南京市孕前健康体检男性精液质量及其影响因素的初步调查分析

目的:初步了解本地区孕前健康体检男性精液质量现状及其影响因素,为制定有效干预措施提供依据。方法:对符合纳入标准的687例本地孕前男性进行问卷调查,并进行精液质量分析。结果:精子浓度中位数为63.30×106/ml,95%CI范围为(19.88~119.0)×106/ml;a级精子百分率中位数为33.03%,95%CI范围为(19.38~55.05)%;(a+b)级精子百分率中位数为52.08%,95%CI范围为(39.53~69.37)%;畸形精子百分率中位数为91.75%,95%CI范围为(69~100)%;精浆弹性蛋白酶中位数为195.55 ng/ml,95%CI范围为(76.16~3 330.38)ng/ml;精浆锌中位数为7.62μmol/L,95%CI范围为(1.50~23.45)μmol/L;UU阳性率42.4%,CT阳性率0.3%,加德纳菌(GV)阳性率2.4%;配偶有不良妊娠史精子DNA碎片指数(DFI)中位数为20.25%,95%CI范围为(2.15~68.25)%。多因素Logistic回归分析表明:有久坐习惯及精神压力大是精子活力降低的独立危险因素,OR值分别为1.772、1.567,95%CI分别1.211~2.592、1.081~2.27。结论:南京地区孕前男性精子质量不容乐观,改变不良习惯、减轻精神压力可能有助于改善精子质量。     

hsa-miR-1908上游启动子区的生物信息学分析

目的利用各种生物信息学工具预测hsa-miR-1908上游启动子功能,以进一步研究其在人脂肪细胞中的转录调控机制。方法应用Ensemble数据库获取hsa-miR-1908上游启动子序列,利用多种在线相关软件预测出甲基化部位和转录因子结合部位。结果获取hsa-miR-1908上游启动子序列全长1 458 bp。miR-1908启动子序列中CpG岛位于(438~756)bp、(836~937)bp、(979~1374)bp处,CpG岛的存在会抑制miR-1908启动子的转录。miR-1908有15个转录因子的结合位点。结论 miRNA启动子相关生物信息学的研究,提高对启动子的研究效率,为进一步研究miR-1908的转录调控机制提供了重要的信息。     

基于分类树模型的产后盆底肌筋膜疼痛的危险因素分析

目的构建产后盆底肌筋膜疼痛( MFPP)发病影响因素的分类树模型,寻找产后 MFPP发生的危险因素。方法选取 2017年 1—12月在南京市妇幼保健院常规产后检查的 975例产妇,进行流行病学调查。 205例产妇患有 MFPP分为病例组, 229例产妇无盆底功能障碍性疾病( PFD)情况分为对照组。结果病例组中轻、中、重度疼痛人数分别为 27例、 173例、 5例。我们对病例组研究发现产后 MFPP发病影响因素的分类树模型共有 5层,筛选出 4个解释变量:快肌最大值,慢肌平均值,产妇体质量指数( BMI)新生儿出生体质量。其中快肌最大值 ≤41.20 μv且慢肌平均值 ≤6.85 μv时,产后 MFPP发生率为 76.0％,分类树模型预测的受试,者操作特征( ROC)曲线下面积( AUC)为 69.1%,95%CI:(0.64,0.74)。结论快肌最大值、慢肌平均值、产妇 BMI及新生儿出生体质量为影响产后 MFPP发生的危险因素,盆底肌电筛查中快肌最大值 ≤41.20 μv和慢肌平均值 ≤6.85 μv可作为筛查指标,对于这部分的产妇,需联合盆底肌疼痛检查是否存在产后 MFPP。     

腹壁下动脉穿支皮瓣血管磁共振血管成像研究及其在乳房再造中的应用

目的:腹壁下动脉穿支(Deep Inferior Epigastric Perforator,DIEP)皮瓣已经成为乳房再造的重要手段之一,本研究通过磁共振血管成像(magnetic resonance angiography,MRA)对腹壁下动脉穿支进行三维成像,研究其血管走形及穿支情况,并在临床中加以应用。方法:本研究中共11位单侧乳房缺如的女性患者,均为乳腺癌乳房切除术后,术前1周以内行腹部磁共振血管成像检查,根据血管三维成像的结果,术前在皮肤表面标记血管穿支的位置,与手术中实际寻找到的血管穿支点进行比较,得出定位准确率及定位距离误差。结果:术前MRA对腹壁下动脉穿支的三维成像与手术实际操作相比,血管穿支定位距离误差为(1.08±0.51)mm,定位腹壁下动脉血管的准确率为100%。结论:MRA应用于DIEP皮瓣是一种无创、有效、简便的辅助手段,有利于提高手术效率,减少手术时间及并发症的产生。     

腹壁下动脉穿支游离皮瓣乳房再造术的护理

乳房是女性第二性征,体现了女性完美的体态及曲线的魅力。但是乳腺癌发病率逐年上升,发病年龄日趋年轻化,乳腺癌患者行根治术后造成一侧乳房缺失,致形体上的不对称,致使患者身心饱尝莫大痛苦,乳房再造术可以恢复女性完整的形体美,有助于患者恢复自信及社会参与意识。现将护理体会报道如下。     

ERβ对小鼠阴茎海绵体血管内皮保护作用的实验研究

目的:初步探讨雌激素受体β(ERβ)对小鼠阴茎血管内皮的保护作用.方法:随机选取ERβ基因敲除(ERβKO)雄性小鼠和相应野生型雄性小鼠各12只,随机分为4组:正常对照组、ERβKO组、野生型+TNFα处理组和ERβKO +TNFα处理组.ERβKO组及正常对照组腹腔注射生理盐水,野生型+TNFα处理组和ERβKO+TNFα处理组给予TNFα 6μg/(kg·d)腹腔注射,连续14 d.观察阿朴吗啡诱导的自发勃起反应;制备阴茎组织切片,内皮细胞标志物CD34、vWF免疫组化染色观察海绵窦内皮细胞变化,TUNEL法检测海绵体组织细胞凋亡情况.结果:与正常对照组相比,ERβKO组勃起潜伏期延长(P＜0.05),但勃起次数无显著差异;ERβKO+ TNFα组与野生型+ TNFα组潜伏期显著延长(P＜0.05),勃起次数显著减少(P＜0.05),以ERβKO +TNFα组变化更显著.免疫组化结果显示,与正常对照组(CD34:3.00±0.00,vWF:2.75±0.50)比较,海绵体组织CD34、vWF蛋白表达在ERβKO组(CD34:2.25±0.50,vWF:2.00±0.00)、ERβKO +TNFα组(CD34:0.25±0.50,vWF:0.33±0.58)、野生型+TNFα组(CD34:1.50±0.58,vWF:1.25±0.50)均显著减少(P＜0.05),且ERβKO +TNFα组比野生型+TNFα组减少更显著(P＜0.05).仅在ERβKO +TNFα组海绵体发现凋亡细胞.结论:ERβ基因敲除后,尤其在内皮损伤因素TNFα作用下,小鼠阴茎血管内皮细胞减少,提示ERβ对阴茎海绵窦内皮具有保护效应.     

腹腔妊娠12例临床分析

目的 探讨腹腔妊娠的诊断和治疗方法.方法 回顾性分析12例腹腔妊娠临床资料 ,总结其诊断和治疗方法.结果 腹腔妊娠占我院同期异位妊娠病例的1.76‰ ,子宫直肠陷窝处腹膜发生6例 ,B超检查与术中所见相符者6例 ,手术治疗后1周血绒毛膜促性腺激素水平下降在80% 以上 ,无一例持续性异位妊娠.结论 腹腔妊娠发生率低 ,在手术前一般不能明确诊断 ,手术治疗是其最主要的治疗方法.     

应用Ion Torrent半导体测序检测马凡综合征患者FBN1基因致病突变

目的:对3个马凡综合征(MFS)家系及1例MFS患者的原纤维蛋白1基因(FBN1)进行基因检测,以明确致病突变,为患者提供遗传咨询及产前诊断。方法:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术对3个MFS家系的先证者及1例MFS患者的FBN1基因进行检测,筛选致病突变位点,并用Sanger测序法验证。对1例胎儿FBN1基因相应的位点进行检测,以明确其受累情况。结果:患者P1 FBN1基因检测到c.7125_7126 del TG杂合性缺失突变,为可疑致病位点;家系1患者FBN1基因检测到IVS 27-1G>C(c.3464-1G>C)杂合性突变,为致病突变;家系2患者FBN1基因检测到c.4981G>C(p.Gly1661Arg)杂合性错义突变,为致病突变,胎儿携带同样突变;家系3患者FBN1基因检测到c.1546C>T(p.Arg516Term)杂合性无义突变,为致病突变。结论:应用高通量Ion Torrent半导体测序技术检测到3个MFS家系及1个MFS患者的致病基因突变,为临床诊断及遗传咨询提供分子遗传学依据,并对1例胎儿进行了产前诊断。     

外显子捕获测序技术用于室间隔缺损胎儿遗传学病因检测

目的:探讨外显子捕获-高通量测序技术检测室间隔缺损(VSD)胎儿遗传学病因的可行性。方法:选择超声心动图诊断为VSD且微阵列比较基因组杂交(a CGH)和G显带检测结果均正常的19例胎儿作为研究对象;将已知的63个人类先心病致病基因作为检测靶点制作成捕获芯片,对各个样本DNA进行外显子捕获后高通量测序,数据经过滤、数据库比对、生物学软件分析得到最终病理性突变位点;病理性突变位点用Sanger测序验证。结果:19例VSD胎儿中共检测到1540个基因突变位点,数据库比对、生物信息学分析后得到8个病理性突变位点:JAG1 c.1078TG(p.C360G),CHD7 c.6718GT(p.D2240Y),NOTCH2c.6131GA(p.R2044H),MYH7 c.77CT(p.A26V),ZFPM2 c.2107AC(p.M703L),CHD7 c.7198CT(p.R2400W),HAND2 c.341GA(p.S114N),MLL2 c.12140_12168del GGCCGTTAGCAATAGGAACTACCCCTGAG(p.G4047Vfs*5),其中MYH7、ZFPM2两个突变点为已报道突变,其余6例未见报道。8个突变位点的Sanger测序结果与高通量测序结果一致。父母溯源分析均为新发突变。结论:外显子捕获芯片用于VSD胎儿遗传学检测可提高阳性检出率,具有较好的临床应用价值。     

无保护会阴接产法理论及安全性探讨

目的:探讨阴式分娩中无保护会阴接产方式对母儿结局的影响,评估其安全性?方法:选择经阴道自然分娩?足月?无会阴侧切指征的单胎头位初产妇,以无保护会阴方式接产法为实验组,以传统保护会阴方式接产法为对照组,比较两组产妇第二产程时间?会阴裂伤?产后2 h失血量?24 h产后疼痛?新生儿出生后1?5 min Apgar评分等方面的母儿结局?结果:两组在第二产程时间?失血量?新生儿Apgar评分等方面比较差异无统计学意义(P>0.05),实验组的会阴裂伤程度和产后会阴疼痛发生率低于对照组(P<0.05)?结论:无保护会阴接产法与传统的保护会阴接产法相比较,在安全性上无明显差异,安全性有保证,并能减轻产妇会阴损伤,提高产后的舒适度,值得临床推广?