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1.
目的:评估Y?STRs和Y?SNPs综合分析及网络图方法在家系调查中的作用。方法:本研究采集了不同姓氏2个家族共180例男性样本,用YfilerTM Plus试剂盒检测其26个Y?STRs基因座分型,采用微测序技术检测其中36例样本的42个Y?SNPs位点分型,通过直接计数法和网络图进行Y?STRs单倍型分析,探讨单倍型在家族内的变异和Y?SNPs单倍群的分布。结果:P1家族63例样本中检出18种Y?STRs单倍型,网络图中P1家族呈现为单核心星状聚类,抽取的17例样本均属于N?M231单倍群;P2家族117例样本中检出35种单倍型,网络图呈现为双核心星状聚类,抽取的19例样本均属于O1a1a1a1?F78单倍群。结论:通过Y?STRs单倍型和Y?SNPs单倍群遗传标记综合分析的方法,利用网络图对Y?STRs单倍型遗传信息传递过程中的变异情况进行可视化,扩展可认定为同一家系的范围,为防止错误排除DNA来源人生物学父系家系提供参考。  相似文献   
2.
目的:构建Y染色体单倍群SNP复合检测体系(以下简称为“Y?SNP体系”),并评价其在法医遗传学家系排查中的应用价值。方法:筛选在东亚地区典型分布的Y染色体单倍群SNP位点,基于微测序技术构建复合体系并进行性能验证。采集4个社会学家系共20例男性血卡样本,利用Y?SNP体系与DNA TyperTM Y29试剂盒进行检测,统计分析同一家系中Y?SNP单倍群与Y?STR单倍型的差异,并利用网络图对其进行可视化。结果:筛选出74个Y?SNP位点并构建两组复合检测体系。Y?SNP体系分型准确,最小DNA检出量为0.14 ng,可用于检测血卡、口腔拭子、指甲、毛发(带毛囊)等常见检材。在非人源DNA样本中,除黑猩猩与恒河猴外,其余均未检出特异性峰型。P1家系Y?STR单倍型与Y?SNP单倍群均相同;P2家系Y?STR单倍型不同(容差≤5),Y?SNP单倍群相同;P3家系Y?STR单倍型不同(容差>5),Y?SNP单倍群不同;P4家系Y?STR单倍型不同(容差>5),Y?SNP单倍群相同。结论:Y?SNP体系与Y?STR数据联合应用可提高家系排查准确率。  相似文献   
3.
用于五大洲际人群区分的SNP体系研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:建立针对五大洲际人群(东亚、欧洲、非洲、大洋洲和美洲)的常染色体SNP复合检测体系,验证评价其人群区分效能。方法:从The Global AIMs Nano set中筛选出28个SNP位点进行复合检测体系的构建,用该体系检测来自16个人群的712份样本,检测结果和千人基因组中的20个人群和CEPH库中的2个人群合并共计2 804份个体的分型数据,采用聚类分析方法和主成分分析方法进行体系效能评价。选取祖先成分大于90%的样本构建参考人群分型库,对140份个体样本进行群体匹配概率、个体主成分分析等人群来源推断,评估该体系在实际样本的人群来源区分能力。 结果:该体系不仅能对五大洲际人群进行区分,而且对混合人群也有一定区分能力,对已知来源样本的祖先成分和人群匹配分析结果显示与其来源信息一致。结论:该体系能够实现对欧洲、东亚、非洲、美洲、大洋洲以及混合人群的区分,并能够推断个体祖先来源成分组成,在实际检案中可以进行推广应用。  相似文献   
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