枸橼酸西地那非对宫腔粘连术后冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的：观察枸橼酸西地那非（万艾可）对宫腔粘连（intrauterine adhesion,IUA）分离术后冻融胚胎移植（frozen embryo transfer,FET）患者妊娠结局的影响。方法：选择2017年1-12月在南京医科大学附属妇产医院行FET的不孕症患者,在进入FET周期前宫腔镜检查确诊IUA,行宫腔镜下IUA分离术,术后复查宫腔镜显示宫腔形态正常行FET,共310例。根据患者是否添加枸橼酸西地那非将患者分为2组,其中A组（对照组）实施激素替代周期FET,共190例;B组（治疗组）为激素替代周期并在患者月经干净后每日阴道给予枸橼酸西地那非50 mg,应用至移植前,共120例。首先比较2组患者的妊娠结局,其次将A组及B组患者进一步分为轻度IUA组和中重度IUA组,比较2组之间的差异。结果：B组临床妊娠率［50.83%（61/120）］高于A组［34.74%（66/190）］,差异有统计学意义（P＜0.05）;B组胚胎种植率［31.17%（72/231）］略高于A组［21.82%（79/362）］,但差异无统计学意义（P＞0.05）。与A组相比,B组轻度IUA患者的临床妊娠率与胚胎种植率差异无统计学意义（P＞0.05）;B组中重度IUA患者的临床妊娠率［44.78%（30/67）］及胚胎种植率［28.46%（37/130）］均高于A组,差异有统计学意义（P＜0.05）。2组间流产率和异位妊娠率比较差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论：应用枸橼酸西地那非可提高IUA术后患者子宫内膜容受性,尤其对中重度IUA术后患者可显著提高其FET妊娠率。     

宫颈机能不全在辅助生殖技术中的研究进展

宫颈机能不全（CI）是导致妊娠中晚期流产和早产的重要原因。与自然妊娠女性相比,接受辅助生殖技术（ART）助孕的患者发生CI的风险更高。ART助孕中CI发生的高危因素可能与多囊卵巢综合征（PCOS）、子宫畸形、宫颈机械性损伤、ART助孕药物以及多胎妊娠等有关。可以通过选择单胚胎移植、宫颈操作前充分促软化成熟和体质量管理等措施早期预防。目前临床上CI的治疗方式多样,主要包括卧床休息、阴道使用孕酮、宫颈托和宫颈环扎术等。对于宫颈长度较短的复发性流产患者,在排除CI以外的诱发因素后,推荐在妊娠12~14周行预防性腹腔镜宫颈峡部环扎术,对提高ART助孕临床妊娠率具有重要意义。     

全胚冷冻后移植时机对冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的：探讨全胚冷冻后立即移植与延迟移植2种策略对冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer,FET）妊娠结局的影响。方法：回顾性分析2019年6月—2021年3月全胚冷冻后FET治疗患者的临床资料,按移植时机分为取卵后第1次月经来潮进行内膜准备（立即移植组,216例）和取卵后第2次月经来潮进行内膜准备（延迟移植组,1 315例）,按照样本量1∶2进行倾向性评分匹配,最终纳入研究的2组样本量分别为206例和377例。比较2组一般情况及妊娠结局。结果：2组一般情况比较差异无统计学意义（P>0.05）,具有可比性。2组种植率、临床妊娠率、持续妊娠率和活产率比较差异无统计学意义（P>0.05）,立即移植组早期流产率高于延迟移植组,差异有统计学意义（22.0% vs. 11.5%,P=0.009）。二元Logistic回归校正混杂因素后,2组早期流产率比较差异有统计学意义（aOR=2.094,95%CI：1.138~3.852,P=0.018）。结论：全胚冷冻后立即FET患者的早期流产风险增加,但活产结局与延迟FET类似,该策略可以缩短到达妊娠时间,减少患者精神及心理压力。     

冻融胚胎移植中降调节激素替代周期的研究进展

冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)是一项应用广泛的辅助生殖技术,其成功妊娠的两个关键因素是发育潜能好的胚胎和准备良好的子宫内膜。临床常用的内膜准备方案包括自然周期(natural cycle,NC)、激素替代周期(hormone replacement treatment,HRT)、促排卵周期(controlled ovarian stimulation,COS)和降调节+HRT周期。降调节+HRT周期,又称降调节人工周期,是通过长效促性腺激素释放激素激动剂(gonadotropin-releasing hormone agonist,GnRHa)达到垂体降调节作用后,再添加外源性雌激素使子宫内膜增殖的一种内膜准备方案。GnRHa可以通过抑制下丘脑-垂体-卵巢轴使垂体降调节,避免不受控制的卵泡发育、血清黄体生成激素(LH)升高等问题,并通过能量代谢和免疫反应改善子宫内膜容受性。对于子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)与子宫腺肌病(adenomyosis,AM)人群,多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)人群、反复种植失败(recurrent implantation failure,RIF)人群、卵泡期血清孕酮水平升高人群以及薄型子宫内膜人群,GnRHa可改善子宫内膜容受性,促进胚胎种植,改善妊娠结局。     

10q22.3q23.3 微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1 例报告并文献复习

目的探讨10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症的临床特征。方法回顾分析1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症患儿的临床资料。结果患儿,男,特殊面容,额突出,鼻根低,眼距宽,内眦赘皮,鼻头轻度上翘,人中浅,耳位低,余未见特殊异常。患儿于出生后72小时行串联质谱检测,蛋氨酸(MET)306.02 μmol/L,召回复查MET升至695.37 μmol/L。家系验证分析显示,患儿父亲为10q22.3q23.2微缺失综合征,其缺失性CNV为自发变异(de novo),患儿母亲携带MAT1A基因c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7)杂合变异。患儿最终确诊基因型为10q22.3q23.2 deletion/c.74_75delTG(p.Val25GlyfsX7),为10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症。确诊后患儿给予低蛋氨酸饮食联合康复训练,但患儿家属依从性差,MET控制在700 μmol/L左右,肝功能无异常,大运动发育无异常,语言发育迟缓。结论报道1例10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症病例。10q22.3q23.3微缺失综合征外显不全,预后差异较大;MET超过600 μmol/L需尽早予以低蛋氨酸饮食治疗。     

降调节激素替代方案中雌激素启动时机对冻融胚胎移植妊娠结局的影响

目的：研究降调节激素替代方案中雌激素启动时机对冻融胚胎移植（frozen-thawed embryo transfer,FET）妊娠结局的影响。方法：对采用降调节激素替代方案行FET的436个周期进行研究。雌激素启动前持续监测血清雌二醇（estradiol,E₂）水平,根据E₂处于上升或下降趋势分为2组。A组雌激素类药物使用前E₂呈上升趋势,共262个周期;B组雌激素类药物使用前E₂呈下降趋势,共174个周期。比较2组患者的一般情况、降调节后的临床指标及妊娠结局。结果：2组患者的年龄、体质量指数（BMI）、不孕年限、基础性激素水平等基本情况差异无统计学意义（均P>0.05）。A组使用雌激素时间及雌激素用量低于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。A组早期流产率低于B组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：FET周期中,注射长效促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin- releasing hormone agonist,GnRHa）降调节后,待血清雌激素水平呈上升趋势时启动,可以缩短外源性雌激素用药时间,节省外源性雌激素用量,有利于降低早期流产率,改善妊娠结局。     

伴有单卵双胎的三胎妊娠经阴道减胎术后的妊娠结局分析

目的:探讨伴有单卵双胎(MZT)的三胎妊娠行减胎术后的妊娠结局。方法:回顾性分析2009年1月-2018年12月南京市妇幼保健院生殖中心收治的47例伴有MZT与45例非MZT的三胎妊娠孕妇行经阴道减胎术后的活产率、足月产率、早产率、早期流产率、晚期流产率、单胎活产率、双胎活产率、分娩孕周、新生儿出生体质量发生率和低出生体质量发生率。结果:(1)与非MZT三胎妊娠组相比,伴有MZT三胎妊娠组减胎术后的早产率、双胎活产率低于前者,单胎活产率、分娩孕周高于前者,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)在47例伴有MZT的三胎中,16例行单卵单胎减胎术,31例行单卵双胎中一胎减胎术。与行单卵单胎减胎术相比,行单卵双胎中一胎减胎术者单胎活产率、新生儿体质量高于前者,但双胎活产率、低体质量儿发生率低于前者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:对于伴有MZT的三胎妊娠孕妇行经阴道减灭单卵双胎中一胎是可行的,更易获得单胎妊娠结局。