46,XX,t(11;22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例

患者女,32岁,因自然流产两次来我院就诊,表型无特殊,智力正常,否认遗传病家族史。查体:身高165 cm,体重50 kg,子宫及附件、外阴均无异常。内分泌检查:性激素六项测值均在正常范围。患者配偶体格、血常规、激素、精液检查均未见异常。     

CNV⁃seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用

目的：探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV?seq）技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用。方法：收集2016年1月—2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常。结果：①在112例流产样本中,染色体结果异常共56例（50.0%,56/112）,出现异常信号频率高的分别是16三体（27.1%）、45,X（24.3%）、13三体（10.8%）、18三体（10.8%）。在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例（66.1%）,染色体结构异常12例（21.4%）,嵌合体7例（12.5%）。在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）,最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb。在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义。其中2个包含微缺失/微重复综合征。②患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2%,年龄＜35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3%,≥35岁组的异常率比＜35岁组高15.9%。结论：CNV?seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息。     

不育男性不同影响因素与精子质量参数的关系研究

目的:对门诊就诊不育男性的身体质量指数(body mass index,BMI)、不良生活习惯、特殊工作环境、泌尿系统炎症感染与精子质量参数的关系进行研究。方法:选择2014年1月至2015年12月来院就诊的男性不育患者510例,测量患者身高体重,进行问卷调查,并结合计算机辅助精液分析系统(CASA)及试剂盒对精液液化时间、p H值、精液浓度、精子活率活力、精子形态和精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)等参数进行分析。结果:按照BMI标准分组后显示低体重组、超重组、肥胖组、重度肥胖组在精子浓度、精子活率、精子正常形态率、精子DFI指数方面与标准体重组比较均有降低或升高的趋势,且差异显著,有统计学意义(P0.05);不良生活习惯(如长期吸烟、酗酒、熬夜)和某些特殊职业(高温、辐射和挥发性化学物质)及男性泌尿生殖系统炎症感染等因素对精液质量下降影响较大,差异显著,有统计学意义(P0.05);个别组在精液液化时间、精液量及精液p H方面存在差异,有统计学意义(P0.05)。结论:BMI指数异常、不良生活习惯、特殊职业及男性泌尿生殖系统炎症感染等因素可引起精子质量多项参数改变,是影响男性精液质量下降的重要原因。该研究为男性不育症发生机制的探索及诊治方向的判断提供理论参考。