Ullrich型先天性肌营养不良的临床特点(附1例报告)

目的探讨Ullrich型先天性肌营养不良的临床及病理学特点。方法回顾性分析1例Ullrich型先天性肌营养不良患儿的临床资料,并结合相关文献进行复习。结果患儿自出生起肌张力低下,伴有近端关节挛缩、远端关节弹性过度。生化检查示血磷酸肌酸激酶轻度增高。EMG示肌源性损害(近端肌)肌电改变为主,伴轻度神经源损害(下肢远端肌)。基因二代测序示存在COL6A3基因杂合核苷酸变异,为剪切变异;其父母未见异常。肌肉病理示骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。肌肉MRI示双侧小腿及大腿肌肉呈弥漫脂肪浸润伴水肿改变,肌营养不良可能。结论本例患者为杂合子新生突变,是先天性肌营养不良的一个亚型。临床表现以近端关节挛缩、远端关节弹性过度为主要特点。EMG、基因、肌肉病理及肌肉MRI检查有助于本病的诊断。     

癫痫患儿心理行为特征与服药依从性的关系

目的 分析癫痫患儿服药依从性的影响因素,并分析其与心理行为特征的相关性。方法 采用便利抽样法选取2019年1~6月于南京市儿童医院就诊的癫痫患儿212例作为癫痫组,另选取同时期于我院体检的健康儿童100例作为对照组,采用一般资料调查表、艾式儿童行为量表及服药依从性问卷进行调查,分析癫痫患儿服药依从性的影响因素及其与心理行为特征的相关性。结果 不同年龄、病程以及有无提醒服药方式癫痫患儿的服药依从性得分之间差异有统计学意义（P < 0.05）。癫痫组患儿行为问题各条目得分均高于对照组,而社会能力各条目得分均低于对照组,差异有统计学意义（P < 0.05）。Pearson相关性分析显示,癫痫患儿社会能力总分与服药依从性评分呈正相关（r=0.553,P < 0.05）,而行为问题总分与服药依从性评分呈负相关（r=-0.421,P < 0.05）。结论 癫痫患儿心理行为特征与服药依从性显著相关,行为问题越严重,服药依从性越低,社会能力越强,服药依从性越好。     

医务人员伦理敏感性问题及对策研究——以儿科医务人员为例

伦理敏感性是近年来兴起的一种行为概念,社会各界对此都有着较高的关注度。伦理敏感性不但影响着医务人员临床决策、医患关系和医疗质量,而且对临床上伦理问题的识别、预测以及解决提供了可能。结合以往研究,对中国医务人员的伦理敏感性现状进行分析,并以儿科医务人员为例从临床实际结合相关理论分析了影响医务人员伦理敏感性的因素,主要包括年龄、工作年限、职业类别、教育程度、工作环境、共情能力等。同时,从临床实际和相关制度方面剖析了医务人员伦理敏感性问题产生的原因并提出了相应对策,以期提升医务人员伦理敏感性,助力构建和谐医患关系。     

儿童自身免疫性脑炎的诊疗进展

正脑炎是最常见的儿科神经系统疾病之一,但病因常不明确,临床上常以"病毒性脑炎"作为诊断。近年来,随着血清学自身抗体检查方法的发展,既往许多诊断为"病毒性脑炎"的患儿可以明确诊断为自身免疫性脑炎(AE)~([1])。AE是近几年新发现的一类由自身免疫机制介导的CNS炎性疾病~([2]),其临床症状主要包括癫痫发作、精神行为异常、语言运动障碍等。AE的病理学特点虽与病毒性脑炎改变相似,表现为以淋巴细     

发热感染相关性癫痫综合征生酮饮食治疗2例及文献复习

目的 :总结儿童发热感染相关性癫综合征(FIRES)的临床特征、诊断标准,探讨其发病原因和治疗方法 。方法 :分析2例患儿的临床特征及治疗经过。结果:2例病前均身体健康,起病后以惊厥及发热为主要临床表现,惊厥以部分发作为主且多药治疗效果差,脑脊液检查基本正常,头颅MRI分别见脑萎缩及双侧颞顶叶异常信号,丙种球蛋白、激素治疗无效,生酮饮食联合抗癫痫药物治疗后发热及惊厥好转。结论:发热感染相关性癫综合征多见于学龄期正常儿童,临床上以发热及难治性部分性癫痫为主,可出现昏迷,影像学改变以双侧颞叶病变为主,部分患者影像学改变轻微,生酮饮食有一定疗效,该病预后差。