,C、T等位基因频率分别为70.4%、29.6%,两组基因型与等位基因频率分布差异均有统计学意义（P < 0.05）,且病例组C/T、T/T基因型以及T等位基因频率均显著高于对照组。rs17576 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P > 0.05）。Ⅱ、Ⅲ期矽肺病例组T等位基因频率显著高于对照组,携带T等位基因群体外周血MMP?9水平显著高于CC基因型群体。结论：MMP ?9 rs 3918242位点基因多态性可能与矽肺发生及其严重程度有关,而rs17576位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。