人巨细胞病毒感染对体外培养肺成纤维细胞中明胶酶的影响

目的探讨人巨细胞病毒（HCMV）感染对体外培养肺成纤维细胞（HEL）中明胶酶活性的影响。方法体外培养HEL细胞感染HCMV，分为低感染复数（MOI）组及高MOI组，每组重复6例。明胶酶谱法检测HEL细胞中MMP-2及MMP-9的明胶酶活性，用半定量RT-PCR检测各组HEL细胞中MMP-9及TIMP-1的转录水平。结果在低MOI组及高MOI组HEL细胞中MMP-9及MMP-2活性均增强（P〈0．05），高MOI组MMP-9及MMP-2活性较低MOI组显著增加（P〈0．05）。进一步检查MMP-9及TIMP-1的mRNA水平发现，正常对照组HEL细胞中MMP-9及TIMP-1的mRNA处于一个较低的水平，HCMV感染使HEL细胞中MMP-9及TIMP-1的mRNA水平均明显升高（P〈0．05），低MOI组和高MOI组差异无统计学意义（P〉0．05）。在低MOI组及高MOI组，HEL细胞MMP-9／TIMP-1的比值和正常对照组相比明显升高（P〈0．05），表明MMP-9升高更为显著。高MOI组和低MOI组中MMP-9／TIMP-1的比值差异无统计学意义（P〉0．05）。结论HCMV感染可以造成MMP-9和TIMP-1转录和MMP-9／TIMP-1的失衡，同时造成MMP-9及MMP-2明胶酶活性增强，导致肺泡结构的破坏和肺纤维化的发生，这在CMV肺炎的发病机制中起着重要的作用。     

儿童Peutz-Jeghers综合征家系的基因突变

目的 Peutz-Jeghers综合征是少见的常染色体显性遗传性疾病,患者特征性临床表现为口唇黑斑和肠道多发错构瘤性息肉。LKB1/STK11基因胚系突变与Peutz-Jeghers综合征的发病有密切关系。文中探讨1例Peutz-Jeghers综合征家系LKB1/STK11基因的病理性突变。方法收集家系成员外周血,提取DNA,采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex liga-tion-dependent probe amplification,MLPA)、PCR-变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)、DNA测序等方法分别检测LKB1/STK11基因大片段缺失、碱基突变、碱基插入和缺失。同时收集250名正常人外周血,提取DNA,用PCR-DHPLC筛查验证突变位点在正常人群中的分布。用生物信息学分析突变位点对编码蛋白质结构和功能的影响。结果家系中2名受累成员均携带LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变,导致Trp308Cys错义突变。结论 LKB1/STK11基因c.924G>C位点的病理性胚系突变是此家系的致病性因素。Peutz-Jeghers综合征家系中LKB1/STK11基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段来预测风险。     

淤胆型婴儿肝炎综合征患儿治疗前后血清γ-谷氨酰转移酶水平变化

目的研究淤胆型婴儿肝炎综合征在患儿治疗前后血清γ-谷氨酰转移酶(GGT)的变化,与探讨血清GGT和黄疸程度相关性及治疗后反应。方法淤胆型婴儿肝炎综合征62例根据最初的黄疸直接胆红素(DB)高低分组:≤136.8μmol/L(组Ⅰ)30例,>136.8μmol/L(组Ⅱ)32例。予常规保肝退黄治疗,治疗前后常规进行血生化检测。结果组ⅡALT及碱性磷酸酶(ALP)指标略高于组Ⅰ,但二者之间差异无显著性,而二组GGT差异有显著性,在组ⅡGGT水平明显升高。治疗后总胆红素(TB)及DB明显下降,ALT及ALP指标也表现为下降,组Ⅱ和组ⅠGGT水平在治疗前后差异显著,GGT水平与TB及DB均呈显著正相关。结论GGT可作为淤胆型婴儿肝炎综合征患者胆汁淤积的敏感指标之一;动态观察淤胆型婴儿肝炎综合征患者GGT变化是婴儿肝炎综合征治疗中的一项重要指标,是判断病情和预后敏感的指标。     

婴儿巨细胞病毒性肝炎血清及胆汁中表皮生长因子的变化及其发病机制研究

目的 研究婴儿巨细胞病毒性肝炎(ICH)血清及胆汁引流液中表皮生长因子(EGF)的水平变化及临床意义.方法 收集南京市儿童医院2002年11月至2003年4月收治的巨细胞病毒(CMV)性肝炎患儿32例,根据血生化分为胆汁淤积型和肝炎型两组,对照组13例来自同期住院的无消化、呼吸系统疾病的患者,排除宫内感染史,分别收集血和十二指肠引流液标本,采用放免法检测标本中EGF、透明质酸(HA)、Ⅳ型胶原(4-C)含量,并分析其与临床资料之间的相关性.结果 (1)肝炎组、淤胆组、对照组中血清中EGF含量分别为(0.52±0.14)、(2.01±1.17)、(0.59±0.40)μg/L,HA含量分别为(293.85±196.02)、(608.68±268.48)和(183.27±106.31)ng/L,Ⅳ型胶原含量分别为(96.90±37.34)、(367.17±200.36)和(78.30±9.35)ng/L;十二指肠引流液中EGF含量分别为(15.93±7.64)、(6.94±3.76)、(2.75±0.40)μg/L,HA含量分别为(1402.13±439.17)、(1896.61±232.32)和(1411.12±332.26)ng/L,Ⅳ型胶原含量分别为(323.24±292.28)、(655.78±320.17)和(128.39±86.64)ng/L.(2)所有观察对象中EGF在十二指肠引流液中浓度显著高于血清中浓度(P＜0.01).(3)肝炎组和淤胆组患儿十二指肠引流液EGF浓度显著高于对照组(P＜0.01和P＜0.05),且和血清中ALT水平正相关,肝炎组十二指肠液中EGF浓度显著高于淤胆组(P＜0.05).(4)淤胆组血清EGF水平显著高于肝炎组和对照组(P＜0.01),而肝炎组和对照组之间则差异无显著性.(5)淤胆组血清中HA和4-C含量较肝炎组和对照组均有显著性升高(P＜0.01),十二指肠引流液中HA和4-C含量较肝炎组和对照组亦有显著性升高(P＜0.05),而肝炎组和对照组之间在血清和胆汁引流液中HA和4-C含量比较上无显著性差异.结论 (1)CMV感染可使局部EGF释放增加,肝胆组织中分泌的EGF通过胆道系统排泄,故胆汁引流液中EGF水平是一项反映肝胆炎性损伤程度及胆管排泄有无梗阻的综合性指标,小婴儿行十二指肠引流是安全可行的.(2)血清中持续的EGF高水平状态可通过促进肝间质细胞增生而产生胶原纤维,从而促进肝纤维化的发展,婴儿CMV肝炎淤胆型易早期形成肝纤维增生.     

以慢性腹泻为首发表现的节细胞神经母细胞瘤1例

患儿，女，1岁7个月，腹泻4个月，曾于当地医院予抗感染、补液及蒙脱石散、双歧三联活菌等治疗后腹泻未见好转，仍表现为黄色稀水样便，4、5次／d，每次约200mL，体质量由12kg降至9kg，无发热、腹痛、便血。转诊本院查电解质K^＋2．4mmol／L，Cl^-110mmol／L；肾功能正常。血气分析：pH7．25，HCO3^-12．6mmol／L。门诊拟慢性腹泻病收入院。     

IL-12和IL-10在儿童幽门螺杆菌相关性胃炎中的表达研究

目的:通过检测幽门螺杆菌(Hp)感染儿童胃黏膜中白细胞介素(IL)-12、IL-12mRNA及IL-10、IL-10mRNA的变化,对Hp感染过程中细胞免疫反应进行研究。方法:胃镜下取胃窦黏膜活检标本,用ELISA法和RT-PCR定量法测定胃窦黏膜中IL-12、IL-10和IL-12mRNA、IL-10mRNA的表达量。结果:Hp阳性者胃黏膜中IL-12和IL-12mRNA分别为(66.42±15.15)pg/mg蛋白、(59.21±15.03)%;Hp阴性患儿胃黏膜中IL-12和IL-12mRNA分别为(22.22±8.79)pg/mg蛋白和(17.94±7.39)%。Hp阳性组明显高于Hp阴性组,两组比较差异有显著性(P<0.01);Hp阳性患儿胃黏膜中IL-10和IL-10mRNA分别为(2.79±1.29)pg/mg蛋白和(12.54±4.37)%;Hp阴性患儿胃黏膜中IL-10和IL-10mRNA分别为(6.94±2.97)pg/mg蛋白和(31.21±13.47)%。Hp阳性组明显低于Hp阴性组,两组比较差异有显著性(P<0.01);但IL-12、IL-10在不同炎症程度的胃黏膜中的表达差异无显著性(P>0.05)。结论:Hp阳性胃炎患儿胃黏膜IL-12分泌增高,IL-10降低,提示在Hp感染性胃部疾病中选择TH1为优势应答。     

小儿嗜酸性粒细胞性胃肠炎4例临床及胃镜特点分析

嗜酸性粒细胞性胃肠炎(eosinophilic gastricoenteritis,EG),是一种少见的胃肠道疾病,以胃肠道某些部位的弥漫性或局限性嗜酸性粒胞浸润为特征.自1937年Kaijser首次报道以来,国外报道了EG患儿20余例[1],国内报道EG患儿不足10例[1-3].我科2010年1月至8月间收治了4例EG患儿,报道如下.