不完全逆行射精1例

<正>患者,男,33岁,婚后未避孕未育3年。无外伤手术史,无高血压病、糖尿病等慢性疾病,未服用特殊药物。患者在外院检查精液中未见精子,曾诊断为无精子症,予以他莫昔芬和"中成药"治疗。药物治疗1个月后复查精液中出现精子,精液量1.7ml,精子浓度6.6×10~6/ml。但是继续药物治疗1个月后复查,精液中再次无精子,本次精液对应的精浆生化果糖2.074×10~(-3) mmol,锌8.738×10~(-3) mmol,     

1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。     

先天性挛缩性蜘蛛样指症病例1例报告

1病例报告 先证者：男，两岁半，在外院诊断为“多关节挛缩症”，其由父母带来我院优生咨询门诊进行遗传咨询。患儿父亲自诉自患儿出生即发现多关节挛缩、弯曲不能伸直，无进行性加重，小腿肌肉力弱。查体：身高101．5cm，体质量14．5k，四肢及手指细长，肘关节及膝关节弯曲，蜘蛛样指性挛缩，四指关节挛缩以小指为甚，胸部似漏斗胸，左侧皱耳，阴茎包皮过长。X片显示L5隐性脊柱裂、双侧髋臼指数明显变小、髋臼窝加深。眼科及心动超声检查未见异常。诊断：先天性挛缩性蜘蛛样指症。     

一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断

目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。     

表观遗传学在复发性流产中的研究进展

复发性流产（recurrent spontaneous abortion,RSA）是一种常见的病理性妊娠,其发病机制复杂,常涉及遗传、内分泌、免疫系统、生殖结构异常和环境等多方面因素,人群发病率约为2%~5%。目前仍有约50%患者的发病机制尚不明确,因此,探索新的RSA的生理病理机制迫在眉睫。研究表明表观遗传学通过激活或抑制决定细胞分化、增殖和凋亡等基本生命过程的关键基因表达,在RSA的发生、发展中发挥着重要作用,这些基因不仅有望成为诊断RSA的潜在生物标志物,也可能是治疗RSA的新靶点,具有极其重要的临床意义。从表观遗传学角度,综述DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA调控等表观遗传调控在RSA中的研究进展,以期为RSA的诊疗提供新的视角。     

苏州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的研究

目的:对苏州市2007年1月到2010年3月新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,ch)筛查工作进行统计,探讨初筛实验中筛查切值的设定与筛查效率的相关性?方法:对出生72 h经充分哺乳后的新生儿采集足跟血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫法(delefia)perkin·elmer试剂盒检测滤纸干血斑中促甲状腺素(tsh)浓度?采用百分位数法确定切值,并应用spss软件—roc曲线(受试者工作特征曲线)分析筛查切值?结果:新生儿筛查tsh检测水平呈偏态分布,平均值为2.27 μu/ml,中位数值为2.74 μu/ml,正常新生儿99%百分位数值为9.20 μu/ml?初筛值为0~5 μu/ml者占89.77%,其中0.00~0.99?1.00~1.99?2.00~2.99?3.00~3.99和4.00~4.99 μu/ml者分别占15.16%?27.68%?23.37%?15.20%和8.56%?有0.7%的受检者初筛tsh在8.00~8.99 μu/ml之间?按照切值为9 μu/ml,复查率为1.38%?一共确诊206例ch患儿,ch发生率1/1 219,尚无漏诊报道?在确诊患儿中42.23%的初筛测定值在9~20 μu/ml?结论:苏州市新生儿中ch的发生率高于全国平均水平?筛查切值9.0 μu/ml较适合苏州人群,对于临界切值的样本根据质控值与筛查阳性率作2次选择?     

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

目的 应用多重PCR和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测Duchenne/Becker肌营养不良症(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者、携带者并应用于产前诊断.方法 首先采用多重PCR对临床诊断为DMD/BMD的患者检测DMD基因的26个外显子,未查到缺失突变者和可能的携带者采用MLPA检测全部79个外显子是否有缺失或重复突变.对产前诊断病例,用PCR法检测缺失突变,用MLPA法检测重复突变.结果 多重PCR对22例患者的DMD基因的26个外显子检测.13例有缺失突变.未查到常见缺失突变的9例患者经MLPA检测DMD基因的全部79个外显子,3例为重复突变、1例为单个第18外显子缺失、其他5例未查到缺失和重复突变.16例携带者中,3例有家族史,其中2例检出突变;13例为检测到突变的散发病例患儿的母亲,有8例检测到突变.产前诊断9个胎儿(其中双胎1例),2例胎儿有突变,引产后核实无误;7例胎儿未检测到突变,现均已分娩.结论 多重PCR可检出92.86%的缺失突变并可用于缺失突变的产前诊断,因其简便、可靠、价廉可作为临床上DMD/BMD基因诊断的初选.MLPA可用于多重PCR未检测到缺失突变的患者及携带者的检查.     

睾丸表皮样囊肿伴无精子症一例超声图像分析CSCD

患者男性,27岁,因婚后两年不育在南京医科大学附属苏州医院就诊。查体：双侧睾丸不对称,左侧睾丸体积明显增大,约10 ml,呈光滑椭圆形,无触痛。右侧睾丸体积小,约3 ml。采用国产Mindray DC8型彩色多普勒超声诊断仪检查,探头频率7.5-12 MHz。超声显示：右侧睾丸大小18 mm×10 mm×19 mm,睾丸包膜完整,内部回声均匀,彩色多普勒可探及血流信号（图1）;     

采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查

目的 明确苏南地区非综合征型耳聋患者7个耳聋致病基因突变热点的突变频率,验证中国人群耳聋遗传病因筛查的SNaPshot技术平台的效能.方法 以125例非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者为研究对象,应用SNaPshot技术,针对GJB2基因235delC和299-300delAT,SLC26A4基因IVS7-2A＞G和2168 A＞G,线粒体DNA(mtDNA)1555A＞G、7445 A＞G和3243 A＞G共7个突变热点在一个反应管中进行多重PCR后,单碱基荧光延伸标记,再采用ABI 3130遗传分析仪行毛细管电泳进行基因分型,并利用直接测序和聚合酶链反应-限制性片段长度多态(polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法验证基因分型结果.结果 (1)125例样本中,GJB2基因235delC突变频率为24.0%,299-300delAT突变频率为5.6%;SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变频率为15.2%,2168 A＞G突变频率为3.2%;线粒体DNA 1555A＞G突变频率为4.8%,7445 A＞G突变频率为0.8%,未发现线粒体DNA 3243 A＞G位点突变,7个热点综合突变频率为53.6%.(2)SNaPshot结果与直接测序或PCR-RFLP结果完全吻合,检测的特异性和敏感性均为100%.结论 (1)苏南地区耳聋患者7个位点突变频率超过半数;(2)用SNaPshot技术筛查耳聋基因,在一个反应管中同时检测到了7个突变热点,其检测效能高,具有临床应用价值.