胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失与临床预后及肿瘤免疫反应的关系

目的 探讨胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失在预后及肿瘤免疫反应中的意义。方法 利用cBioPortal、LinkedOmics及TISIDB数据集统计分析胃癌中主要SWI/SNF亚基突变/缺失情况，及其与临床预后、微卫星稳定性、肿瘤突变负荷、免疫抑制分子表达及肿瘤浸润淋巴细胞的关系。结果 胃癌中SWI/SNF亚基发生突变/缺失占比前6位的亚基为ARID1A、ARID1B、ARID2、PBRM1、SMARCA2及SMARCA4,合计占42.3%,且常多个同时存在，占44.4%。多个SWI/SNF亚基同时突变患者的预后较好(P<0.001)。主要SWI/SNF亚基突变/缺失与微卫星不稳定性、肿瘤突变率、多种肿瘤浸润淋巴细胞及免疫抑制分子CD274/CTLA4 mRNA表达呈显著相关性。回归分析结果显示SWI/SNF亚基突变/缺失是作用于肿瘤突变率的独立性因素。结论 胃癌中主要SWI/SNF复合物亚基突变/缺失可能参与胃癌的发生、发展，并作用于肿瘤免疫反应，可作为预测胃癌免疫疗法是否有效的标记。     

肾母细胞瘤过度表达基因CCN3和肿瘤转化因子β1在妊娠期糖尿病胎盘上的表达

目的 探讨肾母细胞瘤过度表达蛋白(NOV,CCN3)和肿瘤转化因子β1(TGFβ1)在妊娠期糖尿病(GDM)胎盘组织中的表达变化及其意义.方法 应用免疫组织化学方法 检测GDM和正常足月妊娠分娩胎盘组织中CCN3和TGFβ1表达情况.结果 CCN3和TGF-β1表达阳性率,正常足月妊娠分娩组分别为18 %和52 %,GDM组分别为40 %和100 %,差异有统计学意义.结论 CCN3和TGFβ1可能在GDM病理过程中起重要作用.     

高分辨率熔解曲线技术检测结直肠癌患者KRAS基因突变

目的探讨高分辨率熔解曲线技术(HRM)检测结直肠癌患者KRAS基因突变的可行性及其临床意义。方法采用HRM技术检测60例结直肠癌患者石蜡包埋组织标本KRAS基因2号外显子12和13位密码子突变,并与Sanger测序法检测结果进行对比分析。结果 HRM法检测结直肠癌患者KRAS基因2号外显子12和13位密码子突变检出率为36.67%(22/60),Sanger测序法检测突变检出率为33.33%(20/60)。HRM法检测突变检出率高于Sanger测序法,HRM法检测敏感性为100%,特异性为95.24%。结论 HRM法检测KRAS基因突变,灵敏度高,敏感性和特异性好,具有操作简便、节约时间、成本低的特点,方法可行。     

TRIM29基因表达在非小细胞肺癌临床病理诊断中的意义

目的 探讨TRIM29基因表达与非小细胞肺癌临床病理的关系及意义.方法 用免疫组化Envision二步法检测251例非小细胞肺癌手术治疗患者癌组织(其中肺鳞癌127例、肺腺癌124例)和癌旁组织的TR.IM29蛋白表达,分析其与临床病理因素的关系.结果 251例非小细胞肺癌的癌组织TRIM29表达明显高于癌旁正常肺组织,TRIM29表达与肺鳞癌组织分级、TNM分期及淋巴结转移呈正相关,与肺腺癌肿块大小、组织分级、TNM分期及淋巴结转移呈正相关,TRIM29在肺鳞癌及腺癌中表达差异具有显著性,低分化肺鳞癌TRIM29表达强度明显高于低分化肺腺癌(以上均P＜0.01).结论 建议在常规肺癌病理诊断中组合免疫标记TRIM29,可提高病理诊断的正确率,对临床的分期及治疗具有参考价值.     

粒细胞上CD59分子缺失表达在PNH特异性诊断指标的价值分析

目的 研究膜反应性溶解抑制物(MIRL,CD59)分子在阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者和其他类型贫血患者粒细胞膜表达情况,分析CD59分子缺失表达的诊断价值.方法 使用藻红蛋白(PE)荧光素标记针对CD59分子单克隆抗体,应用流式细胞术检测CD59在16例PNH、7例再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿症(AA-PNH)、33例再生障碍性贫血(AA)、29例骨髓增生异常综合征(MDS)、11例多发性骨髓瘤(MM)、10例系统性红斑狼疮(SLE)、10例急性淋巴细胞白血病(ALL)、11例急性成髓系细胞性白血病(AML)、28例巨幼红细胞性贫血(MA)、66例缺铁性贫血(IDA)和13例自身免疫性溶血性贫血(AIHA)患者粒细胞上表达水平.CD59-表达数据通过一维变量方差分析.结果 CD59-细胞在30例正常对照组粒细胞上表达百分比平均为1.9%,在PNH组和其他贫血组粒细胞上缺失表达百分比平均数分别为43.6%(PNH)、29.3%(AA-PNH)、17.7%(AA)、14.6%(MDS)、12.1%(MM)、12.1%(SLE)、11.7%(ALL)、33.6%(AML)、11.6%(MA)、8.0%(IDA)和11.2%(AIHA).与正常对照组比较,PNH、AA-PNH、AA、MDS、MM、SLE、ALL、AML、MA、IDA以及AIHA组粒细胞上CD59缺失表达均有增加,差异有统计学意义(P<0.01或P<0.05).结论 CD59在PNH和其他不同类型贫血患者粒细胞上都有不同程度表达缺失,CD59分子表达降低可能不是PNH特异性诊断指标.     

寻常型银屑病炎性标志物与动脉硬化的相关性分析

目的：探讨寻常型银屑病患者的炎症状态与心血管动脉硬化发生的相关性。方法：选择57例住院寻常型银屑病患者为研究组,57例健康体检者为对照组,测定两组对象血清中炎性标志物超敏感C反应蛋白（high?sensitivity C?reactive protein,hs?CRP）、白细胞介素?6（interleukin?6,IL?6）及可溶性细胞间黏附分子1（soluble intercellular adhesion molecule?1,sICAM?1）的水平,并分别测算两组肱动脉血流介导的舒张（flow?mediated dilation,FMD）值,以及测量颈动脉内膜中层厚度（intima?media thickness,IMT）。结果：研究组血清炎性标志物水平显著高于对照组（P＜0.01）;研究组FMD、IMT异常率显著高于对照组（P＜0.05）;研究组FMD值与炎性标志物水平负相关（均P＜0.05）,颈动脉IMT与炎性标志物浓度正相关（均P＜0.05）。结论：寻常型银屑病住院患者的系统高炎症反应状态可能是心血管动脉硬化发生发展的促进因素。     

流体切应力对年轻和老年大鼠肠系膜微动脉eNOS表达和NO释放量的影响

目的观察流体切应力引起的年轻和老年大鼠肠系膜微动脉内皮型一氧化氮合酶（eNOS）表达和一氧化氮（NO）释放量改变对血管老化的作用。方法采用选择性结扎年轻（6月龄）和老年（24月龄）大鼠肠系膜微动脉产生不同的流体切应力,制备正常和高流体切应力（NF和HF）微动脉灌流模型,术后3周分离血管测定年轻和老年大鼠NF和HF肠系膜微动脉NO的释放量及其限速酶eNOSmRNA和总蛋白及磷酸化蛋白的表达。结果增加流体切应力后,血管eNOSmRNA和蛋白质表达水平增加,NO释放量增多。结论流体切应力可以改变eNOS的表达及NO的释放量,从而改善老年大鼠微动脉的功能。     

婴儿纤维性错构瘤7例临床及病理分析

婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of in‐fancy ,FHI）是一种少见的婴幼儿表浅软组织肿瘤,多见于2岁以内的婴幼儿,约15％～25％的患儿出生时即被发现,偶见于年龄较大的儿童,但不发生在青春期后［1］。目前,其发病机制尚不清楚,多数认为是胚胎发育不良或错构瘤性良性间质源性病变［2］;临床上较为罕见,仅占良性软组织肿瘤的0．02％［3］。2008年1月～2015年12月,笔者医院共诊治7例FHI ,现回顾性分析其临床资料,并报道如下。     

原发性肝癌高迁移率族蛋白B1表达改变及其机制

目的研究原发性肝癌（PHC）组织高迁移率族蛋白B1（HMGB1）表达改变和诱导机制,及PHC患者血清HMGB1水平变化和意义。方法对38例慢性乙肝、32例乙肝后肝硬化、23例继发性肝癌、39例PHC患者和48例健康对照者的血清HMGB1水平进行测定和分析。采用RT-PCR方法,检测11例PHC组织及其癌旁组织中的HMGB1基因表达水平。观察缺氧培养对肝癌细胞株SMMC-7721HMGB1基因表达和胞外释放的影响。结果PHC患者血清HMGB1水平（13．5±6．3μg／L）明显高于健康对照者（3．9±1．4μg／L）,并与AFP水平、TNM分期有关。PHC组织中HMGB1mRNA表达增强。SMMC-7721细胞经缺氧培养3h后,培养上清液中HMGB1含量即见升高,6h后,HMGB1mRNA表达明显增强（P〈O．01）。结论PHCHMGB1表达增强,缺氧为诱导因素。