完全型雄激素不敏感综合征2例临床特点及处理

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。     

串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱在甲基丙二酸血症产前诊断中的价值

目的探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值。方法收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断。结果共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测。其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08～0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA。质谱检测结果与基因检测结果符合率为100%。结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差。     

一种充气加压装置预防妇科腹腔镜手术中皮下气肿的效果观察

目的:探讨一种充气加压装置对妇科腹腔镜手术中皮下气肿的预防效果。方法:将80例全麻下腹腔镜宫颈癌根治术患者随机分为观察组和对照组各40例,对照组采用临床上常规皮下气肿预防方法,观察组在此基础上使用自制充气加压装置,比较两组皮下气肿发生率、呼吸循环参数、麻醉医生干预次数。结果:观察组皮下气肿发生率低于对照组(P0.05),PaCO_2、PetCO_2水平低于对照组(P0.05),麻醉干预次数少于对照组(P0.05)。结论:在妇科腹腔镜手术中使用充气加压装置可有效降低皮下气肿的发生率,减少术中麻醉干预次数,改善PaCO_2、PetCO_2指标。     

运动发育评估在儿童早期发展中的应用

生长发育监测是儿童早期发展的重要工作组成。运动发育评估作为儿童生长发育监测的基本内容值得重视。儿童运动发育监测是依据小儿运动发育的里程碑,结合反射、肌张力、姿势及运动模式,采用询问、观察和检查等手段结合评估量表,综合判断儿童运动发育水平,识别是否存在落后与异常,给予早期干预和康复。本文从综合性发育量表、婴儿期识别性神经运动发育量表、儿童期专项运动发育量表及脑瘫儿童适用的运动量表等方面介绍了目前儿童运动评估状况。     

紫杉醇联合奈达铂对子宫内膜癌患者血清肿瘤标志物、MMP-9、VEGF水平的影响

目的评估紫杉醇联合奈达铂对子宫内膜癌患者血清肿瘤标志物、MMP-9、VEGF水平的影响。方法选取2018年1月至2019年1月南京医科大学附属妇产医院诊治的104例子宫内膜癌患者的临床资料作回顾性分析。根随机数字法分为两组,研究组(54例)行紫杉醇+奈达铂(TP)化疗方案干预,对照组(50例)行传统顺铂+阿霉素+环磷酰胺(CAP)方案化疗。对比患者化疗前后肿瘤标志物变化,MMP-9、VEGF水平变化及化疗后不良反应发生情况。结果经化疗后,两组患者血清肿瘤标志物及MMP-9、VEGF水平均得到一定降低,但研究组化疗后总体水平明显低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);且研究组化疗过程中发生的药物毒副反应明显少于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论紫杉醇+奈达铂可显著降低子宫内膜癌患者MMP-9、VEGF及肿瘤标志物水平,并可有效预防毒副反应出现,值得推广。     

南京市学龄前儿童视觉运动整合发育测验评估及相关因素分析

目的 对南京市学龄前儿童视觉运动整合能力发育情况进行调查,分析相关影响因素,为学龄前儿童的视觉运动整合临床工作提供参考。方法 2017年3—5月采用分层随机抽样的方法抽取南京市主城区6所幼儿园483名学龄前儿童,调查基本情况并进行视觉-运动整合发育测验评估。结果 1)随着儿童年龄增长,视觉运动整合能力原始得分呈上升趋势;2)各年龄组标准分性别间差异无统计学意义(P>0.05);3)除6岁8月~6岁9月组除外,各年龄组标准分均高于美国常模,差异有统计学意义(P<0.01);4)儿童学习舞蹈、乐器、父母文化水平因素与儿童视觉运动整合能力之间相关系数均在0.11~0.13之间,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 视觉运动整合能力随年龄增长而提高,无性别差异,且与儿童学习舞蹈、乐器、父母文化水平因素存在一定的相关性。     

子宫动脉栓塞患者疼痛管理的研究进展

子宫动脉栓塞( uterine artery embolization ,UAE)是指在医学影像设备的引导下,经皮动脉穿刺后将导管选择性插入子宫动脉,并注入栓塞剂,以达到产科止血、限制子宫肌瘤和腺肌病病灶等的一种血管腔内治疗技术.因其具有疗效确切、创伤程度小、可保留子宫及生育功能等优点[1] ,目前已广泛应用于妇产科出血性疾病、妇科良恶性肿瘤等治疗[2].子宫动脉经栓塞后,易出现缺血、缺氧、充血、水肿,从而导致疼痛的发生[3].研究[4]显示,UAE术后疼痛发生率高达92.7％,其中29.0％为严重疼痛.UAE术后疼痛造成患者活动减少,胃肠功能恢复延迟,延长了患者住院时间,增加了患者的经济负担[5] ,进一步加重了患者的痛苦.本文从UAE术后疼痛管理现状、影响UAE患者术后疼痛的相关因素、疼痛控制方法等方面进行综述,以期为临床妇产介入人员实施有效的术后疼痛管理提供参考.     

多肽301LARSLKT307抑制心肌分化的细胞实验研究

目的 前期发现多肽301LARSLKT307可在动物水平显著抑制胚胎期心脏发育.该研究拟进一步在P19细胞系水平探究301 LARSLKT307抑制心肌分化的作用和机制.方法 利用PepDraw Tool、Uniprot和ProtParam在线生物信息学分析网站,对多肽301 LARSLKT307的结构、保守性和理化性质进行生物信息学分析.在荧光显微镜下观察FITC标记的多肽301 LARSLKT307进入P19细胞的情况.通过倒置显微镜观察多肽301 LARSLKT307对P19细胞分化的影响.实时定量PCR及蛋白质免疫印迹法检测多肽对心肌分化标志基因肌钙蛋白cTnT和转录因子GATA4表达的影响.实时定量PCR检测多肽对Notch1信号通路关键分子Notch1和下游Hey1及Hey2的影响.结果 生物信息学分析结果 显示多肽位于其前体蛋白Talin的301～307氨基酸位点,其分子量小、结构稳定、亲脂性高,且前体蛋白保守性高.荧光显微镜下可见FITC标记的多肽301 LARSLKT307可以穿过细胞膜进入P19细胞内.与对照组比较,多肽组细胞部分坏死,生长形态紊乱,细胞厚薄不一.实时定量PCR与蛋白质免疫印迹法检测显示,与对照组比较,多肽组的分化相关基因GATA4及cTnT的mRNA及蛋白表达量均有不同程度下降.实时定量PCR检测显示,与对照组比较,多肽组Notch1通路的相关基因Notch1、Hey1及Hey2的mRNA表达均有不同程度下降.结论 多肽301LARSLKT307可能是通过抑制Notch1通路关键因子的表达发挥抑制心肌分化的生物功能.     

基于分类树模型的产后盆底肌筋膜疼痛的危险因素分析

目的构建产后盆底肌筋膜疼痛( MFPP)发病影响因素的分类树模型,寻找产后 MFPP发生的危险因素。方法选取 2017年 1—12月在南京市妇幼保健院常规产后检查的 975例产妇,进行流行病学调查。 205例产妇患有 MFPP分为病例组, 229例产妇无盆底功能障碍性疾病( PFD)情况分为对照组。结果病例组中轻、中、重度疼痛人数分别为 27例、 173例、 5例。我们对病例组研究发现产后 MFPP发病影响因素的分类树模型共有 5层,筛选出 4个解释变量:快肌最大值,慢肌平均值,产妇体质量指数( BMI)新生儿出生体质量。其中快肌最大值 ≤41.20 μv且慢肌平均值 ≤6.85 μv时,产后 MFPP发生率为 76.0％,分类树模型预测的受试,者操作特征( ROC)曲线下面积( AUC)为 69.1%,95%CI:(0.64,0.74)。结论快肌最大值、慢肌平均值、产妇 BMI及新生儿出生体质量为影响产后 MFPP发生的危险因素,盆底肌电筛查中快肌最大值 ≤41.20 μv和慢肌平均值 ≤6.85 μv可作为筛查指标,对于这部分的产妇,需联合盆底肌疼痛检查是否存在产后 MFPP。