αENaC基因T663A和T3593C多态性与新疆哈萨克族血压及血电解质相关研究

目的 研究αENaC基因T663A与T3593C多态性及联合基因型与哈萨克族人血压、电解质的关系.方法 采集252例原发性高血压(EH组)、105例血压正常(NT组)哈萨克族牧民遗传标本,检测血清K+、Na+水平,用PCR-RFLP方法,鉴定T663A与T3593C多态.分析两多态基因型及联合基因型分布及其与该民族血压、电解质的关系.结果 该人群T663A多态AA、AG、GG基因型频率各为15.7%、51%、33.3%,A、G等位基因频率各为41.18%、58.82%;T3593C多态TT、TC、CC基因型频率各为88.6%、10.6%、0.8%,A、G等位基因频率各为93.84%、6.16%.两组间上述基因型、等位基因频率均无统计学差异(P>0.05).T3593C基因型TT对象年龄水平低于CC,T663A GG+AG+T3593C TT基因型对象年龄水平低于其他联合基因型;而T663A 基因型AA Na+水平高于GG, T663A GG+T3593C TT基因型 Na+水平低于其他联合基因型(P<0.05).结论 该人群存在T663A与T3593C多态性.T663A AA及T663A GG+T3593C TT基因型可能与该民族血钠水平相关,年龄偏低的哈萨克族人中T3593C多态以TT型偏多,而两多态及联合基因型可能与该民族血压水平不相关.